Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7528975_7528983delCA2813464304MCOLN1c.1134+5_1134+13del (n.1134+5_1134+13del)
n.1449+5_1449+13del
n.5_13del
n.317+5_317+13del
c.11+5_11+13del
19g.7528978C>TCA2576597131MCOLN1c.1134+8C>T (n.1134+8C>T)
n.1449+8C>T
n.8C>T
n.317+8C>T
c.11+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7528981C=CA2320963065MCOLN1c.1134+11C= (n.1134+11C=)
n.1449+11C=
n.11C=
n.317+11C=
c.11+11C=
19g.7528981C>TCA631462658MCOLN1c.1134+11C>T (n.1134+11C>T)
n.1449+11C>T
n.11C>T
n.317+11C>T
c.11+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528983A>GCA2587948824MCOLN1c.1134+13A>G (n.1134+13A>G)
n.1449+13A>G
n.13A>G
n.317+13A>G
c.11+13A>G
 gnomAD v4
19g.7528984A=CA2320963066MCOLN1c.1134+14A= (n.1134+14A=)
n.1449+14A=
n.14A=
n.317+14A=
c.11+14A=
19g.7528984A>GCA9139037MCOLN1c.1134+14A>G (n.1134+14A>G)
n.1449+14A>G
n.14A>G
n.317+14A>G
c.11+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528985C=CA2320963067MCOLN1c.1134+15C= (n.1134+15C=)
n.1449+15C=
n.15C=
n.317+15C=
c.11+15C=
19g.7528985C>GCA2320963068MCOLN1c.1134+15C>G (n.1134+15C>G)
n.1449+15C>G
n.15C>G
n.317+15C>G
c.11+15C>G
 dbSNP
19g.7528985C>TCA505403434MCOLN1c.1134+15C>T (n.1134+15C>T)
n.1449+15C>T
n.15C>T
n.317+15C>T
c.11+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528986A=CA2320963069MCOLN1c.1134+16A= (n.1134+16A=)
n.1449+16A=
n.16A=
n.317+16A=
c.11+16A=
19g.7528986A>GCA9139038MCOLN1c.1134+16A>G (n.1134+16A>G)
n.1449+16A>G
n.16A>G
n.317+16A>G
c.11+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528987C=CA2320963070MCOLN1c.1134+17C= (n.1134+17C=)
n.1449+17C=
n.17C=
n.317+17C=
c.11+17C=
19g.7528987C>TCA304854438MCOLN1c.1134+17C>T (n.1134+17C>T)
n.1449+17C>T
n.17C>T
n.317+17C>T
c.11+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528990T>CCA2697556164MCOLN1c.1134+20T>C (n.1134+20T>C)
n.1449+20T>C
n.20T>C
n.317+20T>C
c.11+20T>C
 ClinVar
19g.7528991G>ACA9139039MCOLN1c.1134+21G>A (n.1134+21G>A)
n.1449+21G>A
n.21G>A
n.317+21G>A
c.11+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528991G=CA2320963071MCOLN1c.1134+21G= (n.1134+21G=)
n.1449+21G=
n.21G=
n.317+21G=
c.11+21G=
19g.7528993delCA2587948825MCOLN1c.1134+23del (n.1134+23del)
n.1449+23del
n.23del
n.317+23del
c.11+23del
 gnomAD v4
19g.7528992G>ACA2587948826MCOLN1c.1134+22G>A (n.1134+22G>A)
n.1449+22G>A
n.22G>A
n.317+22G>A
c.11+22G>A
 gnomAD v4
19g.7528993G=CA2320963072MCOLN1c.1134+23G= (n.1134+23G=)
n.1449+23G=
n.23G=
n.317+23G=
c.11+23G=
19g.7528993G>TCA9139040MCOLN1c.1134+23G>T (n.1134+23G>T)
n.1449+23G>T
n.23G>T
n.317+23G>T
c.11+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528994C=CA2320963073MCOLN1c.1134+24C= (n.1134+24C=)
n.1449+24C=
n.24C=
n.317+24C=
c.11+24C=
19g.7528994C>TCA884202830MCOLN1c.1134+24C>T (n.1134+24C>T)
n.1449+24C>T
n.24C>T
n.317+24C>T
c.11+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528995C>ACA2320963075MCOLN1c.1134+25C>A (n.1134+25C>A)
n.1449+25C>A
n.25C>A
n.317+25C>A
c.11+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7528995C=CA2320963074MCOLN1c.1134+25C= (n.1134+25C=)
n.1449+25C=
n.25C=
n.317+25C=
c.11+25C=
19g.7528995C>TCA2587948827MCOLN1c.1134+25C>T (n.1134+25C>T)
n.1449+25C>T
n.25C>T
n.317+25C>T
c.11+25C>T
 gnomAD v4
19g.7528997C>ACA2587948828MCOLN1c.1134+27C>A (n.1134+27C>A)
n.1449+27C>A
n.27C>A
n.317+27C>A
c.11+27C>A
 gnomAD v4
19g.7528998A=CA2320963076MCOLN1c.1134+28A= (n.1134+28A=)
n.1449+28A=
n.28A=
n.317+28A=
c.11+28A=
19g.7528998A>CCA9139041MCOLN1c.1134+28A>C (n.1134+28A>C)
n.1449+28A>C
n.28A>C
n.317+28A>C
c.11+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528998A>GCA2587948829MCOLN1c.1134+28A>G (n.1134+28A>G)
n.1449+28A>G
n.28A>G
n.317+28A>G
c.11+28A>G
 gnomAD v4
19g.7528998A>TCA2587948830MCOLN1c.1134+28A>T (n.1134+28A>T)
n.1449+28A>T
n.28A>T
n.317+28A>T
c.11+28A>T
 gnomAD v4
19g.7528999G>CCA9139042MCOLN1c.1134+29G>C (n.1134+29G>C)
n.1449+29G>C
n.29G>C
n.317+29G>C
c.11+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7528999G=CA2320963077MCOLN1c.1134+29G= (n.1134+29G=)
n.1449+29G=
n.29G=
n.317+29G=
c.11+29G=
19g.7529002C>GCA2587948831MCOLN1c.1134+32C>G (n.1134+32C>G)
n.1449+32C>G
n.32C>G
n.317+32C>G
c.11+32C>G
 gnomAD v4
19g.7529004C=CA2320963078MCOLN1c.1134+34C= (n.1134+34C=)
n.1449+34C=
n.34C=
n.317+34C=
c.11+34C=
19g.7529004C>TCA631462659MCOLN1c.1134+34C>T (n.1134+34C>T)
n.1449+34C>T
n.34C>T
n.317+34C>T
c.11+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529005A=CA2320963079MCOLN1c.1134+35A= (n.1134+35A=)
n.1449+35A=
n.35A=
n.317+35A=
c.11+35A=
19g.7529005A>GCA9139043MCOLN1c.1134+35A>G (n.1134+35A>G)
n.1449+35A>G
n.35A>G
n.317+35A>G
c.11+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529007C>ACA2587948832MCOLN1c.1134+37C>A (n.1134+37C>A)
n.1449+37C>A
n.37C>A
n.317+37C>A
c.11+37C>A
 gnomAD v4
19g.7529007C=CA2320963080MCOLN1c.1134+37C= (n.1134+37C=)
n.1449+37C=
n.37C=
n.317+37C=
c.11+37C=
19g.7529007C>TCA304854442MCOLN1c.1134+37C>T (n.1134+37C>T)
n.1449+37C>T
n.37C>T
n.317+37C>T
c.11+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529008C>ACA2587948833MCOLN1c.1134+38C>A (n.1134+38C>A)
n.1449+38C>A
n.38C>A
n.317+38C>A
c.11+38C>A
 gnomAD v4
19g.7529008C=CA2320963081MCOLN1c.1134+38C= (n.1134+38C=)
n.1449+38C=
n.38C=
n.317+38C=
c.11+38C=
19g.7529008C>GCA9139044MCOLN1c.1134+38C>G (n.1134+38C>G)
n.1449+38C>G
n.38C>G
n.317+38C>G
c.11+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529009C>TCA2587948834MCOLN1c.1134+39C>T (n.1134+39C>T)
n.1449+39C>T
n.39C>T
n.317+39C>T
c.11+39C>T
 gnomAD v4
19g.7529014G>ACA631462635MCOLN1c.1134+44G>A (n.1134+44G>A)
n.1449+44G>A
n.44G>A
n.317+44G>A
c.11+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529014G>CCA9139045MCOLN1c.1134+44G>C (n.1134+44G>C)
n.1449+44G>C
n.44G>C
n.317+44G>C
c.11+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529014G=CA2320963082MCOLN1c.1134+44G= (n.1134+44G=)
n.1449+44G=
n.44G=
n.317+44G=
c.11+44G=
19g.7529014G>TCA2587948835MCOLN1c.1134+44G>T (n.1134+44G>T)
n.1449+44G>T
n.44G>T
n.317+44G>T
c.11+44G>T
 gnomAD v4
19g.7529015T>CCA2576597132MCOLN1c.1134+45T>C (n.1134+45T>C)
n.1449+45T>C
n.45T>C
n.317+45T>C
c.11+45T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched