Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530109_7530111delinsCAGCA2320963681MCOLN1c.1360-177_1360-175delinsCAG (n.1360-177_1360-175delinsCAG)
n.1675-177_1675-175delinsCAG
n.356-177_356-175delinsCAG
n.543-177_543-175delinsCAG
c.237-326_237-324delinsCAG
19g.7530110_7530111delCA304854975MCOLN1c.1360-176_1360-175del (n.1360-176_1360-175del)
n.1675-176_1675-175del
n.356-176_356-175del
n.543-176_543-175del
c.237-325_237-324del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530112G>ACA993155479MCOLN1c.1360-174G>A (n.1360-174G>A)
n.1675-174G>A
n.356-174G>A
n.543-174G>A
c.237-323G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530112G>CCA2320963686MCOLN1c.1360-174G>C (n.1360-174G>C)
n.1675-174G>C
n.356-174G>C
n.543-174G>C
c.237-323G>C
 dbSNP
19g.7530112G=CA2320963685MCOLN1c.1360-174G= (n.1360-174G=)
n.1675-174G=
n.356-174G=
n.543-174G=
c.237-323G=
19g.7530113G>CCA2320963688MCOLN1c.1360-173G>C (n.1360-173G>C)
n.1675-173G>C
n.356-173G>C
n.543-173G>C
c.237-322G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530113G=CA2320963687MCOLN1c.1360-173G= (n.1360-173G=)
n.1675-173G=
n.356-173G=
n.543-173G=
c.237-322G=
19g.7530114_7530115delinsGCCA2320963689MCOLN1c.1360-172_1360-171delinsGC (n.1360-172_1360-171delinsGC)
n.1675-172_1675-171delinsGC
n.356-172_356-171delinsGC
n.543-172_543-171delinsGC
c.237-321_237-320delinsGC
19g.7530115C>TCA2813475775MCOLN1c.1360-171C>T (n.1360-171C>T)
n.1675-171C>T
n.356-171C>T
n.543-171C>T
c.237-320C>T
19g.7530117delCA993155481MCOLN1c.1360-169del (n.1360-169del)
n.1675-169del
n.356-169del
n.543-169del
c.237-318del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530118T>CCA2320963691MCOLN1c.1360-168T>C (n.1360-168T>C)
n.1675-168T>C
n.356-168T>C
n.543-168T>C
c.237-317T>C
 dbSNP
19g.7530118T=CA2320963690MCOLN1c.1360-168T= (n.1360-168T=)
n.1675-168T=
n.356-168T=
n.543-168T=
c.237-317T=
19g.7530120G>ACA993155482MCOLN1c.1360-166G>A (n.1360-166G>A)
n.1675-166G>A
n.356-166G>A
n.543-166G>A
c.237-315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530120G=CA2320963692MCOLN1c.1360-166G= (n.1360-166G=)
n.1675-166G=
n.356-166G=
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c.237-315G=
19g.7530121C=CA2320963693MCOLN1c.1360-165C= (n.1360-165C=)
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n.356-165C=
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19g.7530121C>GCA631318848MCOLN1c.1360-165C>G (n.1360-165C>G)
n.1675-165C>G
n.356-165C>G
n.543-165C>G
c.237-314C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530122C=CA2320963694MCOLN1c.1360-164C= (n.1360-164C=)
n.1675-164C=
n.356-164C=
n.543-164C=
c.237-313C=
19g.7530122C>GCA631318850MCOLN1c.1360-164C>G (n.1360-164C>G)
n.1675-164C>G
n.356-164C>G
n.543-164C>G
c.237-313C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530123T>GCA884203879MCOLN1c.1360-163T>G (n.1360-163T>G)
n.1675-163T>G
n.356-163T>G
n.543-163T>G
c.237-312T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530123T=CA2320963695MCOLN1c.1360-163T= (n.1360-163T=)
n.1675-163T=
n.356-163T=
n.543-163T=
c.237-312T=
19g.7530130C=CA2320963696MCOLN1c.1360-156C= (n.1360-156C=)
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c.237-305C=
19g.7530130C>TCA304854979MCOLN1c.1360-156C>T (n.1360-156C>T)
n.1675-156C>T
n.356-156C>T
n.543-156C>T
c.237-305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530131G>ACA304854990MCOLN1c.1360-155G>A (n.1360-155G>A)
n.1675-155G>A
n.356-155G>A
n.543-155G>A
c.237-304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530131G=CA2320963697MCOLN1c.1360-155G= (n.1360-155G=)
n.1675-155G=
n.356-155G=
n.543-155G=
c.237-304G=
19g.7530132A>GCA2813475778MCOLN1c.1360-154A>G (n.1360-154A>G)
n.1675-154A>G
n.356-154A>G
n.543-154A>G
c.237-303A>G
19g.7530134C>ACA2587949386MCOLN1c.1360-152C>A (n.1360-152C>A)
n.1675-152C>A
n.356-152C>A
n.543-152C>A
c.237-301C>A
 gnomAD v4
19g.7530135A>CCA2587949387MCOLN1c.1360-151A>C (n.1360-151A>C)
n.1675-151A>C
n.356-151A>C
n.543-151A>C
c.237-300A>C
 gnomAD v4
19g.7530135A>GCA2813475779MCOLN1c.1360-151A>G (n.1360-151A>G)
n.1675-151A>G
n.356-151A>G
n.543-151A>G
c.237-300A>G
19g.7530135A>TCA2587949388MCOLN1c.1360-151A>T (n.1360-151A>T)
n.1675-151A>T
n.356-151A>T
n.543-151A>T
c.237-300A>T
 gnomAD v4
19g.7530136T>ACA2587949391MCOLN1c.1360-150T>A (n.1360-150T>A)
n.1675-150T>A
n.356-150T>A
n.543-150T>A
c.237-299T>A
 gnomAD v4
19g.7530136T>CCA2587949389MCOLN1c.1360-150T>C (n.1360-150T>C)
n.1675-150T>C
n.356-150T>C
n.543-150T>C
c.237-299T>C
 gnomAD v4
19g.7530136T>GCA2587949390MCOLN1c.1360-150T>G (n.1360-150T>G)
n.1675-150T>G
n.356-150T>G
n.543-150T>G
c.237-299T>G
 gnomAD v4
19g.7530137T>ACA2587949392MCOLN1c.1360-149T>A (n.1360-149T>A)
n.1675-149T>A
n.356-149T>A
n.543-149T>A
c.237-298T>A
 gnomAD v4
19g.7530137T>CCA2587949393MCOLN1c.1360-149T>C (n.1360-149T>C)
n.1675-149T>C
n.356-149T>C
n.543-149T>C
c.237-298T>C
 gnomAD v4
19g.7530138C>ACA2587949394MCOLN1c.1360-148C>A (n.1360-148C>A)
n.1675-148C>A
n.356-148C>A
n.543-148C>A
c.237-297C>A
 gnomAD v4
19g.7530138C=CA2320963698MCOLN1c.1360-148C= (n.1360-148C=)
n.1675-148C=
n.356-148C=
n.543-148C=
c.237-297C=
19g.7530138C>TCA2320963699MCOLN1c.1360-148C>T (n.1360-148C>T)
n.1675-148C>T
n.356-148C>T
n.543-148C>T
c.237-297C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530139A>TCA2587949395MCOLN1c.1360-147A>T (n.1360-147A>T)
n.1675-147A>T
n.356-147A>T
n.543-147A>T
c.237-296A>T
 gnomAD v4
19g.7530140C=CA2320963700MCOLN1c.1360-146C= (n.1360-146C=)
n.1675-146C=
n.356-146C=
n.543-146C=
c.237-295C=
19g.7530140C>TCA304854992MCOLN1c.1360-146C>T (n.1360-146C>T)
n.1675-146C>T
n.356-146C>T
n.543-146C>T
c.237-295C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530141A=CA2320963701MCOLN1c.1360-145A= (n.1360-145A=)
n.1675-145A=
n.356-145A=
n.543-145A=
c.237-294A=
19g.7530141A>CCA2587949396MCOLN1c.1360-145A>C (n.1360-145A>C)
n.1675-145A>C
n.356-145A>C
n.543-145A>C
c.237-294A>C
 gnomAD v4
19g.7530141A>GCA2320963702MCOLN1c.1360-145A>G (n.1360-145A>G)
n.1675-145A>G
n.356-145A>G
n.543-145A>G
c.237-294A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530141A>TCA2587949397MCOLN1c.1360-145A>T (n.1360-145A>T)
n.1675-145A>T
n.356-145A>T
n.543-145A>T
c.237-294A>T
 gnomAD v4
19g.7530142T>GCA2587949398MCOLN1c.1360-144T>G (n.1360-144T>G)
n.1675-144T>G
n.356-144T>G
n.543-144T>G
c.237-293T>G
 gnomAD v4
19g.7530143G>ACA2587949401MCOLN1c.1360-143G>A (n.1360-143G>A)
n.1675-143G>A
n.356-143G>A
n.543-143G>A
c.237-292G>A
 gnomAD v4
19g.7530143G>TCA2587949399MCOLN1c.1360-143G>T (n.1360-143G>T)
n.1675-143G>T
n.356-143G>T
n.543-143G>T
c.237-292G>T
 gnomAD v4
19g.7530144delCA2587949400MCOLN1c.1360-142del (n.1360-142del)
n.1675-142del
n.356-142del
n.543-142del
c.237-291del
 gnomAD v4
19g.7530144G>ACA2587949402MCOLN1c.1360-142G>A (n.1360-142G>A)
n.1675-142G>A
n.356-142G>A
n.543-142G>A
c.237-291G>A
 gnomAD v4
19g.7530144G>CCA2587949403MCOLN1c.1360-142G>C (n.1360-142G>C)
n.1675-142G>C
n.356-142G>C
n.543-142G>C
c.237-291G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched