Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530379_7530389dupCA347370MCOLN1c.1453_1463dup (p.Ser488ArgfsTer?)
n.1768_1778dup
n.449_459dup
n.636_646dup
c.237-56_237-46dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530376C>ACA403089613MCOLN1c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1765C>A
n.446C>A
n.633C>A
c.237-59C>A
19g.7530376C>GCA403089618MCOLN1c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1765C>G
n.446C>G
n.633C>G
c.237-59C>G
 gnomAD v4
19g.7530376C>TCA403089620MCOLN1c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1765C>T
n.446C>T
n.633C>T
c.237-59C>T
19g.7530377A>CCA403089622MCOLN1c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1766A>C
n.447A>C
n.634A>C
c.237-58A>C
19g.7530377A>GCA403089625MCOLN1c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1766A>G
n.447A>G
n.634A>G
c.237-58A>G
19g.7530377A>TCA403089626MCOLN1c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1766A>T
n.447A>T
n.634A>T
c.237-58A>T
19g.7530378G>ACA505232517MCOLN1c.1452G>A (p.Gln484=)
n.1767G>A
n.448G>A
n.635G>A
c.237-57G>A
 gnomAD v4
19g.7530378G>CCA403089630MCOLN1c.1452G>C (p.Gln484His)
n.1767G>C
n.448G>C
n.635G>C
c.237-57G>C
19g.7530378G=CA2320963804MCOLN1c.1452G= (p.Gln484=)
n.1767G=
n.448G=
n.635G=
c.237-57G=
19g.7530378G>TCA403089634MCOLN1c.1452G>T (p.Gln484His)
n.1767G>T
n.448G>T
n.635G>T
c.237-57G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530379G>ACA403089637MCOLN1c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.1768G>A
n.449G>A
n.636G>A
c.237-56G>A
19g.7530379G>CCA403089641MCOLN1c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.1768G>C
n.449G>C
n.636G>C
c.237-56G>C
19g.7530379G>TCA403089644MCOLN1c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.1768G>T
n.449G>T
n.636G>T
c.237-56G>T
19g.7530380G>ACA403089655MCOLN1c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.1769G>A
n.450G>A
n.637G>A
c.237-55G>A
19g.7530380G>CCA403089652MCOLN1c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.1769G>C
n.450G>C
n.637G>C
c.237-55G>C
19g.7530380G=CA2320963805MCOLN1c.1454G= (p.Gly485=)
n.1769G=
n.450G=
n.637G=
c.237-55G=
19g.7530380G>TCA403089649MCOLN1c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.1769G>T
n.450G>T
n.637G>T
c.237-55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530381C>ACA505232519MCOLN1c.1455C>A (p.Gly485=)
n.1770C>A
n.451C>A
n.638C>A
c.237-54C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530381C=CA2320963806MCOLN1c.1455C= (p.Gly485=)
n.1770C=
n.451C=
n.638C=
c.237-54C=
19g.7530381C>GCA505232520MCOLN1c.1455C>G (p.Gly485=)
n.1770C>G
n.451C>G
n.638C>G
c.237-54C>G
19g.7530381C>TCA505232521MCOLN1c.1455C>T (p.Gly485=)
n.1770C>T
n.451C>T
n.638C>T
c.237-54C>T
19g.7530382C>ACA403089657MCOLN1c.1456C>A (p.Arg486Ser)
n.1771C>A
n.452C>A
n.639C>A
c.237-53C>A
19g.7530382C=CA2320963807MCOLN1c.1456C= (p.Arg486=)
n.1771C=
n.452C=
n.639C=
c.237-53C=
19g.7530382C>GCA403089659MCOLN1c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.1771C>G
n.452C>G
n.639C>G
c.237-53C>G
19g.7530382C>TCA403089661MCOLN1c.1456C>T (p.Arg486Cys)
n.1771C>T
n.452C>T
n.639C>T
c.237-53C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7530383G>ACA9139158MCOLN1c.1457G>A (p.Arg486His)
n.1772G>A
n.453G>A
n.640G>A
c.237-52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530383G>CCA403089666MCOLN1c.1457G>C (p.Arg486Pro)
n.1772G>C
n.453G>C
n.640G>C
c.237-52G>C
19g.7530383G=CA2320963808MCOLN1c.1457G= (p.Arg486=)
n.1772G=
n.453G=
n.640G=
c.237-52G=
19g.7530383G>TCA403089670MCOLN1c.1457G>T (p.Arg486Leu)
n.1772G>T
n.453G>T
n.640G>T
c.237-52G>T
19g.7530384C>ACA505232534MCOLN1c.1458C>A (p.Arg486=)
n.1773C>A
n.454C>A
n.641C>A
c.237-51C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530384C=CA2320963809MCOLN1c.1458C= (p.Arg486=)
n.1773C=
n.454C=
n.641C=
c.237-51C=
19g.7530384C>GCA505232535MCOLN1c.1458C>G (p.Arg486=)
n.1773C>G
n.454C>G
n.641C>G
c.237-51C>G
19g.7530384C>TCA505232536MCOLN1c.1458C>T (p.Arg486=)
n.1773C>T
n.454C>T
n.641C>T
c.237-51C>T
 ClinVar
19g.7530385A=CA2320963810MCOLN1c.1459A= (p.Ser487=)
n.1774A=
n.455A=
n.642A=
c.237-50A=
19g.7530385A>CCA403089671MCOLN1c.1459A>C (p.Ser487Arg)
n.1774A>C
n.455A>C
n.642A>C
c.237-50A>C
 gnomAD v4
19g.7530385A>GCA403089673MCOLN1c.1459A>G (p.Ser487Gly)
n.1774A>G
n.455A>G
n.642A>G
c.237-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530385A>TCA403089674MCOLN1c.1459A>T (p.Ser487Cys)
n.1774A>T
n.455A>T
n.642A>T
c.237-50A>T
19g.7530386G>ACA403089686MCOLN1c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.1775G>A
n.456G>A
n.643G>A
c.237-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530386G>CCA403089689MCOLN1c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.1775G>C
n.456G>C
n.643G>C
c.237-49G>C
19g.7530386G=CA2320963811MCOLN1c.1460G= (p.Ser487=)
n.1775G=
n.456G=
n.643G=
c.237-49G=
19g.7530386G>TCA403089692MCOLN1c.1460G>T (p.Ser487Ile)
n.1775G>T
n.456G>T
n.643G>T
c.237-49G>T
19g.7530387C>ACA403089698MCOLN1c.1461C>A (p.Ser487Arg)
n.1776C>A
n.457C>A
n.644C>A
c.237-48C>A
19g.7530387C=CA2320963812MCOLN1c.1461C= (p.Ser487=)
n.1776C=
n.457C=
n.644C=
c.237-48C=
19g.7530387C>GCA403089697MCOLN1c.1461C>G (p.Ser487Arg)
n.1776C>G
n.457C>G
n.644C>G
c.237-48C>G
19g.7530387C>TCA9139159MCOLN1c.1461C>T (p.Ser487=)
n.1776C>T
n.457C>T
n.644C>T
c.237-48C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530388A>CCA403089702MCOLN1c.1462A>C (p.Ser488Arg)
n.1777A>C
n.458A>C
n.645A>C
c.237-47A>C
19g.7530388A>GCA403089705MCOLN1c.1462A>G (p.Ser488Gly)
n.1777A>G
n.458A>G
n.645A>G
c.237-47A>G
 COSMIC
19g.7530388A>TCA403089708MCOLN1c.1462A>T (p.Ser488Cys)
n.1777A>T
n.458A>T
n.645A>T
c.237-47A>T
19g.7530389G>ACA403089711MCOLN1c.1463G>A (p.Ser488Asn)
n.1778G>A
n.459G>A
n.646G>A
c.237-46G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched