Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529174_7529184delCA2580097137MCOLN1c.1208_1218del (p.Arg403LeufsTer?)
n.1523_1533del
n.204_214del
n.391_401del
c.85_95del
 ClinVar
19g.7529173C>ACA403086956MCOLN1c.1207C>A (p.Arg403Ser)
n.1522C>A
n.203C>A
n.390C>A
c.84C>A
19g.7529173C=CA2320963166MCOLN1c.1207C= (p.Arg403=)
n.1522C=
n.203C=
n.390C=
c.84C=
19g.7529173C>GCA403086958MCOLN1c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.1522C>G
n.203C>G
n.390C>G
c.84C>G
19g.7529173C>TCA340347MCOLN1c.1207C>T (p.Arg403Cys)
n.1522C>T
n.203C>T
n.390C>T
c.84C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529174G>ACA403086965MCOLN1c.1208G>A (p.Arg403His)
n.1523G>A
n.204G>A
n.391G>A
c.85G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529174G>CCA403086967MCOLN1c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.1523G>C
n.204G>C
n.391G>C
c.85G>C
19g.7529174G=CA2320963167MCOLN1c.1208G= (p.Arg403=)
n.1523G=
n.204G=
n.391G=
c.85G=
19g.7529174G>TCA403086962MCOLN1c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.1523G>T
n.204G>T
n.391G>T
c.85G>T
19g.7529175C>ACA505403712MCOLN1c.1209C>A (p.Arg403=)
n.1524C>A
n.205C>A
n.392C>A
c.86C>A
19g.7529175C=CA2320963168MCOLN1c.1209C= (p.Arg403=)
n.1524C=
n.205C=
n.392C=
c.86C=
19g.7529175C>GCA505403717MCOLN1c.1209C>G (p.Arg403=)
n.1524C>G
n.205C>G
n.392C>G
c.86C>G
19g.7529175C>TCA505403718MCOLN1c.1209C>T (p.Arg403=)
n.1524C>T
n.205C>T
n.392C>T
c.86C>T
19g.7529176T>ACA403086969MCOLN1c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
n.1525T>A
n.206T>A
n.393T>A
c.87T>A
19g.7529176T>CCA403086972MCOLN1c.1210T>C (p.Tyr404His)
n.1525T>C
n.206T>C
n.393T>C
c.87T>C
 gnomAD v4
19g.7529176T>GCA403086974MCOLN1c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
n.1525T>G
n.206T>G
n.393T>G
c.87T>G
19g.7529176dupCA347344MCOLN1c.1210dup (p.Tyr404LeufsTer?)
n.1525dup
n.206dup
n.393dup
c.87dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529177A>CCA403086977MCOLN1c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
n.1526A>C
n.207A>C
n.394A>C
c.88A>C
19g.7529177A>GCA403086980MCOLN1c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
n.1526A>G
n.207A>G
n.394A>G
c.88A>G
19g.7529177A>TCA403086982MCOLN1c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
n.1526A>T
n.207A>T
n.394A>T
c.88A>T
19g.7529178C>ACA403086985MCOLN1c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
n.1527C>A
n.208C>A
n.395C>A
c.89C>A
 ClinVar
19g.7529178C>GCA403086988MCOLN1c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
n.1527C>G
n.208C>G
n.395C>G
c.89C>G
 gnomAD v4
19g.7529178C>TCA505403722MCOLN1c.1212C>T (p.Tyr404=)
n.1527C>T
n.208C>T
n.395C>T
c.89C>T
 gnomAD v4
19g.7529179C>ACA403086991MCOLN1c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.1528C>A
n.209C>A
n.396C>A
c.90C>A
19g.7529179C=CA2320963169MCOLN1c.1213C= (p.Leu405=)
n.1528C=
n.209C=
n.396C=
c.90C=
19g.7529179C>GCA403086994MCOLN1c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1528C>G
n.209C>G
n.396C>G
c.90C>G
19g.7529179C>TCA304854541MCOLN1c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1528C>T
n.209C>T
n.396C>T
c.90C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529180T>ACA403086997MCOLN1c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1529T>A
n.210T>A
n.397T>A
c.91T>A
19g.7529180T>CCA403086998MCOLN1c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1529T>C
n.210T>C
n.397T>C
c.91T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529180T>GCA403087003MCOLN1c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1529T>G
n.210T>G
n.397T>G
c.91T>G
19g.7529180T=CA2320963170MCOLN1c.1214T= (p.Leu405=)
n.1529T=
n.210T=
n.397T=
c.91T=
19g.7529181G>ACA505403729MCOLN1c.1215G>A (p.Leu405=)
n.1530G>A
n.211G>A
n.398G>A
c.92G>A
19g.7529181G>CCA505403732MCOLN1c.1215G>C (p.Leu405=)
n.1530G>C
n.211G>C
n.398G>C
c.92G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529181G>TCA505403734MCOLN1c.1215G>T (p.Leu405=)
n.1530G>T
n.211G>T
n.398G>T
c.92G>T
19g.7529182A>CCA403087010MCOLN1c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.1531A>C
n.212A>C
n.399A>C
c.93A>C
19g.7529182A>GCA403087009MCOLN1c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.1531A>G
n.212A>G
n.399A>G
c.93A>G
19g.7529182A>TCA403087007MCOLN1c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.1531A>T
n.212A>T
n.399A>T
c.93A>T
19g.7529183C>ACA9139083MCOLN1c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.1532C>A
n.213C>A
n.400C>A
c.94C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529183C=CA2320963172MCOLN1c.1217C= (p.Thr406=)
n.1532C=
n.213C=
n.400C=
c.94C=
19g.7529183C>GCA403087015MCOLN1c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.1532C>G
n.213C>G
n.400C>G
c.94C>G
 gnomAD v4
19g.7529183C>TCA403087018MCOLN1c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.1532C>T
n.213C>T
n.400C>T
c.94C>T
 gnomAD v4
19g.7529183_7529186delinsCCTTCA2320963171MCOLN1c.1217_1220delinsCCTT (p.Thr406=)
n.1532_1535delinsCCTT
n.213_216delinsCCTT
n.400_403delinsCCTT
c.94_97delinsCCTT
19g.7529184C>ACA505403744MCOLN1c.1218C>A (p.Thr406=)
n.1533C>A
n.214C>A
n.401C>A
c.95C>A
19g.7529184C=CA2320963173MCOLN1c.1218C= (p.Thr406=)
n.1533C=
n.214C=
n.401C=
c.95C=
19g.7529184C>GCA505403741MCOLN1c.1218C>G (p.Thr406=)
n.1533C>G
n.214C>G
n.401C>G
c.95C>G
19g.7529184C>TCA505403743MCOLN1c.1218C>T (p.Thr406=)
n.1533C>T
n.214C>T
n.401C>T
c.95C>T
 dbSNP
19g.7529188_7529190delCA347335MCOLN1c.1222_1224del (p.Phe408del)
n.1537_1539del
n.218_220del
n.405_407del
c.99_101del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529185T>ACA403087023MCOLN1c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.1534T>A
n.215T>A
n.402T>A
c.96T>A
19g.7529185T>CCA403087025MCOLN1c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.1534T>C
n.215T>C
n.402T>C
c.96T>C
19g.7529185T>GCA403087026MCOLN1c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.1534T>G
n.215T>G
n.402T>G
c.96T>G

Number of alleles fetched