Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530157_7530233delCA2553037814MCOLN1c.1360-129_1360-53del (n.1360-129_1360-53del)
n.1675-129_1675-53del
n.356-129_356-53del
n.543-129_543-53del
c.237-278_237-202del
19g.7530188_7530221delCA2587949510MCOLN1c.1360-98_1360-65del (n.1360-98_1360-65del)
n.1675-98_1675-65del
n.356-98_356-65del
n.543-98_543-65del
c.237-247_237-214del
 gnomAD v4
19g.7530188_7530232delCA2587949508MCOLN1c.1360-98_1360-54del (n.1360-98_1360-54del)
n.1675-98_1675-54del
n.356-98_356-54del
n.543-98_543-54del
c.237-247_237-203del
 gnomAD v4
19g.7530204_7530248delCA2587949525MCOLN1c.1360-82_1360-38del (n.1360-82_1360-38del)
n.1675-82_1675-38del
n.356-82_356-38del
n.543-82_543-38del
c.237-231_237-187del
 gnomAD v4
19g.7530208_7530221delinsATGGGACCCCAGCCCA2320963738MCOLN1c.1360-78_1360-65delinsATGGGACCCCAGCC (n.1360-78_1360-65delinsATGGGACCCCAGCC)
n.1675-78_1675-65delinsATGGGACCCCAGCC
n.356-78_356-65delinsATGGGACCCCAGCC
n.543-78_543-65delinsATGGGACCCCAGCC
c.237-227_237-214delinsATGGGACCCCAGCC
19g.7530211_7530223delCA993155512MCOLN1c.1360-75_1360-63del (n.1360-75_1360-63del)
n.1675-75_1675-63del
n.356-75_356-63del
n.543-75_543-63del
c.237-224_237-212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530221C>ACA2576597120MCOLN1c.1360-65C>A (n.1360-65C>A)
n.1675-65C>A
n.356-65C>A
n.543-65C>A
c.237-214C>A
 gnomAD v4
19g.7530229_7530269delCA2587949557MCOLN1c.1360-57_1360-17del (n.1360-57_1360-17del)
n.1675-57_1675-17del
n.356-57_356-17del
n.543-57_543-17del
c.237-206_237-166del
 gnomAD v4
19g.7530222T>GCA2587949558MCOLN1c.1360-64T>G (n.1360-64T>G)
n.1675-64T>G
n.356-64T>G
n.543-64T>G
c.237-213T>G
 gnomAD v4
19g.7530223G>TCA2587949559MCOLN1c.1360-63G>T (n.1360-63G>T)
n.1675-63G>T
n.356-63G>T
n.543-63G>T
c.237-212G>T
 gnomAD v4
19g.7530224A>GCA2587949560MCOLN1c.1360-62A>G (n.1360-62A>G)
n.1675-62A>G
n.356-62A>G
n.543-62A>G
c.237-211A>G
 gnomAD v4
19g.7530225C>ACA884203906MCOLN1c.1360-61C>A (n.1360-61C>A)
n.1675-61C>A
n.356-61C>A
n.543-61C>A
c.237-210C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530225C=CA2320963742MCOLN1c.1360-61C= (n.1360-61C=)
n.1675-61C=
n.356-61C=
n.543-61C=
c.237-210C=
19g.7530228delCA2587949561MCOLN1c.1360-58del (n.1360-58del)
n.1675-58del
n.356-58del
n.543-58del
c.237-207del
 gnomAD v4
19g.7530226C>ACA631318863MCOLN1c.1360-60C>A (n.1360-60C>A)
n.1675-60C>A
n.356-60C>A
n.543-60C>A
c.237-209C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530226C=CA2320963743MCOLN1c.1360-60C= (n.1360-60C=)
n.1675-60C=
n.356-60C=
n.543-60C=
c.237-209C=
19g.7530226C>TCA2587949562MCOLN1c.1360-60C>T (n.1360-60C>T)
n.1675-60C>T
n.356-60C>T
n.543-60C>T
c.237-209C>T
 gnomAD v4
19g.7530227C>ACA2587949563MCOLN1c.1360-59C>A (n.1360-59C>A)
n.1675-59C>A
n.356-59C>A
n.543-59C>A
c.237-208C>A
 gnomAD v4
19g.7530228C>ACA2587949564MCOLN1c.1360-58C>A (n.1360-58C>A)
n.1675-58C>A
n.356-58C>A
n.543-58C>A
c.237-207C>A
 gnomAD v4
19g.7530228C>TCA2587949565MCOLN1c.1360-58C>T (n.1360-58C>T)
n.1675-58C>T
n.356-58C>T
n.543-58C>T
c.237-207C>T
 gnomAD v4
19g.7530229A=CA2320963744MCOLN1c.1360-57A= (n.1360-57A=)
n.1675-57A=
n.356-57A=
n.543-57A=
c.237-206A=
19g.7530229A>CCA304855026MCOLN1c.1360-57A>C (n.1360-57A>C)
n.1675-57A>C
n.356-57A>C
n.543-57A>C
c.237-206A>C
 dbSNP
19g.7530229A>GCA2587949566MCOLN1c.1360-57A>G (n.1360-57A>G)
n.1675-57A>G
n.356-57A>G
n.543-57A>G
c.237-206A>G
 gnomAD v4
19g.7530230G>TCA2587949567MCOLN1c.1360-56G>T (n.1360-56G>T)
n.1675-56G>T
n.356-56G>T
n.543-56G>T
c.237-205G>T
 gnomAD v4
19g.7530231C>ACA2320963746MCOLN1c.1360-55C>A (n.1360-55C>A)
n.1675-55C>A
n.356-55C>A
n.543-55C>A
c.237-204C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530231C=CA2320963745MCOLN1c.1360-55C= (n.1360-55C=)
n.1675-55C=
n.356-55C=
n.543-55C=
c.237-204C=
19g.7530231C>TCA2587949569MCOLN1c.1360-55C>T (n.1360-55C>T)
n.1675-55C>T
n.356-55C>T
n.543-55C>T
c.237-204C>T
 gnomAD v4
19g.7530235delCA2587949568MCOLN1c.1360-51del (n.1360-51del)
n.1675-51del
n.356-51del
n.543-51del
c.237-200del
 gnomAD v4
19g.7530232C>ACA2587949570MCOLN1c.1360-54C>A (n.1360-54C>A)
n.1675-54C>A
n.356-54C>A
n.543-54C>A
c.237-203C>A
 gnomAD v4
19g.7530232C=CA2320963747MCOLN1c.1360-54C= (n.1360-54C=)
n.1675-54C=
n.356-54C=
n.543-54C=
c.237-203C=
19g.7530232C>TCA631318865MCOLN1c.1360-54C>T (n.1360-54C>T)
n.1675-54C>T
n.356-54C>T
n.543-54C>T
c.237-203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530234C>TCA2587949571MCOLN1c.1360-52C>T (n.1360-52C>T)
n.1675-52C>T
n.356-52C>T
n.543-52C>T
c.237-201C>T
 gnomAD v4
19g.7530235C>ACA2576597121MCOLN1c.1360-51C>A (n.1360-51C>A)
n.1675-51C>A
n.356-51C>A
n.543-51C>A
c.237-200C>A
 gnomAD v4
19g.7530235C=CA2320963748MCOLN1c.1360-51C= (n.1360-51C=)
n.1675-51C=
n.356-51C=
n.543-51C=
c.237-200C=
19g.7530235C>GCA2581367208MCOLN1c.1360-51C>G (n.1360-51C>G)
n.1675-51C>G
n.356-51C>G
n.543-51C>G
c.237-200C>G
 gnomAD v4
19g.7530235C>TCA9139129MCOLN1c.1360-51C>T (n.1360-51C>T)
n.1675-51C>T
n.356-51C>T
n.543-51C>T
c.237-200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530236G>ACA9139130MCOLN1c.1360-50G>A (n.1360-50G>A)
n.1675-50G>A
n.356-50G>A
n.543-50G>A
c.237-199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530236G=CA2320963749MCOLN1c.1360-50G= (n.1360-50G=)
n.1675-50G=
n.356-50G=
n.543-50G=
c.237-199G=
19g.7530236G>TCA2587949572MCOLN1c.1360-50G>T (n.1360-50G>T)
n.1675-50G>T
n.356-50G>T
n.543-50G>T
c.237-199G>T
 gnomAD v4
19g.7530238T>GCA2587949573MCOLN1c.1360-48T>G (n.1360-48T>G)
n.1675-48T>G
n.356-48T>G
n.543-48T>G
c.237-197T>G
 gnomAD v4
19g.7530240C>ACA9139131MCOLN1c.1360-46C>A (n.1360-46C>A)
n.1675-46C>A
n.356-46C>A
n.543-46C>A
c.237-195C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530240C=CA2320963750MCOLN1c.1360-46C= (n.1360-46C=)
n.1675-46C=
n.356-46C=
n.543-46C=
c.237-195C=
19g.7530240C>TCA631318868MCOLN1c.1360-46C>T (n.1360-46C>T)
n.1675-46C>T
n.356-46C>T
n.543-46C>T
c.237-195C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7530242T>CCA9139132MCOLN1c.1360-44T>C (n.1360-44T>C)
n.1675-44T>C
n.356-44T>C
n.543-44T>C
c.237-193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530242T=CA2320963751MCOLN1c.1360-44T= (n.1360-44T=)
n.1675-44T=
n.356-44T=
n.543-44T=
c.237-193T=
19g.7530243G>ACA631318869MCOLN1c.1360-43G>A (n.1360-43G>A)
n.1675-43G>A
n.356-43G>A
n.543-43G>A
c.237-192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530243G=CA2320963752MCOLN1c.1360-43G= (n.1360-43G=)
n.1675-43G=
n.356-43G=
n.543-43G=
c.237-192G=
19g.7530244delCA2587949574MCOLN1c.1360-42del (n.1360-42del)
n.1675-42del
n.356-42del
n.543-42del
c.237-191del
 gnomAD v4
19g.7530244G>ACA2587949575MCOLN1c.1360-42G>A (n.1360-42G>A)
n.1675-42G>A
n.356-42G>A
n.543-42G>A
c.237-191G>A
 gnomAD v4
19g.7530244G>TCA2587949576MCOLN1c.1360-42G>T (n.1360-42G>T)
n.1675-42G>T
n.356-42G>T
n.543-42G>T
c.237-191G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched