Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529004C= | CA2320963078 | MCOLN1 | c.1134+34C= (n.1134+34C=) n.1449+34C= n.34C= n.317+34C= c.11+34C= | |
19 | g.7529004C>T | CA631462659 | MCOLN1 | c.1134+34C>T (n.1134+34C>T) n.1449+34C>T n.34C>T n.317+34C>T c.11+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529005A= | CA2320963079 | MCOLN1 | c.1134+35A= (n.1134+35A=) n.1449+35A= n.35A= n.317+35A= c.11+35A= | |
19 | g.7529005A>G | CA9139043 | MCOLN1 | c.1134+35A>G (n.1134+35A>G) n.1449+35A>G n.35A>G n.317+35A>G c.11+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529007C>A | CA2587948832 | MCOLN1 | c.1134+37C>A (n.1134+37C>A) n.1449+37C>A n.37C>A n.317+37C>A c.11+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529007C= | CA2320963080 | MCOLN1 | c.1134+37C= (n.1134+37C=) n.1449+37C= n.37C= n.317+37C= c.11+37C= | |
19 | g.7529007C>T | CA304854442 | MCOLN1 | c.1134+37C>T (n.1134+37C>T) n.1449+37C>T n.37C>T n.317+37C>T c.11+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529008C>A | CA2587948833 | MCOLN1 | c.1134+38C>A (n.1134+38C>A) n.1449+38C>A n.38C>A n.317+38C>A c.11+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529008C= | CA2320963081 | MCOLN1 | c.1134+38C= (n.1134+38C=) n.1449+38C= n.38C= n.317+38C= c.11+38C= | |
19 | g.7529008C>G | CA9139044 | MCOLN1 | c.1134+38C>G (n.1134+38C>G) n.1449+38C>G n.38C>G n.317+38C>G c.11+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529009C>T | CA2587948834 | MCOLN1 | c.1134+39C>T (n.1134+39C>T) n.1449+39C>T n.39C>T n.317+39C>T c.11+39C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529014G>A | CA631462635 | MCOLN1 | c.1134+44G>A (n.1134+44G>A) n.1449+44G>A n.44G>A n.317+44G>A c.11+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529014G>C | CA9139045 | MCOLN1 | c.1134+44G>C (n.1134+44G>C) n.1449+44G>C n.44G>C n.317+44G>C c.11+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529014G= | CA2320963082 | MCOLN1 | c.1134+44G= (n.1134+44G=) n.1449+44G= n.44G= n.317+44G= c.11+44G= | |
19 | g.7529014G>T | CA2587948835 | MCOLN1 | c.1134+44G>T (n.1134+44G>T) n.1449+44G>T n.44G>T n.317+44G>T c.11+44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529015T>C | CA2576597132 | MCOLN1 | c.1134+45T>C (n.1134+45T>C) n.1449+45T>C n.45T>C n.317+45T>C c.11+45T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529016C>G | CA2576597133 | MCOLN1 | c.1134+46C>G (n.1134+46C>G) n.1449+46C>G n.46C>G n.317+46C>G c.11+46C>G | |
19 | g.7529016_7529018delinsCAG | CA2320963083 | MCOLN1 | c.1134+46_1134+48delinsCAG (n.1134+46_1134+48delinsCAG) n.1449+46_1449+48delinsCAG n.46_48delinsCAG n.317+46_317+48delinsCAG c.11+46_11+48delinsCAG | |
19 | g.7529017_7529018del | CA884202850 | MCOLN1 | c.1134+47_1134+48del (n.1134+47_1134+48del) n.1449+47_1449+48del n.47_48del n.317+47_317+48del c.11+47_11+48del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529018G= | CA2320963084 | MCOLN1 | c.1134+48G= (n.1134+48G=) n.1449+48G= n.48G= n.317+48G= c.11+48G= | |
19 | g.7529018G>T | CA304854450 | MCOLN1 | c.1134+48G>T (n.1134+48G>T) n.1449+48G>T n.48G>T n.317+48G>T c.11+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529019T>A | CA2576597134 | MCOLN1 | c.1134+49T>A (n.1134+49T>A) n.1449+49T>A n.49T>A n.317+49T>A c.11+49T>A | |
19 | g.7529020G>A | CA631462636 | MCOLN1 | c.1134+50G>A (n.1134+50G>A) n.1449+50G>A n.50G>A n.317+50G>A c.11+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529020G= | CA2320963085 | MCOLN1 | c.1134+50G= (n.1134+50G=) n.1449+50G= n.50G= n.317+50G= c.11+50G= | |
19 | g.7529020G>T | CA2587948836 | MCOLN1 | c.1134+50G>T (n.1134+50G>T) n.1449+50G>T n.50G>T n.317+50G>T c.11+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529021C>A | CA2320963087 | MCOLN1 | c.1134+51C>A (n.1134+51C>A) n.1449+51C>A n.51C>A n.317+51C>A c.11+51C>A | dbSNP |
19 | g.7529021C= | CA2320963086 | MCOLN1 | c.1134+51C= (n.1134+51C=) n.1449+51C= n.51C= n.317+51C= c.11+51C= | |
19 | g.7529021C>T | CA657057318 | MCOLN1 | c.1134+51C>T (n.1134+51C>T) n.1449+51C>T n.51C>T n.317+51C>T c.11+51C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529022C>A | CA657057324 | MCOLN1 | c.1134+52C>A (n.1134+52C>A) n.1449+52C>A n.52C>A n.317+52C>A c.11+52C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529022C= | CA2320963088 | MCOLN1 | c.1134+52C= (n.1134+52C=) n.1449+52C= n.52C= n.317+52C= c.11+52C= | |
19 | g.7529023T>C | CA631462637 | MCOLN1 | c.1134+53T>C (n.1134+53T>C) n.1449+53T>C n.53T>C n.317+53T>C c.11+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529023T= | CA2320963089 | MCOLN1 | c.1134+53T= (n.1134+53T=) n.1449+53T= n.53T= n.317+53T= c.11+53T= | |
19 | g.7529024A= | CA2320963090 | MCOLN1 | c.1134+54A= (n.1134+54A=) n.1449+54A= n.54A= n.317+54A= c.11+54A= | |
19 | g.7529024A>C | CA2587948837 | MCOLN1 | c.1134+54A>C (n.1134+54A>C) n.1449+54A>C n.54A>C n.317+54A>C c.11+54A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529024A>G | CA884202858 | MCOLN1 | c.1134+54A>G (n.1134+54A>G) n.1449+54A>G n.54A>G n.317+54A>G c.11+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529025T>C | CA2587948838 | MCOLN1 | c.1134+55T>C (n.1134+55T>C) n.1449+55T>C n.55T>C n.317+55T>C c.11+55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529026C>G | CA2587948839 | MCOLN1 | c.1134+56C>G (n.1134+56C>G) n.1449+56C>G n.56C>G n.317+56C>G c.11+56C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529027C= | CA2320963092 | MCOLN1 | c.1134+57C= (n.1134+57C=) n.1449+57C= n.57C= n.317+57C= c.11+57C= | |
19 | g.7529027C>T | CA631462638 | MCOLN1 | c.1134+57C>T (n.1134+57C>T) n.1449+57C>T n.57C>T n.317+57C>T c.11+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529027_7529028delinsCG | CA2320963091 | MCOLN1 | c.1134+57_1134+58delinsCG (n.1134+57_1134+58delinsCG) n.1449+57_1449+58delinsCG n.57_58delinsCG n.317+57_317+58delinsCG c.11+57_11+58delinsCG | |
19 | g.7529028G>A | CA304854452 | MCOLN1 | c.1134+58G>A (n.1134+58G>A) n.1449+58G>A n.58G>A n.317+58G>A c.11+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529028G= | CA2320963093 | MCOLN1 | c.1134+58G= (n.1134+58G=) n.1449+58G= n.58G= n.317+58G= c.11+58G= | |
19 | g.7529031del | CA884202865 | MCOLN1 | c.1134+61del (n.1134+61del) n.1449+61del n.61del n.317+61del c.11+61del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529029G>A | CA304854455 | MCOLN1 | c.1134+59G>A (n.1134+59G>A) n.1449+59G>A n.59G>A n.317+59G>A c.11+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529029G= | CA2320963094 | MCOLN1 | c.1134+59G= (n.1134+59G=) n.1449+59G= n.59G= n.317+59G= c.11+59G= | |
19 | g.7529029G>T | CA2587948840 | MCOLN1 | c.1134+59G>T (n.1134+59G>T) n.1449+59G>T n.59G>T n.317+59G>T c.11+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529030G>A | CA2587948841 | MCOLN1 | c.1134+60G>A (n.1134+60G>A) n.1449+60G>A n.60G>A n.317+60G>A c.11+60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529031G>A | CA304854456 | MCOLN1 | c.1134+61G>A (n.1134+61G>A) n.1449+61G>A n.61G>A n.317+61G>A c.11+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529031G= | CA2320963095 | MCOLN1 | c.1134+61G= (n.1134+61G=) n.1449+61G= n.61G= n.317+61G= c.11+61G= | |
19 | g.7529031G>T | CA2587948842 | MCOLN1 | c.1134+61G>T (n.1134+61G>T) n.1449+61G>T n.61G>T n.317+61G>T c.11+61G>T | gnomAD v4 |