Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529693T>ACA403088087MCOLN1c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.1655T>A
n.336T>A
n.523T>A
c.217T>A
19g.7529693T>CCA347353MCOLN1c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1655T>C
n.336T>C
n.523T>C
c.217T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529693T>GCA403088088MCOLN1c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1655T>G
n.336T>G
n.523T>G
c.217T>G
19g.7529693T=CA2320963443MCOLN1c.1340T= (p.Leu447=)
n.1655T=
n.336T=
n.523T=
c.217T=
19g.7529694G>ACA505231881MCOLN1c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1656G>A
n.337G>A
n.524G>A
c.218G>A
 gnomAD v4
19g.7529694G>CCA505231883MCOLN1c.1341G>C (p.Leu447=)
n.1656G>C
n.337G>C
n.524G>C
c.218G>C
19g.7529694G>TCA505231884MCOLN1c.1341G>T (p.Leu447=)
n.1656G>T
n.337G>T
n.524G>T
c.218G>T
19g.7529695G>ACA403088109MCOLN1c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.1657G>A
n.338G>A
n.525G>A
c.219G>A
19g.7529695G>CCA403088090MCOLN1c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1657G>C
n.338G>C
n.525G>C
c.219G>C
 gnomAD v4
19g.7529695G>TCA403088097MCOLN1c.1342G>T (p.Gly448Trp)
n.1657G>T
n.338G>T
n.525G>T
c.219G>T
19g.7529696G>ACA403088110MCOLN1c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.1658G>A
n.339G>A
n.526G>A
c.220G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529696G>CCA403088111MCOLN1c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1658G>C
n.339G>C
n.526G>C
c.220G>C
19g.7529696G=CA2320963444MCOLN1c.1343G= (p.Gly448=)
n.1658G=
n.339G=
n.526G=
c.220G=
19g.7529696G>TCA403088118MCOLN1c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1658G>T
n.339G>T
n.526G>T
c.220G>T
19g.7529697G>ACA505231897MCOLN1c.1344G>A (p.Gly448=)
n.1659G>A
n.340G>A
n.527G>A
c.221G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529697G>CCA505231893MCOLN1c.1344G>C (p.Gly448=)
n.1659G>C
n.340G>C
n.527G>C
c.221G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529697G=CA2320963445MCOLN1c.1344G= (p.Gly448=)
n.1659G=
n.340G=
n.527G=
c.221G=
19g.7529697G>TCA505231896MCOLN1c.1344G>T (p.Gly448=)
n.1659G>T
n.340G>T
n.527G>T
c.221G>T
19g.7529698C>ACA403088123MCOLN1c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1660C>A
n.341C>A
n.528C>A
c.222C>A
19g.7529698C>GCA403088124MCOLN1c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1660C>G
n.341C>G
n.528C>G
c.222C>G
19g.7529698C>TCA403088125MCOLN1c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1660C>T
n.341C>T
n.528C>T
c.222C>T
19g.7529699C>ACA403088126MCOLN1c.1346C>A (p.Pro449His)
n.1661C>A
n.342C>A
n.529C>A
c.223C>A
19g.7529699C=CA2320963446MCOLN1c.1346C= (p.Pro449=)
n.1661C=
n.342C=
n.529C=
c.223C=
19g.7529699C>GCA403088127MCOLN1c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1661C>G
n.342C>G
n.529C>G
c.223C>G
19g.7529699C>TCA403088129MCOLN1c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1661C>T
n.342C>T
n.529C>T
c.223C>T
 dbSNP
19g.7529700C>ACA9139118MCOLN1c.1347C>A (p.Pro449=)
n.1662C>A
n.343C>A
n.530C>A
c.224C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529700C=CA2320963447MCOLN1c.1347C= (p.Pro449=)
n.1662C=
n.343C=
n.530C=
c.224C=
19g.7529700C>GCA505231899MCOLN1c.1347C>G (p.Pro449=)
n.1662C>G
n.343C>G
n.530C>G
c.224C>G
19g.7529700C>TCA505231900MCOLN1c.1347C>T (p.Pro449=)
n.1662C>T
n.343C>T
n.530C>T
c.224C>T
 ClinVar
19g.7529701T>ACA403088132MCOLN1c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1663T>A
n.344T>A
n.531T>A
c.225T>A
19g.7529701T>CCA403088133MCOLN1c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1663T>C
n.344T>C
n.531T>C
c.225T>C
19g.7529701T>GCA403088135MCOLN1c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1663T>G
n.344T>G
n.531T>G
c.225T>G
19g.7529702A>CCA403088145MCOLN1c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1664A>C
n.345A>C
n.532A>C
c.226A>C
19g.7529702A>GCA403088176MCOLN1c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1664A>G
n.345A>G
n.532A>G
c.226A>G
 COSMIC
19g.7529702A>TCA403088164MCOLN1c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1664A>T
n.345A>T
n.532A>T
c.226A>T
19g.7529703T>ACA403088181MCOLN1c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1665T>A
n.346T>A
n.533T>A
c.227T>A
19g.7529703T>CCA505231907MCOLN1c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1665T>C
n.346T>C
n.533T>C
c.227T>C
19g.7529703T>GCA403088189MCOLN1c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1665T>G
n.346T>G
n.533T>G
c.227T>G
19g.7529704C>ACA403088195MCOLN1c.1351C>A (p.His451Asn)
n.1666C>A
n.347C>A
n.534C>A
c.228C>A
19g.7529704C>GCA403088196MCOLN1c.1351C>G (p.His451Asp)
n.1666C>G
n.347C>G
n.534C>G
c.228C>G
19g.7529704C>TCA403088207MCOLN1c.1351C>T (p.His451Tyr)
n.1666C>T
n.347C>T
n.534C>T
c.228C>T
19g.7529705A>CCA403088218MCOLN1c.1352A>C (p.His451Pro)
n.1667A>C
n.348A>C
n.535A>C
c.229A>C
19g.7529705A>GCA403088223MCOLN1c.1352A>G (p.His451Arg)
n.1667A>G
n.348A>G
n.535A>G
c.229A>G
19g.7529705A>TCA403088239MCOLN1c.1352A>T (p.His451Leu)
n.1667A>T
n.348A>T
n.535A>T
c.229A>T
19g.7529706T>ACA403088250MCOLN1c.1353T>A (p.His451Gln)
n.1668T>A
n.349T>A
n.536T>A
c.230T>A
19g.7529706T>CCA505231918MCOLN1c.1353T>C (p.His451=)
n.1668T>C
n.349T>C
n.536T>C
c.230T>C
 dbSNP
19g.7529706T>GCA403088251MCOLN1c.1353T>G (p.His451Gln)
n.1668T>G
n.349T>G
n.536T>G
c.230T>G
19g.7529706T=CA2320963448MCOLN1c.1353T= (p.His451=)
n.1668T=
n.349T=
n.536T=
c.230T=
19g.7529707G>ACA403088261MCOLN1c.1354G>A (p.Val452Met)
n.1669G>A
n.350G>A
n.537G>A
c.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529707G>CCA403088272MCOLN1c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.1669G>C
n.350G>C
n.537G>C
c.231G>C

Number of alleles fetched