Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530204_7530248delCA2587949525MCOLN1c.1360-82_1360-38del (n.1360-82_1360-38del)
n.1675-82_1675-38del
n.356-82_356-38del
n.543-82_543-38del
c.237-231_237-187del
 gnomAD v4
19g.7530229_7530269delCA2587949557MCOLN1c.1360-57_1360-17del (n.1360-57_1360-17del)
n.1675-57_1675-17del
n.356-57_356-17del
n.543-57_543-17del
c.237-206_237-166del
 gnomAD v4
19g.7530240C>ACA9139131MCOLN1c.1360-46C>A (n.1360-46C>A)
n.1675-46C>A
n.356-46C>A
n.543-46C>A
c.237-195C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530240C=CA2320963750MCOLN1c.1360-46C= (n.1360-46C=)
n.1675-46C=
n.356-46C=
n.543-46C=
c.237-195C=
19g.7530240C>TCA631318868MCOLN1c.1360-46C>T (n.1360-46C>T)
n.1675-46C>T
n.356-46C>T
n.543-46C>T
c.237-195C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7530242T>CCA9139132MCOLN1c.1360-44T>C (n.1360-44T>C)
n.1675-44T>C
n.356-44T>C
n.543-44T>C
c.237-193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530242T=CA2320963751MCOLN1c.1360-44T= (n.1360-44T=)
n.1675-44T=
n.356-44T=
n.543-44T=
c.237-193T=
19g.7530243G>ACA631318869MCOLN1c.1360-43G>A (n.1360-43G>A)
n.1675-43G>A
n.356-43G>A
n.543-43G>A
c.237-192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530243G=CA2320963752MCOLN1c.1360-43G= (n.1360-43G=)
n.1675-43G=
n.356-43G=
n.543-43G=
c.237-192G=
19g.7530244delCA2587949574MCOLN1c.1360-42del (n.1360-42del)
n.1675-42del
n.356-42del
n.543-42del
c.237-191del
 gnomAD v4
19g.7530244G>ACA2587949575MCOLN1c.1360-42G>A (n.1360-42G>A)
n.1675-42G>A
n.356-42G>A
n.543-42G>A
c.237-191G>A
 gnomAD v4
19g.7530244G>TCA2587949576MCOLN1c.1360-42G>T (n.1360-42G>T)
n.1675-42G>T
n.356-42G>T
n.543-42G>T
c.237-191G>T
 gnomAD v4
19g.7530245C>ACA2576597122MCOLN1c.1360-41C>A (n.1360-41C>A)
n.1675-41C>A
n.356-41C>A
n.543-41C>A
c.237-190C>A
 gnomAD v4
19g.7530245C>TCA2587949577MCOLN1c.1360-41C>T (n.1360-41C>T)
n.1675-41C>T
n.356-41C>T
n.543-41C>T
c.237-190C>T
 gnomAD v4
19g.7530246C>ACA2587949578MCOLN1c.1360-40C>A (n.1360-40C>A)
n.1675-40C>A
n.356-40C>A
n.543-40C>A
c.237-189C>A
 gnomAD v4
19g.7530246C=CA2320963753MCOLN1c.1360-40C= (n.1360-40C=)
n.1675-40C=
n.356-40C=
n.543-40C=
c.237-189C=
19g.7530246C>TCA304855035MCOLN1c.1360-40C>T (n.1360-40C>T)
n.1675-40C>T
n.356-40C>T
n.543-40C>T
c.237-189C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530247A=CA2320963754MCOLN1c.1360-39A= (n.1360-39A=)
n.1675-39A=
n.356-39A=
n.543-39A=
c.237-188A=
19g.7530247A>GCA9139133MCOLN1c.1360-39A>G (n.1360-39A>G)
n.1675-39A>G
n.356-39A>G
n.543-39A>G
c.237-188A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530248T>ACA9139134MCOLN1c.1360-38T>A (n.1360-38T>A)
n.1675-38T>A
n.356-38T>A
n.543-38T>A
c.237-187T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530248T>CCA2587949579MCOLN1c.1360-38T>C (n.1360-38T>C)
n.1675-38T>C
n.356-38T>C
n.543-38T>C
c.237-187T>C
 gnomAD v4
19g.7530248T=CA2320963755MCOLN1c.1360-38T= (n.1360-38T=)
n.1675-38T=
n.356-38T=
n.543-38T=
c.237-187T=
19g.7530249G>TCA2587949580MCOLN1c.1360-37G>T (n.1360-37G>T)
n.1675-37G>T
n.356-37G>T
n.543-37G>T
c.237-186G>T
 gnomAD v4
19g.7530251_7530256delCA2576597123MCOLN1c.1360-35_1360-30del (n.1360-35_1360-30del)
n.1675-35_1675-30del
n.356-35_356-30del
n.543-35_543-30del
c.237-184_237-179del
19g.7530250C>ACA2587949581MCOLN1c.1360-36C>A (n.1360-36C>A)
n.1675-36C>A
n.356-36C>A
n.543-36C>A
c.237-185C>A
 gnomAD v4
19g.7530250C=CA2320963756MCOLN1c.1360-36C= (n.1360-36C=)
n.1675-36C=
n.356-36C=
n.543-36C=
c.237-185C=
19g.7530250C>GCA657057388MCOLN1c.1360-36C>G (n.1360-36C>G)
n.1675-36C>G
n.356-36C>G
n.543-36C>G
c.237-185C>G
 COSMIC
19g.7530250C>TCA304855039MCOLN1c.1360-36C>T (n.1360-36C>T)
n.1675-36C>T
n.356-36C>T
n.543-36C>T
c.237-185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530251C>ACA2587949582MCOLN1c.1360-35C>A (n.1360-35C>A)
n.1675-35C>A
n.356-35C>A
n.543-35C>A
c.237-184C>A
 gnomAD v4
19g.7530251C>TCA2587949583MCOLN1c.1360-35C>T (n.1360-35C>T)
n.1675-35C>T
n.356-35C>T
n.543-35C>T
c.237-184C>T
 gnomAD v4
19g.7530253T>CCA631318872MCOLN1c.1360-33T>C (n.1360-33T>C)
n.1675-33T>C
n.356-33T>C
n.543-33T>C
c.237-182T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530253T=CA2320963757MCOLN1c.1360-33T= (n.1360-33T=)
n.1675-33T=
n.356-33T=
n.543-33T=
c.237-182T=
19g.7530254G>ACA2587949584MCOLN1c.1360-32G>A (n.1360-32G>A)
n.1675-32G>A
n.356-32G>A
n.543-32G>A
c.237-181G>A
 gnomAD v4
19g.7530254G>TCA2576597124MCOLN1c.1360-32G>T (n.1360-32G>T)
n.1675-32G>T
n.356-32G>T
n.543-32G>T
c.237-181G>T
 gnomAD v4
19g.7530255G>ACA631318873MCOLN1c.1360-31G>A (n.1360-31G>A)
n.1675-31G>A
n.356-31G>A
n.543-31G>A
c.237-180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530255G=CA2320963758MCOLN1c.1360-31G= (n.1360-31G=)
n.1675-31G=
n.356-31G=
n.543-31G=
c.237-180G=
19g.7530255G>TCA2587949585MCOLN1c.1360-31G>T (n.1360-31G>T)
n.1675-31G>T
n.356-31G>T
n.543-31G>T
c.237-180G>T
 gnomAD v4
19g.7530256C>ACA2587949586MCOLN1c.1360-30C>A (n.1360-30C>A)
n.1675-30C>A
n.356-30C>A
n.543-30C>A
c.237-179C>A
 gnomAD v4
19g.7530256C>TCA2587949587MCOLN1c.1360-30C>T (n.1360-30C>T)
n.1675-30C>T
n.356-30C>T
n.543-30C>T
c.237-179C>T
 gnomAD v4
19g.7530259_7530262dupCA9139135MCOLN1c.1360-27_1360-24dup (n.1360-27_1360-24dup)
n.1675-27_1675-24dup
n.356-27_356-24dup
n.543-27_543-24dup
c.237-176_237-173dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530257T>CCA2587949588MCOLN1c.1360-29T>C (n.1360-29T>C)
n.1675-29T>C
n.356-29T>C
n.543-29T>C
c.237-178T>C
 gnomAD v4
19g.7530258C=CA2320963759MCOLN1c.1360-28C= (n.1360-28C=)
n.1675-28C=
n.356-28C=
n.543-28C=
c.237-177C=
19g.7530258C>TCA631318875MCOLN1c.1360-28C>T (n.1360-28C>T)
n.1675-28C>T
n.356-28C>T
n.543-28C>T
c.237-177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530259C>ACA2587949589MCOLN1c.1360-27C>A (n.1360-27C>A)
n.1675-27C>A
n.356-27C>A
n.543-27C>A
c.237-176C>A
 gnomAD v4
19g.7530259C>TCA2587949590MCOLN1c.1360-27C>T (n.1360-27C>T)
n.1675-27C>T
n.356-27C>T
n.543-27C>T
c.237-176C>T
 gnomAD v4
19g.7530260C>TCA2587949591MCOLN1c.1360-26C>T (n.1360-26C>T)
n.1675-26C>T
n.356-26C>T
n.543-26C>T
c.237-175C>T
 gnomAD v4
19g.7530263T>CCA2587949592MCOLN1c.1360-23T>C (n.1360-23T>C)
n.1675-23T>C
n.356-23T>C
n.543-23T>C
c.237-172T>C
 gnomAD v4
19g.7530264G>ACA2576597125MCOLN1c.1360-22G>A (n.1360-22G>A)
n.1675-22G>A
n.356-22G>A
n.543-22G>A
c.237-171G>A
 gnomAD v4
19g.7530264G>TCA2587949593MCOLN1c.1360-22G>T (n.1360-22G>T)
n.1675-22G>T
n.356-22G>T
n.543-22G>T
c.237-171G>T
 gnomAD v4
19g.7530266C>ACA2576597126MCOLN1c.1360-20C>A (n.1360-20C>A)
n.1675-20C>A
n.356-20C>A
n.543-20C>A
c.237-169C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched