Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530287T>ACA403089022MCOLN1c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1676T>A
n.357T>A
n.544T>A
c.237-148T>A
19g.7530287T>CCA403089024MCOLN1c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.1676T>C
n.357T>C
n.544T>C
c.237-148T>C
19g.7530287T>GCA403089023MCOLN1c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.1676T>G
n.357T>G
n.544T>G
c.237-148T>G
19g.7530288C>ACA403089026MCOLN1c.1362C>A (p.Phe454Leu)
n.1677C>A
n.358C>A
n.545C>A
c.237-147C>A
19g.7530288C=CA2320963770MCOLN1c.1362C= (p.Phe454=)
n.1677C=
n.358C=
n.545C=
c.237-147C=
19g.7530288C>GCA403089028MCOLN1c.1362C>G (p.Phe454Leu)
n.1677C>G
n.358C>G
n.545C>G
c.237-147C>G
 gnomAD v4
19g.7530288C>TCA9139145MCOLN1c.1362C>T (p.Phe454=)
n.1677C>T
n.358C>T
n.545C>T
c.237-147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530289delCA2576597129MCOLN1c.1363del (p.Arg455AlafsTer21)
n.1678del
n.359del
n.546del
c.237-146del
19g.7530289C>ACA403089031MCOLN1c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.1678C>A
n.359C>A
n.546C>A
c.237-146C>A
19g.7530289C=CA2320963771MCOLN1c.1363C= (p.Arg455=)
n.1678C=
n.359C=
n.546C=
c.237-146C=
19g.7530289C>GCA403089032MCOLN1c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.1678C>G
n.359C>G
n.546C>G
c.237-146C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530289C>TCA9139146MCOLN1c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.1678C>T
n.359C>T
n.546C>T
c.237-146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530290G>ACA403089039MCOLN1c.1364G>A (p.Arg455His)
n.1679G>A
n.360G>A
n.547G>A
c.237-145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530290G>CCA403089036MCOLN1c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1679G>C
n.360G>C
n.547G>C
c.237-145G>C
19g.7530290G=CA2320963772MCOLN1c.1364G= (p.Arg455=)
n.1679G=
n.360G=
n.547G=
c.237-145G=
19g.7530290G>TCA403089033MCOLN1c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1679G>T
n.360G>T
n.547G>T
c.237-145G>T
 gnomAD v4
19g.7530291C>ACA505232306MCOLN1c.1365C>A (p.Arg455=)
n.1680C>A
n.361C>A
n.548C>A
c.237-144C>A
19g.7530291C=CA2320963773MCOLN1c.1365C= (p.Arg455=)
n.1680C=
n.361C=
n.548C=
c.237-144C=
19g.7530291C>GCA505232304MCOLN1c.1365C>G (p.Arg455=)
n.1680C>G
n.361C>G
n.548C>G
c.237-144C>G
19g.7530291C>TCA505232305MCOLN1c.1365C>T (p.Arg455=)
n.1680C>T
n.361C>T
n.548C>T
c.237-144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.7530292T>ACA403089041MCOLN1c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1681T>A
n.362T>A
n.549T>A
c.237-143T>A
19g.7530292T>CCA403089043MCOLN1c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1681T>C
n.362T>C
n.549T>C
c.237-143T>C
19g.7530292T>GCA403089044MCOLN1c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1681T>G
n.362T>G
n.549T>G
c.237-143T>G
19g.7530293C>ACA403089045MCOLN1c.1367C>A (p.Ser456Ter)
n.1682C>A
n.363C>A
n.550C>A
c.237-142C>A
19g.7530293C>GCA403089046MCOLN1c.1367C>G (p.Ser456Ter)
n.1682C>G
n.363C>G
n.550C>G
c.237-142C>G
19g.7530293C>TCA403089047MCOLN1c.1367C>T (p.Ser456Leu)
n.1682C>T
n.363C>T
n.550C>T
c.237-142C>T
 gnomAD v4
19g.7530294A>CCA505232307MCOLN1c.1368A>C (p.Ser456=)
n.1683A>C
n.364A>C
n.551A>C
c.237-141A>C
19g.7530294A>GCA505232309MCOLN1c.1368A>G (p.Ser456=)
n.1683A>G
n.364A>G
n.551A>G
c.237-141A>G
 dbSNP
19g.7530294A>TCA505232310MCOLN1c.1368A>T (p.Ser456=)
n.1683A>T
n.364A>T
n.551A>T
c.237-141A>T
19g.7530295C>ACA403089050MCOLN1c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.1684C>A
n.365C>A
n.552C>A
c.237-140C>A
19g.7530295C>GCA403089054MCOLN1c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1684C>G
n.365C>G
n.552C>G
c.237-140C>G
 gnomAD v4
19g.7530295C>TCA403089053MCOLN1c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.1684C>T
n.365C>T
n.552C>T
c.237-140C>T
 gnomAD v4
19g.7530296T>ACA403089056MCOLN1c.1370T>A (p.Leu457His)
n.1685T>A
n.366T>A
n.553T>A
c.237-139T>A
19g.7530296T>CCA403089059MCOLN1c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1685T>C
n.366T>C
n.553T>C
c.237-139T>C
 gnomAD v4
19g.7530296T>GCA403089060MCOLN1c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1685T>G
n.366T>G
n.553T>G
c.237-139T>G
19g.7530297C>ACA505232313MCOLN1c.1371C>A (p.Leu457=)
n.1686C>A
n.367C>A
n.554C>A
c.237-138C>A
 ClinVar dbSNP
19g.7530297C=CA2320963774MCOLN1c.1371C= (p.Leu457=)
n.1686C=
n.367C=
n.554C=
c.237-138C=
19g.7530297C>GCA505232314MCOLN1c.1371C>G (p.Leu457=)
n.1686C>G
n.367C>G
n.554C>G
c.237-138C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.7530297C>TCA505232315MCOLN1c.1371C>T (p.Leu457=)
n.1686C>T
n.367C>T
n.554C>T
c.237-138C>T
 COSMIC
19g.7530298T>ACA403089062MCOLN1c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1687T>A
n.368T>A
n.555T>A
c.237-137T>A
19g.7530298T>CCA403089064MCOLN1c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1687T>C
n.368T>C
n.555T>C
c.237-137T>C
19g.7530298T>GCA403089067MCOLN1c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1687T>G
n.368T>G
n.555T>G
c.237-137T>G
19g.7530299C>ACA403089071MCOLN1c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.1688C>A
n.369C>A
n.556C>A
c.237-136C>A
19g.7530299C=CA2320963775MCOLN1c.1373C= (p.Ser458=)
n.1688C=
n.369C=
n.556C=
c.237-136C=
19g.7530299C>GCA403089074MCOLN1c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.1688C>G
n.369C>G
n.556C>G
c.237-136C>G
19g.7530299C>TCA403089081MCOLN1c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.1688C>T
n.369C>T
n.556C>T
c.237-136C>T
 dbSNP
19g.7530300C>ACA505232319MCOLN1c.1374C>A (p.Ser458=)
n.1689C>A
n.370C>A
n.557C>A
c.237-135C>A
19g.7530300C>GCA505232320MCOLN1c.1374C>G (p.Ser458=)
n.1689C>G
n.370C>G
n.557C>G
c.237-135C>G
19g.7530300C>TCA505232321MCOLN1c.1374C>T (p.Ser458=)
n.1689C>T
n.370C>T
n.557C>T
c.237-135C>T
19g.7530301A=CA2320963776MCOLN1c.1375A= (p.Met459=)
n.1690A=
n.371A=
n.558A=
c.237-134A=

Number of alleles fetched