Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7530332A= | CA2320963786 | MCOLN1 | c.1406A= (p.Asn469=) n.1721A= n.402A= n.589A= c.237-103A= | |
19 | g.7530332A>C | CA403089300 | MCOLN1 | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1721A>C n.402A>C n.589A>C c.237-103A>C | |
19 | g.7530332A>G | CA347337 | MCOLN1 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1721A>G n.402A>G n.589A>G c.237-103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530332A>T | CA403089297 | MCOLN1 | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1721A>T n.402A>T n.589A>T c.237-103A>T | |
19 | g.7530333T>A | CA403089308 | MCOLN1 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1722T>A n.403T>A n.590T>A c.237-102T>A | |
19 | g.7530333T>C | CA505232371 | MCOLN1 | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1722T>C n.403T>C n.590T>C c.237-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530333T>G | CA403089309 | MCOLN1 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1722T>G n.403T>G n.590T>G c.237-102T>G | |
19 | g.7530333T= | CA2320963787 | MCOLN1 | c.1407T= (p.Asn469=) n.1722T= n.403T= n.590T= c.237-102T= | |
19 | g.7530334G>A | CA403089310 | MCOLN1 | c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1723G>A n.404G>A n.591G>A c.237-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530334G>C | CA403089312 | MCOLN1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1723G>C n.404G>C n.591G>C c.237-101G>C | |
19 | g.7530334G= | CA2320963788 | MCOLN1 | c.1408G= (p.Gly470=) n.1723G= n.404G= n.591G= c.237-101G= | |
19 | g.7530334G>T | CA403089314 | MCOLN1 | c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1723G>T n.404G>T n.591G>T c.237-101G>T | |
19 | g.7530335G>A | CA403089316 | MCOLN1 | c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1724G>A n.405G>A n.592G>A c.237-100G>A | |
19 | g.7530335G>C | CA403089318 | MCOLN1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1724G>C n.405G>C n.592G>C c.237-100G>C | |
19 | g.7530335G>T | CA403089321 | MCOLN1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1724G>T n.405G>T n.592G>T c.237-100G>T | |
19 | g.7530336G>A | CA505232378 | MCOLN1 | c.1410G>A (p.Gly470=) n.1725G>A n.406G>A n.593G>A c.237-99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530336G>C | CA505232381 | MCOLN1 | c.1410G>C (p.Gly470=) n.1725G>C n.406G>C n.593G>C c.237-99G>C | |
19 | g.7530336G= | CA2320963789 | MCOLN1 | c.1410G= (p.Gly470=) n.1725G= n.406G= n.593G= c.237-99G= | |
19 | g.7530336G>T | CA9139149 | MCOLN1 | c.1410G>T (p.Gly470=) n.1725G>T n.406G>T n.593G>T c.237-99G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530337G>A | CA403089324 | MCOLN1 | c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.1726G>A n.407G>A n.594G>A c.237-98G>A | |
19 | g.7530337G>C | CA403089332 | MCOLN1 | c.1411G>C (p.Asp471His) n.1726G>C n.407G>C n.594G>C c.237-98G>C | |
19 | g.7530337G>T | CA403089335 | MCOLN1 | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.1726G>T n.407G>T n.594G>T c.237-98G>T | |
19 | g.7530338A>C | CA403089346 | MCOLN1 | c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.1727A>C n.408A>C n.595A>C c.237-97A>C | |
19 | g.7530338A>G | CA403089344 | MCOLN1 | c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.1727A>G n.408A>G n.595A>G c.237-97A>G | |
19 | g.7530338A>T | CA403089345 | MCOLN1 | c.1412A>T (p.Asp471Val) n.1727A>T n.408A>T n.595A>T c.237-97A>T | |
19 | g.7530339C>A | CA403089349 | MCOLN1 | c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.1728C>A n.409C>A n.596C>A c.237-96C>A | |
19 | g.7530339C= | CA2320963790 | MCOLN1 | c.1413C= (p.Asp471=) n.1728C= n.409C= n.596C= c.237-96C= | |
19 | g.7530339C>G | CA403089352 | MCOLN1 | c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.1728C>G n.409C>G n.596C>G c.237-96C>G | |
19 | g.7530339C>T | CA9139150 | MCOLN1 | c.1413C>T (p.Asp471=) n.1728C>T n.409C>T n.596C>T c.237-96C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530340G>A | CA304855082 | MCOLN1 | c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1729G>A n.410G>A n.597G>A c.237-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530340G>C | CA403089354 | MCOLN1 | c.1414G>C (p.Asp472His) n.1729G>C n.410G>C n.597G>C c.237-95G>C | |
19 | g.7530340G= | CA2320963791 | MCOLN1 | c.1414G= (p.Asp472=) n.1729G= n.410G= n.597G= c.237-95G= | |
19 | g.7530340G>T | CA403089357 | MCOLN1 | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1729G>T n.410G>T n.597G>T c.237-95G>T | |
19 | g.7530341_7530345del | CA2739276427 | MCOLN1 | c.1415_1419del (p.Asp472ValfsTer?) n.1730_1734del n.411_415del n.598_602del c.237-94_237-90del | ClinVar |
19 | g.7530341A>C | CA403089359 | MCOLN1 | c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1730A>C n.411A>C n.598A>C c.237-94A>C | |
19 | g.7530341A>G | CA403089361 | MCOLN1 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1730A>G n.411A>G n.598A>G c.237-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530341A>T | CA403089363 | MCOLN1 | c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1730A>T n.411A>T n.598A>T c.237-94A>T | |
19 | g.7530342C>A | CA403089366 | MCOLN1 | c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.1731C>A n.412C>A n.599C>A c.237-93C>A | |
19 | g.7530342C>G | CA403089369 | MCOLN1 | c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.1731C>G n.412C>G n.599C>G c.237-93C>G | |
19 | g.7530342C>T | CA505232389 | MCOLN1 | c.1416C>T (p.Asp472=) n.1731C>T n.412C>T n.599C>T c.237-93C>T | |
19 | g.7530343A>C | CA403089376 | MCOLN1 | c.1417A>C (p.Met473Leu) n.1732A>C n.413A>C n.600A>C c.237-92A>C | |
19 | g.7530343A>G | CA403089373 | MCOLN1 | c.1417A>G (p.Met473Val) n.1732A>G n.413A>G n.600A>G c.237-92A>G | |
19 | g.7530343A>T | CA403089372 | MCOLN1 | c.1417A>T (p.Met473Leu) n.1732A>T n.413A>T n.600A>T c.237-92A>T | |
19 | g.7530343_7530344del | CA2580097071 | MCOLN1 | c.1417_1418del (p.Met473ValfsTer?) n.1732_1733del n.413_414del n.600_601del c.237-92_237-91del | ClinVar |
19 | g.7530344T>A | CA403089377 | MCOLN1 | c.1418T>A (p.Met473Lys) n.1733T>A n.414T>A n.601T>A c.237-91T>A | |
19 | g.7530344T>C | CA403089380 | MCOLN1 | c.1418T>C (p.Met473Thr) n.1733T>C n.414T>C n.601T>C c.237-91T>C | |
19 | g.7530344T>G | CA403089382 | MCOLN1 | c.1418T>G (p.Met473Arg) n.1733T>G n.414T>G n.601T>G c.237-91T>G | |
19 | g.7530345G>A | CA403089384 | MCOLN1 | c.1419G>A (p.Met473Ile) n.1734G>A n.415G>A n.602G>A c.237-90G>A | |
19 | g.7530345G>C | CA403089386 | MCOLN1 | c.1419G>C (p.Met473Ile) n.1734G>C n.415G>C n.602G>C c.237-90G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530345G>T | CA403089389 | MCOLN1 | c.1419G>T (p.Met473Ile) n.1734G>T n.415G>T n.602G>T c.237-90G>T |