Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7530325C>A | CA403089256 | MCOLN1 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1714C>A n.395C>A n.582C>A c.237-110C>A | |
19 | g.7530325C>G | CA403089253 | MCOLN1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1714C>G n.395C>G n.582C>G c.237-110C>G | |
19 | g.7530325C>T | CA403089250 | MCOLN1 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1714C>T n.395C>T n.582C>T c.237-110C>T | |
19 | g.7530326T>A | CA403089258 | MCOLN1 | c.1400T>A (p.Leu467His) n.1715T>A n.396T>A n.583T>A c.237-109T>A | |
19 | g.7530326T>C | CA403089259 | MCOLN1 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1715T>C n.396T>C n.583T>C c.237-109T>C | |
19 | g.7530326T>G | CA403089260 | MCOLN1 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1715T>G n.396T>G n.583T>G c.237-109T>G | |
19 | g.7530327C>A | CA505232357 | MCOLN1 | c.1401C>A (p.Leu467=) n.1716C>A n.397C>A n.584C>A c.237-108C>A | |
19 | g.7530327C>G | CA505232358 | MCOLN1 | c.1401C>G (p.Leu467=) n.1716C>G n.397C>G n.584C>G c.237-108C>G | |
19 | g.7530327C>T | CA505232359 | MCOLN1 | c.1401C>T (p.Leu467=) n.1716C>T n.397C>T n.584C>T c.237-108C>T | |
19 | g.7530328A>C | CA403089263 | MCOLN1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1717A>C n.398A>C n.585A>C c.237-107A>C | |
19 | g.7530328A>G | CA403089269 | MCOLN1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1717A>G n.398A>G n.585A>G c.237-107A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530328A>T | CA403089272 | MCOLN1 | c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.1717A>T n.398A>T n.585A>T c.237-107A>T | |
19 | g.7530329T>A | CA403089274 | MCOLN1 | c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.1718T>A n.399T>A n.586T>A c.237-106T>A | |
19 | g.7530329T>C | CA403089277 | MCOLN1 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.1718T>C n.399T>C n.586T>C c.237-106T>C | |
19 | g.7530329T>G | CA403089280 | MCOLN1 | c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.1718T>G n.399T>G n.586T>G c.237-106T>G | |
19 | g.7530330C>A | CA505232366 | MCOLN1 | c.1404C>A (p.Ile468=) n.1719C>A n.400C>A n.587C>A c.237-105C>A | |
19 | g.7530330C>G | CA403089283 | MCOLN1 | c.1404C>G (p.Ile468Met) n.1719C>G n.400C>G n.587C>G c.237-105C>G | |
19 | g.7530330C>T | CA505232367 | MCOLN1 | c.1404C>T (p.Ile468=) n.1719C>T n.400C>T n.587C>T c.237-105C>T | ClinVar |
19 | g.7530331A>C | CA403089285 | MCOLN1 | c.1405A>C (p.Asn469His) n.1720A>C n.401A>C n.588A>C c.237-104A>C | |
19 | g.7530331A>G | CA403089288 | MCOLN1 | c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1720A>G n.401A>G n.588A>G c.237-104A>G | |
19 | g.7530331A>T | CA403089290 | MCOLN1 | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1720A>T n.401A>T n.588A>T c.237-104A>T | |
19 | g.7530332A= | CA2320963786 | MCOLN1 | c.1406A= (p.Asn469=) n.1721A= n.402A= n.589A= c.237-103A= | |
19 | g.7530332A>C | CA403089300 | MCOLN1 | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1721A>C n.402A>C n.589A>C c.237-103A>C | |
19 | g.7530332A>G | CA347337 | MCOLN1 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1721A>G n.402A>G n.589A>G c.237-103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530332A>T | CA403089297 | MCOLN1 | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1721A>T n.402A>T n.589A>T c.237-103A>T | |
19 | g.7530333T>A | CA403089308 | MCOLN1 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1722T>A n.403T>A n.590T>A c.237-102T>A | |
19 | g.7530333T>C | CA505232371 | MCOLN1 | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1722T>C n.403T>C n.590T>C c.237-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530333T>G | CA403089309 | MCOLN1 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1722T>G n.403T>G n.590T>G c.237-102T>G | |
19 | g.7530333T= | CA2320963787 | MCOLN1 | c.1407T= (p.Asn469=) n.1722T= n.403T= n.590T= c.237-102T= | |
19 | g.7530334G>A | CA403089310 | MCOLN1 | c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1723G>A n.404G>A n.591G>A c.237-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530334G>C | CA403089312 | MCOLN1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1723G>C n.404G>C n.591G>C c.237-101G>C | |
19 | g.7530334G= | CA2320963788 | MCOLN1 | c.1408G= (p.Gly470=) n.1723G= n.404G= n.591G= c.237-101G= | |
19 | g.7530334G>T | CA403089314 | MCOLN1 | c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1723G>T n.404G>T n.591G>T c.237-101G>T | |
19 | g.7530335G>A | CA403089316 | MCOLN1 | c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1724G>A n.405G>A n.592G>A c.237-100G>A | |
19 | g.7530335G>C | CA403089318 | MCOLN1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1724G>C n.405G>C n.592G>C c.237-100G>C | |
19 | g.7530335G>T | CA403089321 | MCOLN1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1724G>T n.405G>T n.592G>T c.237-100G>T | |
19 | g.7530336G>A | CA505232378 | MCOLN1 | c.1410G>A (p.Gly470=) n.1725G>A n.406G>A n.593G>A c.237-99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530336G>C | CA505232381 | MCOLN1 | c.1410G>C (p.Gly470=) n.1725G>C n.406G>C n.593G>C c.237-99G>C | |
19 | g.7530336G= | CA2320963789 | MCOLN1 | c.1410G= (p.Gly470=) n.1725G= n.406G= n.593G= c.237-99G= | |
19 | g.7530336G>T | CA9139149 | MCOLN1 | c.1410G>T (p.Gly470=) n.1725G>T n.406G>T n.593G>T c.237-99G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530337G>A | CA403089324 | MCOLN1 | c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.1726G>A n.407G>A n.594G>A c.237-98G>A | |
19 | g.7530337G>C | CA403089332 | MCOLN1 | c.1411G>C (p.Asp471His) n.1726G>C n.407G>C n.594G>C c.237-98G>C | |
19 | g.7530337G>T | CA403089335 | MCOLN1 | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.1726G>T n.407G>T n.594G>T c.237-98G>T | |
19 | g.7530338A>C | CA403089346 | MCOLN1 | c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.1727A>C n.408A>C n.595A>C c.237-97A>C | |
19 | g.7530338A>G | CA403089344 | MCOLN1 | c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.1727A>G n.408A>G n.595A>G c.237-97A>G | |
19 | g.7530338A>T | CA403089345 | MCOLN1 | c.1412A>T (p.Asp471Val) n.1727A>T n.408A>T n.595A>T c.237-97A>T | |
19 | g.7530339C>A | CA403089349 | MCOLN1 | c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.1728C>A n.409C>A n.596C>A c.237-96C>A | |
19 | g.7530339C= | CA2320963790 | MCOLN1 | c.1413C= (p.Asp471=) n.1728C= n.409C= n.596C= c.237-96C= | |
19 | g.7530339C>G | CA403089352 | MCOLN1 | c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.1728C>G n.409C>G n.596C>G c.237-96C>G | |
19 | g.7530339C>T | CA9139150 | MCOLN1 | c.1413C>T (p.Asp471=) n.1728C>T n.409C>T n.596C>T c.237-96C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |