| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7530314G>A | CA347409 | MCOLN1 | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) n.1703G>A n.384G>A n.571G>A c.237-121G>A | dbSNP |
| 19 | g.7530314G>C | CA403089152 | MCOLN1 | c.1388G>C (p.Cys463Ser) n.1703G>C n.384G>C n.571G>C c.237-121G>C | |
| 19 | g.7530314G= | CA2320963780 | MCOLN1 | c.1388G= (p.Cys463=) n.1703G= n.384G= n.571G= c.237-121G= | |
| 19 | g.7530314G>T | CA403089151 | MCOLN1 | c.1388G>T (p.Cys463Phe) n.1703G>T n.384G>T n.571G>T c.237-121G>T | |
| 19 | g.7530315C>A | CA403089158 | MCOLN1 | c.1389C>A (p.Cys463Ter) n.1704C>A n.385C>A n.572C>A c.237-120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530315C>G | CA403089160 | MCOLN1 | c.1389C>G (p.Cys463Trp) n.1704C>G n.385C>G n.572C>G c.237-120C>G | |
| 19 | g.7530315C>T | CA505232338 | MCOLN1 | c.1389C>T (p.Cys463=) n.1704C>T n.385C>T n.572C>T c.237-120C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530316C>A | CA403089177 | MCOLN1 | c.1390C>A (p.Leu464Met) n.1705C>A n.386C>A n.573C>A c.237-119C>A | |
| 19 | g.7530316C= | CA2320963781 | MCOLN1 | c.1390C= (p.Leu464=) n.1705C= n.386C= n.573C= c.237-119C= | |
| 19 | g.7530316C>G | CA403089180 | MCOLN1 | c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1705C>G n.386C>G n.573C>G c.237-119C>G | |
| 19 | g.7530316C>T | CA505232339 | MCOLN1 | c.1390C>T (p.Leu464=) n.1705C>T n.386C>T n.573C>T c.237-119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7530317T>A | CA403089185 | MCOLN1 | c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1706T>A n.387T>A n.574T>A c.237-118T>A | |
| 19 | g.7530317T>C | CA403089190 | MCOLN1 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1706T>C n.387T>C n.574T>C c.237-118T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530317T>G | CA403089187 | MCOLN1 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1706T>G n.387T>G n.574T>G c.237-118T>G | |
| 19 | g.7530318G>A | CA9139148 | MCOLN1 | c.1392G>A (p.Leu464=) n.1707G>A n.388G>A n.575G>A c.237-117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530318G>C | CA505232342 | MCOLN1 | c.1392G>C (p.Leu464=) n.1707G>C n.388G>C n.575G>C c.237-117G>C | |
| 19 | g.7530318G= | CA2320963782 | MCOLN1 | c.1392G= (p.Leu464=) n.1707G= n.388G= n.575G= c.237-117G= | |
| 19 | g.7530318G>T | CA505232341 | MCOLN1 | c.1392G>T (p.Leu464=) n.1707G>T n.388G>T n.575G>T c.237-117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530319T>A | CA403089199 | MCOLN1 | c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.1708T>A n.389T>A n.576T>A c.237-116T>A | |
| 19 | g.7530319T>C | CA403089193 | MCOLN1 | c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.1708T>C n.389T>C n.576T>C c.237-116T>C | |
| 19 | g.7530319T>G | CA403089196 | MCOLN1 | c.1393T>G (p.Phe465Val) n.1708T>G n.389T>G n.576T>G c.237-116T>G | |
| 19 | g.7530320T>A | CA403089205 | MCOLN1 | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.1709T>A n.390T>A n.577T>A c.237-115T>A | |
| 19 | g.7530320T>C | CA403089207 | MCOLN1 | c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.1709T>C n.390T>C n.577T>C c.237-115T>C | |
| 19 | g.7530320T>G | CA403089210 | MCOLN1 | c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.1709T>G n.390T>G n.577T>G c.237-115T>G | |
| 19 | g.7530321C>A | CA403089212 | MCOLN1 | c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.1710C>A n.391C>A n.578C>A c.237-114C>A | |
| 19 | g.7530321C= | CA2320963783 | MCOLN1 | c.1395C= (p.Phe465=) n.1710C= n.391C= n.578C= c.237-114C= | |
| 19 | g.7530321C>G | CA347389 | MCOLN1 | c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.1710C>G n.391C>G n.578C>G c.237-114C>G | dbSNP |
| 19 | g.7530321C>T | CA505232343 | MCOLN1 | c.1395C>T (p.Phe465=) n.1710C>T n.391C>T n.578C>T c.237-114C>T | |
| 19 | g.7530322T>A | CA403089224 | MCOLN1 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1711T>A n.392T>A n.579T>A c.237-113T>A | |
| 19 | g.7530322T>C | CA403089228 | MCOLN1 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1711T>C n.392T>C n.579T>C c.237-113T>C | |
| 19 | g.7530322T>G | CA403089231 | MCOLN1 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1711T>G n.392T>G n.579T>G c.237-113T>G | |
| 19 | g.7530323C>A | CA403089242 | MCOLN1 | c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.1712C>A n.393C>A n.580C>A c.237-112C>A | |
| 19 | g.7530323C= | CA2320963784 | MCOLN1 | c.1397C= (p.Ser466=) n.1712C= n.393C= n.580C= c.237-112C= | |
| 19 | g.7530323C>G | CA403089246 | MCOLN1 | c.1397C>G (p.Ser466Trp) n.1712C>G n.393C>G n.580C>G c.237-112C>G | |
| 19 | g.7530323C>T | CA403089248 | MCOLN1 | c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.1712C>T n.393C>T n.580C>T c.237-112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7530324G>A | CA505232348 | MCOLN1 | c.1398G>A (p.Ser466=) n.1713G>A n.394G>A n.581G>A c.237-111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530324G>C | CA505232350 | MCOLN1 | c.1398G>C (p.Ser466=) n.1713G>C n.394G>C n.581G>C c.237-111G>C | |
| 19 | g.7530324G= | CA2320963785 | MCOLN1 | c.1398G= (p.Ser466=) n.1713G= n.394G= n.581G= c.237-111G= | |
| 19 | g.7530324G>T | CA505232349 | MCOLN1 | c.1398G>T (p.Ser466=) n.1713G>T n.394G>T n.581G>T c.237-111G>T | |
| 19 | g.7530325C>A | CA403089256 | MCOLN1 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1714C>A n.395C>A n.582C>A c.237-110C>A | |
| 19 | g.7530325C>G | CA403089253 | MCOLN1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1714C>G n.395C>G n.582C>G c.237-110C>G | |
| 19 | g.7530325C>T | CA403089250 | MCOLN1 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1714C>T n.395C>T n.582C>T c.237-110C>T | |
| 19 | g.7530326T>A | CA403089258 | MCOLN1 | c.1400T>A (p.Leu467His) n.1715T>A n.396T>A n.583T>A c.237-109T>A | |
| 19 | g.7530326T>C | CA403089259 | MCOLN1 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1715T>C n.396T>C n.583T>C c.237-109T>C | |
| 19 | g.7530326T>G | CA403089260 | MCOLN1 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1715T>G n.396T>G n.583T>G c.237-109T>G | |
| 19 | g.7530327C>A | CA505232357 | MCOLN1 | c.1401C>A (p.Leu467=) n.1716C>A n.397C>A n.584C>A c.237-108C>A | |
| 19 | g.7530327C>G | CA505232358 | MCOLN1 | c.1401C>G (p.Leu467=) n.1716C>G n.397C>G n.584C>G c.237-108C>G | |
| 19 | g.7530327C>T | CA505232359 | MCOLN1 | c.1401C>T (p.Leu467=) n.1716C>T n.397C>T n.584C>T c.237-108C>T | |
| 19 | g.7530328A>C | CA403089263 | MCOLN1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1717A>C n.398A>C n.585A>C c.237-107A>C | |
| 19 | g.7530328A>G | CA403089269 | MCOLN1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1717A>G n.398A>G n.585A>G c.237-107A>G | gnomAD v4 |