Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530138C>ACA2587949394MCOLN1c.1360-148C>A (n.1360-148C>A)
n.1675-148C>A
n.356-148C>A
n.543-148C>A
c.237-297C>A
 gnomAD v4
19g.7530138C=CA2320963698MCOLN1c.1360-148C= (n.1360-148C=)
n.1675-148C=
n.356-148C=
n.543-148C=
c.237-297C=
19g.7530138C>TCA2320963699MCOLN1c.1360-148C>T (n.1360-148C>T)
n.1675-148C>T
n.356-148C>T
n.543-148C>T
c.237-297C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530139A>TCA2587949395MCOLN1c.1360-147A>T (n.1360-147A>T)
n.1675-147A>T
n.356-147A>T
n.543-147A>T
c.237-296A>T
 gnomAD v4
19g.7530140C=CA2320963700MCOLN1c.1360-146C= (n.1360-146C=)
n.1675-146C=
n.356-146C=
n.543-146C=
c.237-295C=
19g.7530140C>TCA304854992MCOLN1c.1360-146C>T (n.1360-146C>T)
n.1675-146C>T
n.356-146C>T
n.543-146C>T
c.237-295C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530141A=CA2320963701MCOLN1c.1360-145A= (n.1360-145A=)
n.1675-145A=
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c.237-294A=
19g.7530141A>CCA2587949396MCOLN1c.1360-145A>C (n.1360-145A>C)
n.1675-145A>C
n.356-145A>C
n.543-145A>C
c.237-294A>C
 gnomAD v4
19g.7530141A>GCA2320963702MCOLN1c.1360-145A>G (n.1360-145A>G)
n.1675-145A>G
n.356-145A>G
n.543-145A>G
c.237-294A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530141A>TCA2587949397MCOLN1c.1360-145A>T (n.1360-145A>T)
n.1675-145A>T
n.356-145A>T
n.543-145A>T
c.237-294A>T
 gnomAD v4
19g.7530142T>GCA2587949398MCOLN1c.1360-144T>G (n.1360-144T>G)
n.1675-144T>G
n.356-144T>G
n.543-144T>G
c.237-293T>G
 gnomAD v4
19g.7530143G>ACA2587949401MCOLN1c.1360-143G>A (n.1360-143G>A)
n.1675-143G>A
n.356-143G>A
n.543-143G>A
c.237-292G>A
 gnomAD v4
19g.7530143G>TCA2587949399MCOLN1c.1360-143G>T (n.1360-143G>T)
n.1675-143G>T
n.356-143G>T
n.543-143G>T
c.237-292G>T
 gnomAD v4
19g.7530144delCA2587949400MCOLN1c.1360-142del (n.1360-142del)
n.1675-142del
n.356-142del
n.543-142del
c.237-291del
 gnomAD v4
19g.7530144G>ACA2587949402MCOLN1c.1360-142G>A (n.1360-142G>A)
n.1675-142G>A
n.356-142G>A
n.543-142G>A
c.237-291G>A
 gnomAD v4
19g.7530144G>CCA2587949403MCOLN1c.1360-142G>C (n.1360-142G>C)
n.1675-142G>C
n.356-142G>C
n.543-142G>C
c.237-291G>C
 gnomAD v4
19g.7530146G>ACA304854995MCOLN1c.1360-140G>A (n.1360-140G>A)
n.1675-140G>A
n.356-140G>A
n.543-140G>A
c.237-289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530146G=CA2320963703MCOLN1c.1360-140G= (n.1360-140G=)
n.1675-140G=
n.356-140G=
n.543-140G=
c.237-289G=
19g.7530146G>TCA2587949404MCOLN1c.1360-140G>T (n.1360-140G>T)
n.1675-140G>T
n.356-140G>T
n.543-140G>T
c.237-289G>T
 gnomAD v4
19g.7530147A>CCA2587949405MCOLN1c.1360-139A>C (n.1360-139A>C)
n.1675-139A>C
n.356-139A>C
n.543-139A>C
c.237-288A>C
 gnomAD v4
19g.7530147A>TCA2587949406MCOLN1c.1360-139A>T (n.1360-139A>T)
n.1675-139A>T
n.356-139A>T
n.543-139A>T
c.237-288A>T
 gnomAD v4
19g.7530148C>ACA2587949407MCOLN1c.1360-138C>A (n.1360-138C>A)
n.1675-138C>A
n.356-138C>A
n.543-138C>A
c.237-287C>A
 gnomAD v4
19g.7530148C>TCA2587949408MCOLN1c.1360-138C>T (n.1360-138C>T)
n.1675-138C>T
n.356-138C>T
n.543-138C>T
c.237-287C>T
 gnomAD v4
19g.7530149C>ACA2587949409MCOLN1c.1360-137C>A (n.1360-137C>A)
n.1675-137C>A
n.356-137C>A
n.543-137C>A
c.237-286C>A
 gnomAD v4
19g.7530149C=CA2320963704MCOLN1c.1360-137C= (n.1360-137C=)
n.1675-137C=
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c.237-286C=
19g.7530149C>TCA884203881MCOLN1c.1360-137C>T (n.1360-137C>T)
n.1675-137C>T
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n.543-137C>T
c.237-286C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530150G>ACA884203882MCOLN1c.1360-136G>A (n.1360-136G>A)
n.1675-136G>A
n.356-136G>A
n.543-136G>A
c.237-285G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530150G=CA2320963705MCOLN1c.1360-136G= (n.1360-136G=)
n.1675-136G=
n.356-136G=
n.543-136G=
c.237-285G=
19g.7530150G>TCA2587949410MCOLN1c.1360-136G>T (n.1360-136G>T)
n.1675-136G>T
n.356-136G>T
n.543-136G>T
c.237-285G>T
 gnomAD v4
19g.7530151C>ACA2587949412MCOLN1c.1360-135C>A (n.1360-135C>A)
n.1675-135C>A
n.356-135C>A
n.543-135C>A
c.237-284C>A
 gnomAD v4
19g.7530151C>TCA2587949411MCOLN1c.1360-135C>T (n.1360-135C>T)
n.1675-135C>T
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c.237-284C>T
 gnomAD v4
19g.7530157_7530233delCA2553037814MCOLN1c.1360-129_1360-53del (n.1360-129_1360-53del)
n.1675-129_1675-53del
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n.543-129_543-53del
c.237-278_237-202del
19g.7530152A=CA2320963706MCOLN1c.1360-134A= (n.1360-134A=)
n.1675-134A=
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n.543-134A=
c.237-283A=
19g.7530152A>CCA2587949413MCOLN1c.1360-134A>C (n.1360-134A>C)
n.1675-134A>C
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n.543-134A>C
c.237-283A>C
 gnomAD v4
19g.7530152A>GCA2320963707MCOLN1c.1360-134A>G (n.1360-134A>G)
n.1675-134A>G
n.356-134A>G
n.543-134A>G
c.237-283A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530153G>ACA2587949414MCOLN1c.1360-133G>A (n.1360-133G>A)
n.1675-133G>A
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n.543-133G>A
c.237-282G>A
 gnomAD v4
19g.7530154C>ACA2587949416MCOLN1c.1360-132C>A (n.1360-132C>A)
n.1675-132C>A
n.356-132C>A
n.543-132C>A
c.237-281C>A
 gnomAD v4
19g.7530154C>GCA2587949417MCOLN1c.1360-132C>G (n.1360-132C>G)
n.1675-132C>G
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n.543-132C>G
c.237-281C>G
 gnomAD v4
19g.7530154C>TCA2587949419MCOLN1c.1360-132C>T (n.1360-132C>T)
n.1675-132C>T
n.356-132C>T
n.543-132C>T
c.237-281C>T
 gnomAD v4
19g.7530156delCA2587949415MCOLN1c.1360-130del (n.1360-130del)
n.1675-130del
n.356-130del
n.543-130del
c.237-279del
 gnomAD v4
19g.7530155C>ACA2587949421MCOLN1c.1360-131C>A (n.1360-131C>A)
n.1675-131C>A
n.356-131C>A
n.543-131C>A
c.237-280C>A
 gnomAD v4
19g.7530155C>GCA2813475785MCOLN1c.1360-131C>G (n.1360-131C>G)
n.1675-131C>G
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n.543-131C>G
c.237-280C>G
19g.7530156C>ACA2587949424MCOLN1c.1360-130C>A (n.1360-130C>A)
n.1675-130C>A
n.356-130C>A
n.543-130C>A
c.237-279C>A
 gnomAD v4
19g.7530156C=CA2320963708MCOLN1c.1360-130C= (n.1360-130C=)
n.1675-130C=
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c.237-279C=
19g.7530156C>GCA631318852MCOLN1c.1360-130C>G (n.1360-130C>G)
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c.237-279C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530156C>TCA631318851MCOLN1c.1360-130C>T (n.1360-130C>T)
n.1675-130C>T
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c.237-279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530157G>ACA304854998MCOLN1c.1360-129G>A (n.1360-129G>A)
n.1675-129G>A
n.356-129G>A
n.543-129G>A
c.237-278G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530157G=CA2320963709MCOLN1c.1360-129G= (n.1360-129G=)
n.1675-129G=
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c.237-278G=
19g.7530157G>TCA2587949428MCOLN1c.1360-129G>T (n.1360-129G>T)
n.1675-129G>T
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c.237-278G>T
 gnomAD v4
19g.7530158G>ACA2587949430MCOLN1c.1360-128G>A (n.1360-128G>A)
n.1675-128G>A
n.356-128G>A
n.543-128G>A
c.237-277G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched