Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530379_7530389dupCA347370MCOLN1c.1453_1463dup (p.Ser488ArgfsTer?)
n.1768_1778dup
n.449_459dup
n.636_646dup
c.237-56_237-46dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530384C>ACA505232534MCOLN1c.1458C>A (p.Arg486=)
n.1773C>A
n.454C>A
n.641C>A
c.237-51C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530384C=CA2320963809MCOLN1c.1458C= (p.Arg486=)
n.1773C=
n.454C=
n.641C=
c.237-51C=
19g.7530384C>GCA505232535MCOLN1c.1458C>G (p.Arg486=)
n.1773C>G
n.454C>G
n.641C>G
c.237-51C>G
19g.7530384C>TCA505232536MCOLN1c.1458C>T (p.Arg486=)
n.1773C>T
n.454C>T
n.641C>T
c.237-51C>T
 ClinVar
19g.7530385A=CA2320963810MCOLN1c.1459A= (p.Ser487=)
n.1774A=
n.455A=
n.642A=
c.237-50A=
19g.7530385A>CCA403089671MCOLN1c.1459A>C (p.Ser487Arg)
n.1774A>C
n.455A>C
n.642A>C
c.237-50A>C
 gnomAD v4
19g.7530385A>GCA403089673MCOLN1c.1459A>G (p.Ser487Gly)
n.1774A>G
n.455A>G
n.642A>G
c.237-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530385A>TCA403089674MCOLN1c.1459A>T (p.Ser487Cys)
n.1774A>T
n.455A>T
n.642A>T
c.237-50A>T
19g.7530386G>ACA403089686MCOLN1c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.1775G>A
n.456G>A
n.643G>A
c.237-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530386G>CCA403089689MCOLN1c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.1775G>C
n.456G>C
n.643G>C
c.237-49G>C
19g.7530386G=CA2320963811MCOLN1c.1460G= (p.Ser487=)
n.1775G=
n.456G=
n.643G=
c.237-49G=
19g.7530386G>TCA403089692MCOLN1c.1460G>T (p.Ser487Ile)
n.1775G>T
n.456G>T
n.643G>T
c.237-49G>T
19g.7530387C>ACA403089698MCOLN1c.1461C>A (p.Ser487Arg)
n.1776C>A
n.457C>A
n.644C>A
c.237-48C>A
19g.7530387C=CA2320963812MCOLN1c.1461C= (p.Ser487=)
n.1776C=
n.457C=
n.644C=
c.237-48C=
19g.7530387C>GCA403089697MCOLN1c.1461C>G (p.Ser487Arg)
n.1776C>G
n.457C>G
n.644C>G
c.237-48C>G
19g.7530387C>TCA9139159MCOLN1c.1461C>T (p.Ser487=)
n.1776C>T
n.457C>T
n.644C>T
c.237-48C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530388A>CCA403089702MCOLN1c.1462A>C (p.Ser488Arg)
n.1777A>C
n.458A>C
n.645A>C
c.237-47A>C
19g.7530388A>GCA403089705MCOLN1c.1462A>G (p.Ser488Gly)
n.1777A>G
n.458A>G
n.645A>G
c.237-47A>G
 COSMIC
19g.7530388A>TCA403089708MCOLN1c.1462A>T (p.Ser488Cys)
n.1777A>T
n.458A>T
n.645A>T
c.237-47A>T
19g.7530389G>ACA403089711MCOLN1c.1463G>A (p.Ser488Asn)
n.1778G>A
n.459G>A
n.646G>A
c.237-46G>A
 dbSNP
19g.7530389G>CCA403089714MCOLN1c.1463G>C (p.Ser488Thr)
n.1778G>C
n.459G>C
n.646G>C
c.237-46G>C
19g.7530389G=CA2320963813MCOLN1c.1463G= (p.Ser488=)
n.1778G=
n.459G=
n.646G=
c.237-46G=
19g.7530389G>TCA403089718MCOLN1c.1463G>T (p.Ser488Ile)
n.1778G>T
n.459G>T
n.646G>T
c.237-46G>T
19g.7530390C>ACA403089719MCOLN1c.1464C>A (p.Ser488Arg)
n.1779C>A
n.460C>A
n.647C>A
c.237-45C>A
19g.7530390C>GCA403089723MCOLN1c.1464C>G (p.Ser488Arg)
n.1779C>G
n.460C>G
n.647C>G
c.237-45C>G
19g.7530390C>TCA505232555MCOLN1c.1464C>T (p.Ser488=)
n.1779C>T
n.460C>T
n.647C>T
c.237-45C>T
19g.7530391C>ACA403089727MCOLN1c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1780C>A
n.461C>A
n.648C>A
c.237-44C>A
19g.7530391C=CA2320963814MCOLN1c.1465C= (p.Leu489=)
n.1780C=
n.461C=
n.648C=
c.237-44C=
19g.7530391C>GCA403089738MCOLN1c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1780C>G
n.461C>G
n.648C>G
c.237-44C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530391C>TCA505232558MCOLN1c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1780C>T
n.461C>T
n.648C>T
c.237-44C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7530392T>ACA403089742MCOLN1c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1781T>A
n.462T>A
n.649T>A
c.237-43T>A
19g.7530392T>CCA403089746MCOLN1c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1781T>C
n.462T>C
n.649T>C
c.237-43T>C
19g.7530392T>GCA403089752MCOLN1c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1781T>G
n.462T>G
n.649T>G
c.237-43T>G
19g.7530393G>ACA505232561MCOLN1c.1467G>A (p.Leu489=)
n.1782G>A
n.463G>A
n.650G>A
c.237-42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530393G>CCA9139160MCOLN1c.1467G>C (p.Leu489=)
n.1782G>C
n.463G>C
n.650G>C
c.237-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530393G=CA2320963815MCOLN1c.1467G= (p.Leu489=)
n.1782G=
n.463G=
n.650G=
c.237-42G=
19g.7530393G>TCA505232563MCOLN1c.1467G>T (p.Leu489=)
n.1782G>T
n.463G>T
n.650G>T
c.237-42G>T
19g.7530394G>ACA403089754MCOLN1c.1468G>A (p.Val490Met)
n.1783G>A
n.464G>A
n.651G>A
c.237-41G>A
19g.7530394G>CCA403089753MCOLN1c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1783G>C
n.464G>C
n.651G>C
c.237-41G>C
19g.7530394G>TCA403089755MCOLN1c.1468G>T (p.Val490Leu)
n.1783G>T
n.464G>T
n.651G>T
c.237-41G>T
19g.7530395T>ACA403089757MCOLN1c.1469T>A (p.Val490Glu)
n.1784T>A
n.465T>A
n.652T>A
c.237-40T>A
19g.7530395T>CCA403089759MCOLN1c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.1784T>C
n.465T>C
n.652T>C
c.237-40T>C
19g.7530395T>GCA403089765MCOLN1c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1784T>G
n.465T>G
n.652T>G
c.237-40T>G
19g.7530396G>ACA505232569MCOLN1c.1470G>A (p.Val490=)
n.1785G>A
n.466G>A
n.653G>A
c.237-39G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530396G>CCA505232570MCOLN1c.1470G>C (p.Val490=)
n.1785G>C
n.466G>C
n.653G>C
c.237-39G>C
19g.7530396G=CA2320963816MCOLN1c.1470G= (p.Val490=)
n.1785G=
n.466G=
n.653G=
c.237-39G=
19g.7530396G>TCA505232572MCOLN1c.1470G>T (p.Val490=)
n.1785G>T
n.466G>T
n.653G>T
c.237-39G>T
19g.7530397T>ACA403089767MCOLN1c.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.1786T>A
n.467T>A
n.654T>A
c.237-38T>A
19g.7530397T>CCA403089773MCOLN1c.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.1786T>C
n.467T>C
n.654T>C
c.237-38T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched