Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530328A>CCA403089263MCOLN1c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.1717A>C
n.398A>C
n.585A>C
c.237-107A>C
19g.7530328A>GCA403089269MCOLN1c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.1717A>G
n.398A>G
n.585A>G
c.237-107A>G
 gnomAD v4
19g.7530328A>TCA403089272MCOLN1c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.1717A>T
n.398A>T
n.585A>T
c.237-107A>T
19g.7530329T>ACA403089274MCOLN1c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.1718T>A
n.399T>A
n.586T>A
c.237-106T>A
19g.7530329T>CCA403089277MCOLN1c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.1718T>C
n.399T>C
n.586T>C
c.237-106T>C
19g.7530329T>GCA403089280MCOLN1c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.1718T>G
n.399T>G
n.586T>G
c.237-106T>G
19g.7530330C>ACA505232366MCOLN1c.1404C>A (p.Ile468=)
n.1719C>A
n.400C>A
n.587C>A
c.237-105C>A
19g.7530330C>GCA403089283MCOLN1c.1404C>G (p.Ile468Met)
n.1719C>G
n.400C>G
n.587C>G
c.237-105C>G
19g.7530330C>TCA505232367MCOLN1c.1404C>T (p.Ile468=)
n.1719C>T
n.400C>T
n.587C>T
c.237-105C>T
 ClinVar
19g.7530331A>CCA403089285MCOLN1c.1405A>C (p.Asn469His)
n.1720A>C
n.401A>C
n.588A>C
c.237-104A>C
19g.7530331A>GCA403089288MCOLN1c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.1720A>G
n.401A>G
n.588A>G
c.237-104A>G
19g.7530331A>TCA403089290MCOLN1c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.1720A>T
n.401A>T
n.588A>T
c.237-104A>T
19g.7530332A=CA2320963786MCOLN1c.1406A= (p.Asn469=)
n.1721A=
n.402A=
n.589A=
c.237-103A=
19g.7530332A>CCA403089300MCOLN1c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.1721A>C
n.402A>C
n.589A>C
c.237-103A>C
19g.7530332A>GCA347337MCOLN1c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.1721A>G
n.402A>G
n.589A>G
c.237-103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530332A>TCA403089297MCOLN1c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.1721A>T
n.402A>T
n.589A>T
c.237-103A>T
19g.7530333T>ACA403089308MCOLN1c.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.1722T>A
n.403T>A
n.590T>A
c.237-102T>A
19g.7530333T>CCA505232371MCOLN1c.1407T>C (p.Asn469=)
n.1722T>C
n.403T>C
n.590T>C
c.237-102T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530333T>GCA403089309MCOLN1c.1407T>G (p.Asn469Lys)
n.1722T>G
n.403T>G
n.590T>G
c.237-102T>G
19g.7530333T=CA2320963787MCOLN1c.1407T= (p.Asn469=)
n.1722T=
n.403T=
n.590T=
c.237-102T=
19g.7530334G>ACA403089310MCOLN1c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.1723G>A
n.404G>A
n.591G>A
c.237-101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530334G>CCA403089312MCOLN1c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.1723G>C
n.404G>C
n.591G>C
c.237-101G>C
19g.7530334G=CA2320963788MCOLN1c.1408G= (p.Gly470=)
n.1723G=
n.404G=
n.591G=
c.237-101G=
19g.7530334G>TCA403089314MCOLN1c.1408G>T (p.Gly470Trp)
n.1723G>T
n.404G>T
n.591G>T
c.237-101G>T
19g.7530335G>ACA403089316MCOLN1c.1409G>A (p.Gly470Glu)
n.1724G>A
n.405G>A
n.592G>A
c.237-100G>A
19g.7530335G>CCA403089318MCOLN1c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.1724G>C
n.405G>C
n.592G>C
c.237-100G>C
19g.7530335G>TCA403089321MCOLN1c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.1724G>T
n.405G>T
n.592G>T
c.237-100G>T
19g.7530336G>ACA505232378MCOLN1c.1410G>A (p.Gly470=)
n.1725G>A
n.406G>A
n.593G>A
c.237-99G>A
 gnomAD v4
19g.7530336G>CCA505232381MCOLN1c.1410G>C (p.Gly470=)
n.1725G>C
n.406G>C
n.593G>C
c.237-99G>C
19g.7530336G=CA2320963789MCOLN1c.1410G= (p.Gly470=)
n.1725G=
n.406G=
n.593G=
c.237-99G=
19g.7530336G>TCA9139149MCOLN1c.1410G>T (p.Gly470=)
n.1725G>T
n.406G>T
n.593G>T
c.237-99G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530337G>ACA403089324MCOLN1c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.1726G>A
n.407G>A
n.594G>A
c.237-98G>A
19g.7530337G>CCA403089332MCOLN1c.1411G>C (p.Asp471His)
n.1726G>C
n.407G>C
n.594G>C
c.237-98G>C
19g.7530337G>TCA403089335MCOLN1c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.1726G>T
n.407G>T
n.594G>T
c.237-98G>T
19g.7530338A>CCA403089346MCOLN1c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.1727A>C
n.408A>C
n.595A>C
c.237-97A>C
19g.7530338A>GCA403089344MCOLN1c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.1727A>G
n.408A>G
n.595A>G
c.237-97A>G
19g.7530338A>TCA403089345MCOLN1c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.1727A>T
n.408A>T
n.595A>T
c.237-97A>T
19g.7530339C>ACA403089349MCOLN1c.1413C>A (p.Asp471Glu)
n.1728C>A
n.409C>A
n.596C>A
c.237-96C>A
19g.7530339C=CA2320963790MCOLN1c.1413C= (p.Asp471=)
n.1728C=
n.409C=
n.596C=
c.237-96C=
19g.7530339C>GCA403089352MCOLN1c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.1728C>G
n.409C>G
n.596C>G
c.237-96C>G
19g.7530339C>TCA9139150MCOLN1c.1413C>T (p.Asp471=)
n.1728C>T
n.409C>T
n.596C>T
c.237-96C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530340G>ACA304855082MCOLN1c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1729G>A
n.410G>A
n.597G>A
c.237-95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530340G>CCA403089354MCOLN1c.1414G>C (p.Asp472His)
n.1729G>C
n.410G>C
n.597G>C
c.237-95G>C
19g.7530340G=CA2320963791MCOLN1c.1414G= (p.Asp472=)
n.1729G=
n.410G=
n.597G=
c.237-95G=
19g.7530340G>TCA403089357MCOLN1c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1729G>T
n.410G>T
n.597G>T
c.237-95G>T
19g.7530341_7530345delCA2739276427MCOLN1c.1415_1419del (p.Asp472ValfsTer?)
n.1730_1734del
n.411_415del
n.598_602del
c.237-94_237-90del
 ClinVar
19g.7530341A>CCA403089359MCOLN1c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1730A>C
n.411A>C
n.598A>C
c.237-94A>C
19g.7530341A>GCA403089361MCOLN1c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1730A>G
n.411A>G
n.598A>G
c.237-94A>G
 gnomAD v4
19g.7530341A>TCA403089363MCOLN1c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1730A>T
n.411A>T
n.598A>T
c.237-94A>T
19g.7530342C>ACA403089366MCOLN1c.1416C>A (p.Asp472Glu)
n.1731C>A
n.412C>A
n.599C>A
c.237-93C>A

Number of alleles fetched