UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7529593C>A | CA403087243 | MCOLN1 | c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.1555C>A n.236C>A n.423C>A c.117C>A | |
| 19 | g.7529593C>G | CA403087244 | MCOLN1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1555C>G n.236C>G n.423C>G c.117C>G | |
| 19 | g.7529593C>T | CA403087245 | MCOLN1 | c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.1555C>T n.236C>T n.423C>T c.117C>T | |
| 19 | g.7529594T>A | CA403087246 | MCOLN1 | c.1241T>A (p.Leu414His) n.1556T>A n.237T>A n.424T>A c.118T>A | |
| 19 | g.7529594T>C | CA403087251 | MCOLN1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1556T>C n.237T>C n.424T>C c.118T>C | |
| 19 | g.7529594T>G | CA403087247 | MCOLN1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1556T>G n.237T>G n.424T>G c.118T>G | |
| 19 | g.7529595C>A | CA505231702 | MCOLN1 | c.1242C>A (p.Leu414=) n.1557C>A n.238C>A n.425C>A c.119C>A | |
| 19 | g.7529595C>G | CA505231703 | MCOLN1 | c.1242C>G (p.Leu414=) n.1557C>G n.238C>G n.425C>G c.119C>G | |
| 19 | g.7529595C>T | CA505231704 | MCOLN1 | c.1242C>T (p.Leu414=) n.1557C>T n.238C>T n.425C>T c.119C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7529596A>C | CA403087263 | MCOLN1 | c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.1558A>C n.239A>C n.426A>C c.120A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529596A>G | CA403087264 | MCOLN1 | c.1243A>G (p.Ile415Val) n.1558A>G n.239A>G n.426A>G c.120A>G | |
| 19 | g.7529596A>T | CA403087265 | MCOLN1 | c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.1558A>T n.239A>T n.426A>T c.120A>T | |
| 19 | g.7529597T>A | CA403087266 | MCOLN1 | c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.1559T>A n.240T>A n.427T>A c.121T>A | |
| 19 | g.7529597T>C | CA403087267 | MCOLN1 | c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.1559T>C n.240T>C n.427T>C c.121T>C | |
| 19 | g.7529597T>G | CA403087269 | MCOLN1 | c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.1559T>G n.240T>G n.427T>G c.121T>G | |
| 19 | g.7529598C>A | CA505231708 | MCOLN1 | c.1245C>A (p.Ile415=) n.1560C>A n.241C>A n.428C>A c.122C>A | |
| 19 | g.7529598C= | CA2320963408 | MCOLN1 | c.1245C= (p.Ile415=) n.1560C= n.241C= n.428C= c.122C= | |
| 19 | g.7529598C>G | CA403087272 | MCOLN1 | c.1245C>G (p.Ile415Met) n.1560C>G n.241C>G n.428C>G c.122C>G | |
| 19 | g.7529598C>T | CA505231710 | MCOLN1 | c.1245C>T (p.Ile415=) n.1560C>T n.241C>T n.428C>T c.122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529599G>A | CA403087276 | MCOLN1 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1561G>A n.242G>A n.429G>A c.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529599G>C | CA403087280 | MCOLN1 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1561G>C n.242G>C n.429G>C c.123G>C | |
| 19 | g.7529599G= | CA2320963409 | MCOLN1 | c.1246G= (p.Ala416=) n.1561G= n.242G= n.429G= c.123G= | |
| 19 | g.7529599G>T | CA403087283 | MCOLN1 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1561G>T n.242G>T n.429G>T c.123G>T | |
| 19 | g.7529600C>A | CA403087284 | MCOLN1 | c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1562C>A n.243C>A n.430C>A c.124C>A | |
| 19 | g.7529600C= | CA2320963410 | MCOLN1 | c.1247C= (p.Ala416=) n.1562C= n.243C= n.430C= c.124C= | |
| 19 | g.7529600C>G | CA403087285 | MCOLN1 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1562C>G n.243C>G n.430C>G c.124C>G | |
| 19 | g.7529600C>T | CA9139100 | MCOLN1 | c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1562C>T n.243C>T n.430C>T c.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529601C>A | CA505231716 | MCOLN1 | c.1248C>A (p.Ala416=) n.1563C>A n.244C>A n.431C>A c.125C>A | |
| 19 | g.7529601C>G | CA505231717 | MCOLN1 | c.1248C>G (p.Ala416=) n.1563C>G n.244C>G n.431C>G c.125C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529601C>T | CA505231718 | MCOLN1 | c.1248C>T (p.Ala416=) n.1563C>T n.244C>T n.431C>T c.125C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529602A>C | CA403087288 | MCOLN1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1564A>C n.245A>C n.432A>C c.126A>C | |
| 19 | g.7529602A>G | CA403087286 | MCOLN1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1564A>G n.245A>G n.432A>G c.126A>G | |
| 19 | g.7529602A>T | CA403087287 | MCOLN1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1564A>T n.245A>T n.432A>T c.126A>T | |
| 19 | g.7529603C>A | CA403087292 | MCOLN1 | c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1565C>A n.246C>A n.433C>A c.127C>A | |
| 19 | g.7529603C= | CA2320963411 | MCOLN1 | c.1250C= (p.Thr417=) n.1565C= n.246C= n.433C= c.127C= | |
| 19 | g.7529603C>G | CA403087300 | MCOLN1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1565C>G n.246C>G n.433C>G c.127C>G | |
| 19 | g.7529603C>T | CA403087302 | MCOLN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.1565C>T n.246C>T n.433C>T c.127C>T | dbSNP |
| 19 | g.7529604A>C | CA505231724 | MCOLN1 | c.1251A>C (p.Thr417=) n.1566A>C n.247A>C n.434A>C c.128A>C | |
| 19 | g.7529604A>G | CA505231725 | MCOLN1 | c.1251A>G (p.Thr417=) n.1566A>G n.247A>G n.434A>G c.128A>G | |
| 19 | g.7529604A>T | CA505231726 | MCOLN1 | c.1251A>T (p.Thr417=) n.1566A>T n.247A>T n.434A>T c.128A>T | |
| 19 | g.7529605C>A | CA403087306 | MCOLN1 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1567C>A n.248C>A n.435C>A c.129C>A | |
| 19 | g.7529605C>G | CA403087307 | MCOLN1 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1567C>G n.248C>G n.435C>G c.129C>G | |
| 19 | g.7529605C>T | CA505231727 | MCOLN1 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.1567C>T n.248C>T n.435C>T c.129C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529606T>A | CA403087309 | MCOLN1 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1568T>A n.249T>A n.436T>A c.130T>A | |
| 19 | g.7529606T>C | CA9139101 | MCOLN1 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1568T>C n.249T>C n.436T>C c.130T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529606T>G | CA403087316 | MCOLN1 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1568T>G n.249T>G n.436T>G c.130T>G | |
| 19 | g.7529606T= | CA2320963412 | MCOLN1 | c.1253T= (p.Leu418=) n.1568T= n.249T= n.436T= c.130T= | |
| 19 | g.7529607G>A | CA505231732 | MCOLN1 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.1569G>A n.250G>A n.437G>A c.131G>A | |
| 19 | g.7529607G>C | CA505231730 | MCOLN1 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.1569G>C n.250G>C n.437G>C c.131G>C | |
| 19 | g.7529607G= | CA2320963413 | MCOLN1 | c.1254G= (p.Leu418=) n.1569G= n.250G= n.437G= c.131G= |