Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529020G>ACA631462636MCOLN1c.1134+50G>A (n.1134+50G>A)
n.1449+50G>A
n.50G>A
n.317+50G>A
c.11+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529020G=CA2320963085MCOLN1c.1134+50G= (n.1134+50G=)
n.1449+50G=
n.50G=
n.317+50G=
c.11+50G=
19g.7529020G>TCA2587948836MCOLN1c.1134+50G>T (n.1134+50G>T)
n.1449+50G>T
n.50G>T
n.317+50G>T
c.11+50G>T
 gnomAD v4
19g.7529021C>ACA2320963087MCOLN1c.1134+51C>A (n.1134+51C>A)
n.1449+51C>A
n.51C>A
n.317+51C>A
c.11+51C>A
 dbSNP
19g.7529021C=CA2320963086MCOLN1c.1134+51C= (n.1134+51C=)
n.1449+51C=
n.51C=
n.317+51C=
c.11+51C=
19g.7529021C>TCA657057318MCOLN1c.1134+51C>T (n.1134+51C>T)
n.1449+51C>T
n.51C>T
n.317+51C>T
c.11+51C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529022C>ACA657057324MCOLN1c.1134+52C>A (n.1134+52C>A)
n.1449+52C>A
n.52C>A
n.317+52C>A
c.11+52C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7529022C=CA2320963088MCOLN1c.1134+52C= (n.1134+52C=)
n.1449+52C=
n.52C=
n.317+52C=
c.11+52C=
19g.7529023T>CCA631462637MCOLN1c.1134+53T>C (n.1134+53T>C)
n.1449+53T>C
n.53T>C
n.317+53T>C
c.11+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529023T=CA2320963089MCOLN1c.1134+53T= (n.1134+53T=)
n.1449+53T=
n.53T=
n.317+53T=
c.11+53T=
19g.7529024A=CA2320963090MCOLN1c.1134+54A= (n.1134+54A=)
n.1449+54A=
n.54A=
n.317+54A=
c.11+54A=
19g.7529024A>CCA2587948837MCOLN1c.1134+54A>C (n.1134+54A>C)
n.1449+54A>C
n.54A>C
n.317+54A>C
c.11+54A>C
 gnomAD v4
19g.7529024A>GCA884202858MCOLN1c.1134+54A>G (n.1134+54A>G)
n.1449+54A>G
n.54A>G
n.317+54A>G
c.11+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529025T>CCA2587948838MCOLN1c.1134+55T>C (n.1134+55T>C)
n.1449+55T>C
n.55T>C
n.317+55T>C
c.11+55T>C
 gnomAD v4
19g.7529026C>GCA2587948839MCOLN1c.1134+56C>G (n.1134+56C>G)
n.1449+56C>G
n.56C>G
n.317+56C>G
c.11+56C>G
 gnomAD v4
19g.7529027C=CA2320963092MCOLN1c.1134+57C= (n.1134+57C=)
n.1449+57C=
n.57C=
n.317+57C=
c.11+57C=
19g.7529027C>TCA631462638MCOLN1c.1134+57C>T (n.1134+57C>T)
n.1449+57C>T
n.57C>T
n.317+57C>T
c.11+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529027_7529028delinsCGCA2320963091MCOLN1c.1134+57_1134+58delinsCG (n.1134+57_1134+58delinsCG)
n.1449+57_1449+58delinsCG
n.57_58delinsCG
n.317+57_317+58delinsCG
c.11+57_11+58delinsCG
19g.7529028G>ACA304854452MCOLN1c.1134+58G>A (n.1134+58G>A)
n.1449+58G>A
n.58G>A
n.317+58G>A
c.11+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529028G=CA2320963093MCOLN1c.1134+58G= (n.1134+58G=)
n.1449+58G=
n.58G=
n.317+58G=
c.11+58G=
19g.7529031delCA884202865MCOLN1c.1134+61del (n.1134+61del)
n.1449+61del
n.61del
n.317+61del
c.11+61del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529029G>ACA304854455MCOLN1c.1134+59G>A (n.1134+59G>A)
n.1449+59G>A
n.59G>A
n.317+59G>A
c.11+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529029G=CA2320963094MCOLN1c.1134+59G= (n.1134+59G=)
n.1449+59G=
n.59G=
n.317+59G=
c.11+59G=
19g.7529029G>TCA2587948840MCOLN1c.1134+59G>T (n.1134+59G>T)
n.1449+59G>T
n.59G>T
n.317+59G>T
c.11+59G>T
 gnomAD v4
19g.7529030G>ACA2587948841MCOLN1c.1134+60G>A (n.1134+60G>A)
n.1449+60G>A
n.60G>A
n.317+60G>A
c.11+60G>A
 gnomAD v4
19g.7529031G>ACA304854456MCOLN1c.1134+61G>A (n.1134+61G>A)
n.1449+61G>A
n.61G>A
n.317+61G>A
c.11+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529031G=CA2320963095MCOLN1c.1134+61G= (n.1134+61G=)
n.1449+61G=
n.61G=
n.317+61G=
c.11+61G=
19g.7529031G>TCA2587948842MCOLN1c.1134+61G>T (n.1134+61G>T)
n.1449+61G>T
n.61G>T
n.317+61G>T
c.11+61G>T
 gnomAD v4
19g.7529032C>TCA2587948843MCOLN1c.1134+62C>T (n.1134+62C>T)
n.1449+62C>T
n.62C>T
n.317+62C>T
c.11+62C>T
 gnomAD v4
19g.7529034A=CA2320963096MCOLN1c.1134+64A= (n.1134+64A=)
n.1449+64A=
n.64A=
n.317+64A=
c.11+64A=
19g.7529034A>CCA2576597135MCOLN1c.1134+64A>C (n.1134+64A>C)
n.1449+64A>C
n.64A>C
n.317+64A>C
c.11+64A>C
 gnomAD v4
19g.7529034A>GCA631462639MCOLN1c.1134+64A>G (n.1134+64A>G)
n.1449+64A>G
n.64A>G
n.317+64A>G
c.11+64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529035T>CCA2587948844MCOLN1c.1135-66T>C (n.1135-66T>C)
n.1450-66T>C
n.65T>C
n.318-66T>C
c.12-66T>C
 gnomAD v4
19g.7529038C>GCA2735600321MCOLN1c.1135-63C>G (n.1135-63C>G)
n.1450-63C>G
n.68C>G
n.318-63C>G
c.12-63C>G
 dbSNP
19g.7529039C>TCA2587948845MCOLN1c.1135-62C>T (n.1135-62C>T)
n.1450-62C>T
n.69C>T
n.318-62C>T
c.12-62C>T
 gnomAD v4
19g.7529040T>ACA2587948846MCOLN1c.1135-61T>A (n.1135-61T>A)
n.1450-61T>A
n.70T>A
n.318-61T>A
c.12-61T>A
 gnomAD v4
19g.7529040_7529041delinsTCCA2320963097MCOLN1c.1135-61_1135-60delinsTC (n.1135-61_1135-60delinsTC)
n.1450-61_1450-60delinsTC
n.70_71delinsTC
n.318-61_318-60delinsTC
c.12-61_12-60delinsTC
19g.7529041C=CA2320963098MCOLN1c.1135-60C= (n.1135-60C=)
n.1450-60C=
n.71C=
n.318-60C=
c.12-60C=
19g.7529041C>TCA2320963099MCOLN1c.1135-60C>T (n.1135-60C>T)
n.1450-60C>T
n.71C>T
n.318-60C>T
c.12-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529045delCA884202869MCOLN1c.1135-56del (n.1135-56del)
n.1450-56del
n.75del
n.318-56del
c.12-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529042C>TCA2587948847MCOLN1c.1135-59C>T (n.1135-59C>T)
n.1450-59C>T
n.72C>T
n.318-59C>T
c.12-59C>T
 gnomAD v4
19g.7529043C>TCA2587948848MCOLN1c.1135-58C>T (n.1135-58C>T)
n.1450-58C>T
n.73C>T
n.318-58C>T
c.12-58C>T
 gnomAD v4
19g.7529044C=CA2320963100MCOLN1c.1135-57C= (n.1135-57C=)
n.1450-57C=
n.74C=
n.318-57C=
c.12-57C=
19g.7529044C>TCA304854457MCOLN1c.1135-57C>T (n.1135-57C>T)
n.1450-57C>T
n.74C>T
n.318-57C>T
c.12-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529045C>ACA2587948849MCOLN1c.1135-56C>A (n.1135-56C>A)
n.1450-56C>A
n.75C>A
n.318-56C>A
c.12-56C>A
 gnomAD v4
19g.7529045C=CA2320963101MCOLN1c.1135-56C= (n.1135-56C=)
n.1450-56C=
n.75C=
n.318-56C=
c.12-56C=
19g.7529045C>GCA631462640MCOLN1c.1135-56C>G (n.1135-56C>G)
n.1450-56C>G
n.75C>G
n.318-56C>G
c.12-56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529045C>TCA993154864MCOLN1c.1135-56C>T (n.1135-56C>T)
n.1450-56C>T
n.75C>T
n.318-56C>T
c.12-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529046A>GCA2587948850MCOLN1c.1135-55A>G (n.1135-55A>G)
n.1450-55A>G
n.76A>G
n.318-55A>G
c.12-55A>G
 gnomAD v4
19g.7529047G>ACA2587948851MCOLN1c.1135-54G>A (n.1135-54G>A)
n.1450-54G>A
n.77G>A
n.318-54G>A
c.12-54G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched