Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530157_7530233delCA2553037814MCOLN1c.1360-129_1360-53del (n.1360-129_1360-53del)
n.1675-129_1675-53del
n.356-129_356-53del
n.543-129_543-53del
c.237-278_237-202del
19g.7530169_7530188dupCA304855007MCOLN1c.1360-117_1360-98dup (n.1360-117_1360-98dup)
n.1675-117_1675-98dup
n.356-117_356-98dup
n.543-117_543-98dup
c.237-266_237-247dup
 dbSNP
19g.7530169_7530188delCA304855011MCOLN1c.1360-117_1360-98del (n.1360-117_1360-98del)
n.1675-117_1675-98del
n.356-117_356-98del
n.543-117_543-98del
c.237-266_237-247del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530168_7530200delCA2587949472MCOLN1c.1360-118_1360-86del (n.1360-118_1360-86del)
n.1675-118_1675-86del
n.356-118_356-86del
n.543-118_543-86del
c.237-267_237-235del
 gnomAD v4
19g.7530169_7530187delCA2587949482MCOLN1c.1360-117_1360-99del (n.1360-117_1360-99del)
n.1675-117_1675-99del
n.356-117_356-99del
n.543-117_543-99del
c.237-266_237-248del
 gnomAD v4
19g.7530175_7530188delCA2587949497MCOLN1c.1360-111_1360-98del (n.1360-111_1360-98del)
n.1675-111_1675-98del
n.356-111_356-98del
n.543-111_543-98del
c.237-260_237-247del
 gnomAD v4
19g.7530179_7530212delCA2587949498MCOLN1c.1360-107_1360-74del (n.1360-107_1360-74del)
n.1675-107_1675-74del
n.356-107_356-74del
n.543-107_543-74del
c.237-256_237-223del
 gnomAD v4
19g.7530188_7530221delCA2587949510MCOLN1c.1360-98_1360-65del (n.1360-98_1360-65del)
n.1675-98_1675-65del
n.356-98_356-65del
n.543-98_543-65del
c.237-247_237-214del
 gnomAD v4
19g.7530188_7530232delCA2587949508MCOLN1c.1360-98_1360-54del (n.1360-98_1360-54del)
n.1675-98_1675-54del
n.356-98_356-54del
n.543-98_543-54del
c.237-247_237-203del
 gnomAD v4
19g.7530189_7530191delCA2587949514MCOLN1c.1360-97_1360-95del (n.1360-97_1360-95del)
n.1675-97_1675-95del
n.356-97_356-95del
n.543-97_543-95del
c.237-246_237-244del
 gnomAD v4
19g.7530187C>ACA2587949517MCOLN1c.1360-99C>A (n.1360-99C>A)
n.1675-99C>A
n.356-99C>A
n.543-99C>A
c.237-248C>A
 gnomAD v4
19g.7530187C=CA2320963727MCOLN1c.1360-99C= (n.1360-99C=)
n.1675-99C=
n.356-99C=
n.543-99C=
c.237-248C=
19g.7530187C>TCA2320963728MCOLN1c.1360-99C>T (n.1360-99C>T)
n.1675-99C>T
n.356-99C>T
n.543-99C>T
c.237-248C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530188A=CA2320963730MCOLN1c.1360-98A= (n.1360-98A=)
n.1675-98A=
n.356-98A=
n.543-98A=
c.237-247A=
19g.7530188A>GCA14633976MCOLN1c.1360-98A>G (n.1360-98A>G)
n.1675-98A>G
n.356-98A>G
n.543-98A>G
c.237-247A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530188A>TCA2320963729MCOLN1c.1360-98A>T (n.1360-98A>T)
n.1675-98A>T
n.356-98A>T
n.543-98A>T
c.237-247A>T
 dbSNP
19g.7530189C>GCA2519160151MCOLN1c.1360-97C>G (n.1360-97C>G)
n.1675-97C>G
n.356-97C>G
n.543-97C>G
c.237-246C>G
 gnomAD v4
19g.7530190C>ACA2587949518MCOLN1c.1360-96C>A (n.1360-96C>A)
n.1675-96C>A
n.356-96C>A
n.543-96C>A
c.237-245C>A
 gnomAD v4
19g.7530190C=CA2320963731MCOLN1c.1360-96C= (n.1360-96C=)
n.1675-96C=
n.356-96C=
n.543-96C=
c.237-245C=
19g.7530190C>TCA304855021MCOLN1c.1360-96C>T (n.1360-96C>T)
n.1675-96C>T
n.356-96C>T
n.543-96C>T
c.237-245C>T
 dbSNP
19g.7530191A>GCA2587949519MCOLN1c.1360-95A>G (n.1360-95A>G)
n.1675-95A>G
n.356-95A>G
n.543-95A>G
c.237-244A>G
 gnomAD v4
19g.7530191A>TCA2576597115MCOLN1c.1360-95A>T (n.1360-95A>T)
n.1675-95A>T
n.356-95A>T
n.543-95A>T
c.237-244A>T
19g.7530191_7530192insTGGGCA2587949520MCOLN1c.1360-95_1360-94insTGGG (n.1360-95_1360-94insTGGG)
n.1675-95_1675-94insTGGG
n.356-95_356-94insTGGG
n.543-95_543-94insTGGG
c.237-244_237-243insTGGG
 gnomAD v4
19g.7530193C>ACA2587949521MCOLN1c.1360-93C>A (n.1360-93C>A)
n.1675-93C>A
n.356-93C>A
n.543-93C>A
c.237-242C>A
 gnomAD v4
19g.7530193C>GCA2587949522MCOLN1c.1360-93C>G (n.1360-93C>G)
n.1675-93C>G
n.356-93C>G
n.543-93C>G
c.237-242C>G
 gnomAD v4
19g.7530194T>GCA2576597116MCOLN1c.1360-92T>G (n.1360-92T>G)
n.1675-92T>G
n.356-92T>G
n.543-92T>G
c.237-241T>G
 gnomAD v4
19g.7530195C>TCA2587949523MCOLN1c.1360-91C>T (n.1360-91C>T)
n.1675-91C>T
n.356-91C>T
n.543-91C>T
c.237-240C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530196C>TCA2813475794MCOLN1c.1360-90C>T (n.1360-90C>T)
n.1675-90C>T
n.356-90C>T
n.543-90C>T
c.237-239C>T
19g.7530197T>ACA2576597117MCOLN1c.1360-89T>A (n.1360-89T>A)
n.1675-89T>A
n.356-89T>A
n.543-89T>A
c.237-238T>A
19g.7530198A=CA2320963732MCOLN1c.1360-88A= (n.1360-88A=)
n.1675-88A=
n.356-88A=
n.543-88A=
c.237-237A=
19g.7530198A>CCA884203903MCOLN1c.1360-88A>C (n.1360-88A>C)
n.1675-88A>C
n.356-88A>C
n.543-88A>C
c.237-237A>C
 dbSNP
19g.7530198A>GCA993155502MCOLN1c.1360-88A>G (n.1360-88A>G)
n.1675-88A>G
n.356-88A>G
n.543-88A>G
c.237-237A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530198A>TCA2587949524MCOLN1c.1360-88A>T (n.1360-88A>T)
n.1675-88A>T
n.356-88A>T
n.543-88A>T
c.237-237A>T
 gnomAD v4
19g.7530199G>ACA2587949526MCOLN1c.1360-87G>A (n.1360-87G>A)
n.1675-87G>A
n.356-87G>A
n.543-87G>A
c.237-236G>A
 gnomAD v4
19g.7530199G>TCA2587949527MCOLN1c.1360-87G>T (n.1360-87G>T)
n.1675-87G>T
n.356-87G>T
n.543-87G>T
c.237-236G>T
 gnomAD v4
19g.7530204_7530248delCA2587949525MCOLN1c.1360-82_1360-38del (n.1360-82_1360-38del)
n.1675-82_1675-38del
n.356-82_356-38del
n.543-82_543-38del
c.237-231_237-187del
 gnomAD v4
19g.7530200C>ACA2587949528MCOLN1c.1360-86C>A (n.1360-86C>A)
n.1675-86C>A
n.356-86C>A
n.543-86C>A
c.237-235C>A
 gnomAD v4
19g.7530200C>TCA2587949529MCOLN1c.1360-86C>T (n.1360-86C>T)
n.1675-86C>T
n.356-86C>T
n.543-86C>T
c.237-235C>T
 gnomAD v4
19g.7530201C>ACA2587949530MCOLN1c.1360-85C>A (n.1360-85C>A)
n.1675-85C>A
n.356-85C>A
n.543-85C>A
c.237-234C>A
 gnomAD v4
19g.7530201C>TCA2587949531MCOLN1c.1360-85C>T (n.1360-85C>T)
n.1675-85C>T
n.356-85C>T
n.543-85C>T
c.237-234C>T
 gnomAD v4
19g.7530202A>CCA2587949532MCOLN1c.1360-84A>C (n.1360-84A>C)
n.1675-84A>C
n.356-84A>C
n.543-84A>C
c.237-233A>C
 gnomAD v4
19g.7530202A>TCA2587949533MCOLN1c.1360-84A>T (n.1360-84A>T)
n.1675-84A>T
n.356-84A>T
n.543-84A>T
c.237-233A>T
 gnomAD v4
19g.7530203T>ACA2587949534MCOLN1c.1360-83T>A (n.1360-83T>A)
n.1675-83T>A
n.356-83T>A
n.543-83T>A
c.237-232T>A
 gnomAD v4
19g.7530203T>GCA993155508MCOLN1c.1360-83T>G (n.1360-83T>G)
n.1675-83T>G
n.356-83T>G
n.543-83T>G
c.237-232T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530203T=CA2320963733MCOLN1c.1360-83T= (n.1360-83T=)
n.1675-83T=
n.356-83T=
n.543-83T=
c.237-232T=
19g.7530205T>ACA2320963735MCOLN1c.1360-81T>A (n.1360-81T>A)
n.1675-81T>A
n.356-81T>A
n.543-81T>A
c.237-230T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530205T=CA2320963734MCOLN1c.1360-81T= (n.1360-81T=)
n.1675-81T=
n.356-81T=
n.543-81T=
c.237-230T=
19g.7530206G>ACA993155509MCOLN1c.1360-80G>A (n.1360-80G>A)
n.1675-80G>A
n.356-80G>A
n.543-80G>A
c.237-229G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530206G>CCA2320963737MCOLN1c.1360-80G>C (n.1360-80G>C)
n.1675-80G>C
n.356-80G>C
n.543-80G>C
c.237-229G>C
 dbSNP
19g.7530206G=CA2320963736MCOLN1c.1360-80G= (n.1360-80G=)
n.1675-80G=
n.356-80G=
n.543-80G=
c.237-229G=

Number of alleles fetched