UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528934C>A | CA505403414 | MCOLN1 | c.1098C>A (p.Ile366=) n.1413C>A n.281C>A | |
| 19 | g.7528934C>G | CA403086234 | MCOLN1 | c.1098C>G (p.Ile366Met) n.1413C>G n.281C>G | |
| 19 | g.7528934C>T | CA505403415 | MCOLN1 | c.1098C>T (p.Ile366=) n.1413C>T n.281C>T | |
| 19 | g.7528935T>A | CA403086237 | MCOLN1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1414T>A n.282T>A | |
| 19 | g.7528935T>C | CA403086238 | MCOLN1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1414T>C n.282T>C | |
| 19 | g.7528935T>G | CA403086239 | MCOLN1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1414T>G n.282T>G | |
| 19 | g.7528936C>A | CA403086240 | MCOLN1 | c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1415C>A n.283C>A | |
| 19 | g.7528936C= | CA2320963048 | MCOLN1 | c.1100C= (p.Ser367=) n.1415C= n.283C= | |
| 19 | g.7528936C>G | CA403086241 | MCOLN1 | c.1100C>G (p.Ser367Trp) n.1415C>G n.283C>G | |
| 19 | g.7528936C>T | CA9139025 | MCOLN1 | c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1415C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528937G>A | CA9139026 | MCOLN1 | c.1101G>A (p.Ser367=) n.1416G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528937G>C | CA505403416 | MCOLN1 | c.1101G>C (p.Ser367=) n.1416G>C n.284G>C | |
| 19 | g.7528937G= | CA2320963049 | MCOLN1 | c.1101G= (p.Ser367=) n.1416G= n.284G= | |
| 19 | g.7528937G>T | CA505403417 | MCOLN1 | c.1101G>T (p.Ser367=) n.1416G>T n.284G>T | |
| 19 | g.7528938G>A | CA403086249 | MCOLN1 | c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1417G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528938G>C | CA403086247 | MCOLN1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1417G>C n.285G>C | |
| 19 | g.7528938G>T | CA403086244 | MCOLN1 | c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1417G>T n.285G>T | |
| 19 | g.7528939G>A | CA403086251 | MCOLN1 | c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1418G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528939G>C | CA403086253 | MCOLN1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1418G>C n.286G>C | |
| 19 | g.7528939G>T | CA403086254 | MCOLN1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1418G>T n.286G>T | |
| 19 | g.7528940C>A | CA505403418 | MCOLN1 | c.1104C>A (p.Gly368=) n.1419C>A n.287C>A | |
| 19 | g.7528940C>G | CA505403419 | MCOLN1 | c.1104C>G (p.Gly368=) n.1419C>G n.287C>G | |
| 19 | g.7528940C>T | CA505403420 | MCOLN1 | c.1104C>T (p.Gly368=) n.1419C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528941A>C | CA403086255 | MCOLN1 | c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1420A>C n.288A>C | |
| 19 | g.7528941A>G | CA403086258 | MCOLN1 | c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1420A>G n.288A>G | |
| 19 | g.7528941A>T | CA403086259 | MCOLN1 | c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1420A>T n.288A>T | |
| 19 | g.7528942C>A | CA403086261 | MCOLN1 | c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1421C>A n.289C>A | |
| 19 | g.7528942C>G | CA403086263 | MCOLN1 | c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1421C>G n.289C>G | |
| 19 | g.7528942C>T | CA403086265 | MCOLN1 | c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1421C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528943C>A | CA505403422 | MCOLN1 | c.1107C>A (p.Thr369=) n.1422C>A n.290C>A | |
| 19 | g.7528943C= | CA2320963050 | MCOLN1 | c.1107C= (p.Thr369=) n.1422C= n.290C= | |
| 19 | g.7528943C>G | CA505403421 | MCOLN1 | c.1107C>G (p.Thr369=) n.1422C>G n.290C>G | |
| 19 | g.7528943C>T | CA304854401 | MCOLN1 | c.1107C>T (p.Thr369=) n.1422C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528944A= | CA2320963051 | MCOLN1 | c.1108A= (p.Ile370=) n.1423A= n.291A= | |
| 19 | g.7528944A>C | CA403086267 | MCOLN1 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1423A>C n.291A>C | |
| 19 | g.7528944A>G | CA9139027 | MCOLN1 | c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1423A>G n.291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528944A>T | CA403086269 | MCOLN1 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.1423A>T n.291A>T | |
| 19 | g.7528945T>A | CA403086274 | MCOLN1 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.1424T>A n.292T>A | |
| 19 | g.7528945T>C | CA403086275 | MCOLN1 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1424T>C n.292T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528945T>G | CA403086272 | MCOLN1 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.1424T>G n.292T>G | |
| 19 | g.7528945T= | CA2320963052 | MCOLN1 | c.1109T= (p.Ile370=) n.1424T= n.292T= | |
| 19 | g.7528946C>A | CA505403423 | MCOLN1 | c.1110C>A (p.Ile370=) n.1425C>A n.293C>A | |
| 19 | g.7528946C= | CA2320963053 | MCOLN1 | c.1110C= (p.Ile370=) n.1425C= n.293C= | |
| 19 | g.7528946C>G | CA403086277 | MCOLN1 | c.1110C>G (p.Ile370Met) n.1425C>G n.293C>G | |
| 19 | g.7528946C>T | CA9139028 | MCOLN1 | c.1110C>T (p.Ile370=) n.1425C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528947A>C | CA403086281 | MCOLN1 | c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1426A>C n.294A>C | |
| 19 | g.7528947A>G | CA403086283 | MCOLN1 | c.1111A>G (p.Met371Val) n.1426A>G n.294A>G | |
| 19 | g.7528947A>T | CA403086285 | MCOLN1 | c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1426A>T n.294A>T | |
| 19 | g.7528948T>A | CA403086290 | MCOLN1 | c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1427T>A n.295T>A | |
| 19 | g.7528948T>C | CA9139029 | MCOLN1 | c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1427T>C n.295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |