Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529063_7529100delCA2587948859MCOLN1c.1135-38_1135-1del (n.1135-38_1135-1del)
n.1450-38_1450-1del
n.93_130del
n.318-38_318-1del
c.12-38_12-1del
 gnomAD v4
19g.7529100G>ACA16041992MCOLN1c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.1450-1G>A
n.130G>A
n.318-1G>A
c.12-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529100G>CCA16041993MCOLN1c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.1450-1G>C
n.130G>C
n.318-1G>C
c.12-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7529100G=CA2320963135MCOLN1c.1135-1G= (n.1135-1G=)
n.1450-1G=
n.130G=
n.318-1G=
c.12-1G=
19g.7529100G>TCA403086536MCOLN1c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.1450-1G>T
n.130G>T
n.318-1G>T
c.12-1G>T
19g.7529101A>CCA403086544MCOLN1c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1450A>C
n.131A>C
n.318A>C
c.12A>C
19g.7529101A>GCA403086541MCOLN1c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1450A>G
n.131A>G
n.318A>G
c.12A>G
19g.7529101A>TCA403086539MCOLN1c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1450A>T
n.131A>T
n.318A>T
c.12A>T
 gnomAD v4
19g.7529102A>CCA403086546MCOLN1c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1451A>C
n.132A>C
n.319A>C
c.13A>C
19g.7529102A>GCA403086548MCOLN1c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1451A>G
n.132A>G
n.319A>G
c.13A>G
19g.7529102A>TCA403086551MCOLN1c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.1451A>T
n.132A>T
n.319A>T
c.13A>T
19g.7529103C>ACA403086554MCOLN1c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.1452C>A
n.133C>A
n.320C>A
c.14C>A
19g.7529103C>GCA403086557MCOLN1c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.1452C>G
n.133C>G
n.320C>G
c.14C>G
19g.7529103C>TCA505403560MCOLN1c.1137C>T (p.Asn379=)
n.1452C>T
n.133C>T
n.320C>T
c.14C>T
 ClinVar
19g.7529104T>ACA403086560MCOLN1c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.1453T>A
n.134T>A
n.321T>A
c.15T>A
19g.7529104T>CCA505403563MCOLN1c.1138T>C (p.Leu380=)
n.1453T>C
n.134T>C
n.321T>C
c.15T>C
19g.7529104T>GCA403086562MCOLN1c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.1453T>G
n.134T>G
n.321T>G
c.15T>G
19g.7529105T>ACA403086567MCOLN1c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.1454T>A
n.135T>A
n.322T>A
c.16T>A
19g.7529105T>CCA403086570MCOLN1c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.1454T>C
n.135T>C
n.322T>C
c.16T>C
19g.7529105T>GCA403086573MCOLN1c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.1454T>G
n.135T>G
n.322T>G
c.16T>G
19g.7529106G>ACA505403568MCOLN1c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1455G>A
n.136G>A
n.323G>A
c.17G>A
19g.7529106G>CCA403086579MCOLN1c.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.1455G>C
n.136G>C
n.323G>C
c.17G>C
19g.7529106G>TCA403086582MCOLN1c.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.1455G>T
n.136G>T
n.323G>T
c.17G>T
19g.7529107G>ACA403086590MCOLN1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1456G>A
n.137G>A
n.324G>A
c.18G>A
19g.7529107G>CCA403086587MCOLN1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1456G>C
n.137G>C
n.324G>C
c.18G>C
19g.7529107G>TCA403086583MCOLN1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1456G>T
n.137G>T
n.324G>T
c.18G>T
19g.7529108C>ACA403086594MCOLN1c.1142C>A (p.Ala381Glu)
n.1457C>A
n.138C>A
n.325C>A
c.19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529108C=CA2320963136MCOLN1c.1142C= (p.Ala381=)
n.1457C=
n.138C=
n.325C=
c.19C=
19g.7529108C>GCA403086599MCOLN1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1457C>G
n.138C>G
n.325C>G
c.19C>G
 gnomAD v4
19g.7529108C>TCA9139066MCOLN1c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1457C>T
n.138C>T
n.325C>T
c.19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529109G>ACA9139067MCOLN1c.1143G>A (p.Ala381=)
n.1458G>A
n.139G>A
n.326G>A
c.20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529109G>CCA505403574MCOLN1c.1143G>C (p.Ala381=)
n.1458G>C
n.139G>C
n.326G>C
c.20G>C
19g.7529109G=CA2320963137MCOLN1c.1143G= (p.Ala381=)
n.1458G=
n.139G=
n.326G=
c.20G=
19g.7529109G>TCA505403575MCOLN1c.1143G>T (p.Ala381=)
n.1458G>T
n.139G>T
n.326G>T
c.20G>T
19g.7529109_7529110insGGCCA2587948872MCOLN1c.1143_1144insGGC (p.Ala381_Ser382insGly)
n.1458_1459insGGC
n.139_140insGGC
n.326_327insGGC
c.20_21insGGC
 gnomAD v4
19g.7529110A>CCA403086603MCOLN1c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1459A>C
n.140A>C
n.327A>C
c.21A>C
19g.7529110A>GCA403086605MCOLN1c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1459A>G
n.140A>G
n.327A>G
c.21A>G
19g.7529110A>TCA403086607MCOLN1c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1459A>T
n.140A>T
n.327A>T
c.21A>T
19g.7529111G>ACA403086610MCOLN1c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1460G>A
n.141G>A
n.328G>A
c.22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529111G>CCA403086611MCOLN1c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1460G>C
n.141G>C
n.328G>C
c.22G>C
19g.7529111G=CA2320963138MCOLN1c.1145G= (p.Ser382=)
n.1460G=
n.141G=
n.328G=
c.22G=
19g.7529111G>TCA403086613MCOLN1c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1460G>T
n.141G>T
n.328G>T
c.22G>T
19g.7529112C>ACA403086617MCOLN1c.1146C>A (p.Ser382Arg)
n.1461C>A
n.142C>A
n.329C>A
c.23C>A
19g.7529112C=CA2320963139MCOLN1c.1146C= (p.Ser382=)
n.1461C=
n.142C=
n.329C=
c.23C=
19g.7529112C>GCA403086620MCOLN1c.1146C>G (p.Ser382Arg)
n.1461C>G
n.142C>G
n.329C>G
c.23C>G
19g.7529112C>TCA505403582MCOLN1c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1461C>T
n.142C>T
n.329C>T
c.23C>T
 dbSNP
19g.7529113T>ACA403086623MCOLN1c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.1462T>A
n.143T>A
n.330T>A
c.24T>A
19g.7529113T>CCA403086625MCOLN1c.1147T>C (p.Tyr383His)
n.1462T>C
n.143T>C
n.330T>C
c.24T>C
19g.7529113T>GCA403086627MCOLN1c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
n.1462T>G
n.143T>G
n.330T>G
c.24T>G
19g.7529114A>CCA403086630MCOLN1c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.1463A>C
n.144A>C
n.331A>C
c.25A>C

Number of alleles fetched