| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7530379_7530389dup | CA347370 | MCOLN1 | c.1453_1463dup (p.Ser488ArgfsTer?) n.1768_1778dup n.449_459dup n.636_646dup c.237-56_237-46dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530373C>A | CA403089590 | MCOLN1 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1762C>A n.443C>A n.630C>A c.237-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530373C= | CA2320963803 | MCOLN1 | c.1447C= (p.Gln483=) n.1762C= n.443C= n.630C= c.237-62C= | |
| 19 | g.7530373C>G | CA403089592 | MCOLN1 | c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1762C>G n.443C>G n.630C>G c.237-62C>G | |
| 19 | g.7530373C>T | CA16041994 | MCOLN1 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1762C>T n.443C>T n.630C>T c.237-62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7530374A>C | CA403089596 | MCOLN1 | c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.1763A>C n.444A>C n.631A>C c.237-61A>C | |
| 19 | g.7530374A>G | CA403089599 | MCOLN1 | c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1763A>G n.444A>G n.631A>G c.237-61A>G | |
| 19 | g.7530374A>T | CA403089601 | MCOLN1 | c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1763A>T n.444A>T n.631A>T c.237-61A>T | |
| 19 | g.7530375G>A | CA505232507 | MCOLN1 | c.1449G>A (p.Gln483=) n.1764G>A n.445G>A n.632G>A c.237-60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530375G>C | CA403089608 | MCOLN1 | c.1449G>C (p.Gln483His) n.1764G>C n.445G>C n.632G>C c.237-60G>C | |
| 19 | g.7530375G>T | CA403089605 | MCOLN1 | c.1449G>T (p.Gln483His) n.1764G>T n.445G>T n.632G>T c.237-60G>T | |
| 19 | g.7530376C>A | CA403089613 | MCOLN1 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1765C>A n.446C>A n.633C>A c.237-59C>A | |
| 19 | g.7530376C>G | CA403089618 | MCOLN1 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1765C>G n.446C>G n.633C>G c.237-59C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530376C>T | CA403089620 | MCOLN1 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1765C>T n.446C>T n.633C>T c.237-59C>T | |
| 19 | g.7530377A>C | CA403089622 | MCOLN1 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1766A>C n.447A>C n.634A>C c.237-58A>C | |
| 19 | g.7530377A>G | CA403089625 | MCOLN1 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1766A>G n.447A>G n.634A>G c.237-58A>G | |
| 19 | g.7530377A>T | CA403089626 | MCOLN1 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1766A>T n.447A>T n.634A>T c.237-58A>T | |
| 19 | g.7530378G>A | CA505232517 | MCOLN1 | c.1452G>A (p.Gln484=) n.1767G>A n.448G>A n.635G>A c.237-57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530378G>C | CA403089630 | MCOLN1 | c.1452G>C (p.Gln484His) n.1767G>C n.448G>C n.635G>C c.237-57G>C | |
| 19 | g.7530378G= | CA2320963804 | MCOLN1 | c.1452G= (p.Gln484=) n.1767G= n.448G= n.635G= c.237-57G= | |
| 19 | g.7530378G>T | CA403089634 | MCOLN1 | c.1452G>T (p.Gln484His) n.1767G>T n.448G>T n.635G>T c.237-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530379G>A | CA403089637 | MCOLN1 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1768G>A n.449G>A n.636G>A c.237-56G>A | |
| 19 | g.7530379G>C | CA403089641 | MCOLN1 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1768G>C n.449G>C n.636G>C c.237-56G>C | |
| 19 | g.7530379G>T | CA403089644 | MCOLN1 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1768G>T n.449G>T n.636G>T c.237-56G>T | |
| 19 | g.7530380G>A | CA403089655 | MCOLN1 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.1769G>A n.450G>A n.637G>A c.237-55G>A | |
| 19 | g.7530380G>C | CA403089652 | MCOLN1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1769G>C n.450G>C n.637G>C c.237-55G>C | |
| 19 | g.7530380G= | CA2320963805 | MCOLN1 | c.1454G= (p.Gly485=) n.1769G= n.450G= n.637G= c.237-55G= | |
| 19 | g.7530380G>T | CA403089649 | MCOLN1 | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1769G>T n.450G>T n.637G>T c.237-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530381C>A | CA505232519 | MCOLN1 | c.1455C>A (p.Gly485=) n.1770C>A n.451C>A n.638C>A c.237-54C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530381C= | CA2320963806 | MCOLN1 | c.1455C= (p.Gly485=) n.1770C= n.451C= n.638C= c.237-54C= | |
| 19 | g.7530381C>G | CA505232520 | MCOLN1 | c.1455C>G (p.Gly485=) n.1770C>G n.451C>G n.638C>G c.237-54C>G | |
| 19 | g.7530381C>T | CA505232521 | MCOLN1 | c.1455C>T (p.Gly485=) n.1770C>T n.451C>T n.638C>T c.237-54C>T | |
| 19 | g.7530382C>A | CA403089657 | MCOLN1 | c.1456C>A (p.Arg486Ser) n.1771C>A n.452C>A n.639C>A c.237-53C>A | |
| 19 | g.7530382C= | CA2320963807 | MCOLN1 | c.1456C= (p.Arg486=) n.1771C= n.452C= n.639C= c.237-53C= | |
| 19 | g.7530382C>G | CA403089659 | MCOLN1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1771C>G n.452C>G n.639C>G c.237-53C>G | |
| 19 | g.7530382C>T | CA403089661 | MCOLN1 | c.1456C>T (p.Arg486Cys) n.1771C>T n.452C>T n.639C>T c.237-53C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7530383G>A | CA9139158 | MCOLN1 | c.1457G>A (p.Arg486His) n.1772G>A n.453G>A n.640G>A c.237-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530383G>C | CA403089666 | MCOLN1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1772G>C n.453G>C n.640G>C c.237-52G>C | |
| 19 | g.7530383G= | CA2320963808 | MCOLN1 | c.1457G= (p.Arg486=) n.1772G= n.453G= n.640G= c.237-52G= | |
| 19 | g.7530383G>T | CA403089670 | MCOLN1 | c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.1772G>T n.453G>T n.640G>T c.237-52G>T | |
| 19 | g.7530384C>A | CA505232534 | MCOLN1 | c.1458C>A (p.Arg486=) n.1773C>A n.454C>A n.641C>A c.237-51C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530384C= | CA2320963809 | MCOLN1 | c.1458C= (p.Arg486=) n.1773C= n.454C= n.641C= c.237-51C= | |
| 19 | g.7530384C>G | CA505232535 | MCOLN1 | c.1458C>G (p.Arg486=) n.1773C>G n.454C>G n.641C>G c.237-51C>G | |
| 19 | g.7530384C>T | CA505232536 | MCOLN1 | c.1458C>T (p.Arg486=) n.1773C>T n.454C>T n.641C>T c.237-51C>T | ClinVar |
| 19 | g.7530385A= | CA2320963810 | MCOLN1 | c.1459A= (p.Ser487=) n.1774A= n.455A= n.642A= c.237-50A= | |
| 19 | g.7530385A>C | CA403089671 | MCOLN1 | c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1774A>C n.455A>C n.642A>C c.237-50A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530385A>G | CA403089673 | MCOLN1 | c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1774A>G n.455A>G n.642A>G c.237-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530385A>T | CA403089674 | MCOLN1 | c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.1774A>T n.455A>T n.642A>T c.237-50A>T | |
| 19 | g.7530386G>A | CA403089686 | MCOLN1 | c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.1775G>A n.456G>A n.643G>A c.237-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7530386G>C | CA403089689 | MCOLN1 | c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.1775G>C n.456G>C n.643G>C c.237-49G>C |