WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528926C>A | CA403086188 | MCOLN1 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1405C>A n.273C>A | |
| 19 | g.7528926C>G | CA403086191 | MCOLN1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1405C>G n.273C>G | |
| 19 | g.7528926C>T | CA403086194 | MCOLN1 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1405C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528927T>A | CA403086196 | MCOLN1 | c.1091T>A (p.Leu364His) n.1406T>A n.274T>A | |
| 19 | g.7528927T>C | CA403086197 | MCOLN1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1406T>C n.274T>C | |
| 19 | g.7528927T>G | CA403086199 | MCOLN1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1406T>G n.274T>G | |
| 19 | g.7528928C>A | CA505403408 | MCOLN1 | c.1092C>A (p.Leu364=) n.1407C>A n.275C>A | |
| 19 | g.7528928C>G | CA505403410 | MCOLN1 | c.1092C>G (p.Leu364=) n.1407C>G n.275C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528928C>T | CA505403409 | MCOLN1 | c.1092C>T (p.Leu364=) n.1407C>T n.275C>T | |
| 19 | g.7528929A= | CA2320963045 | MCOLN1 | c.1093A= (p.Thr365=) n.1408A= n.276A= | |
| 19 | g.7528929A>C | CA403086201 | MCOLN1 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1408A>C n.276A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528929A>G | CA403086202 | MCOLN1 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1408A>G n.276A>G | |
| 19 | g.7528929A>T | CA403086204 | MCOLN1 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1408A>T n.276A>T | |
| 19 | g.7528930C>A | CA403086209 | MCOLN1 | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1409C>A n.277C>A | |
| 19 | g.7528930C>G | CA403086215 | MCOLN1 | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1409C>G n.277C>G | |
| 19 | g.7528930C>T | CA403086218 | MCOLN1 | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1409C>T n.277C>T | |
| 19 | g.7528931C>A | CA505403411 | MCOLN1 | c.1095C>A (p.Thr365=) n.1410C>A n.278C>A | |
| 19 | g.7528931C>G | CA505403412 | MCOLN1 | c.1095C>G (p.Thr365=) n.1410C>G n.278C>G | |
| 19 | g.7528931C>T | CA505403413 | MCOLN1 | c.1095C>T (p.Thr365=) n.1410C>T n.278C>T | |
| 19 | g.7528932A= | CA2320963046 | MCOLN1 | c.1096A= (p.Ile366=) n.1411A= n.279A= | |
| 19 | g.7528932A>C | CA403086219 | MCOLN1 | c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.1411A>C n.279A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528932A>G | CA403086223 | MCOLN1 | c.1096A>G (p.Ile366Val) n.1411A>G n.279A>G | |
| 19 | g.7528932A>T | CA403086221 | MCOLN1 | c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.1411A>T n.279A>T | |
| 19 | g.7528933T>A | CA403086225 | MCOLN1 | c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.1412T>A n.280T>A | |
| 19 | g.7528933T>C | CA403086227 | MCOLN1 | c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1412T>C n.280T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528933T>G | CA403086229 | MCOLN1 | c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.1412T>G n.280T>G | |
| 19 | g.7528933T= | CA2320963047 | MCOLN1 | c.1097T= (p.Ile366=) n.1412T= n.280T= | |
| 19 | g.7528934C>A | CA505403414 | MCOLN1 | c.1098C>A (p.Ile366=) n.1413C>A n.281C>A | |
| 19 | g.7528934C>G | CA403086234 | MCOLN1 | c.1098C>G (p.Ile366Met) n.1413C>G n.281C>G | |
| 19 | g.7528934C>T | CA505403415 | MCOLN1 | c.1098C>T (p.Ile366=) n.1413C>T n.281C>T | |
| 19 | g.7528935T>A | CA403086237 | MCOLN1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1414T>A n.282T>A | |
| 19 | g.7528935T>C | CA403086238 | MCOLN1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1414T>C n.282T>C | |
| 19 | g.7528935T>G | CA403086239 | MCOLN1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1414T>G n.282T>G | |
| 19 | g.7528936C>A | CA403086240 | MCOLN1 | c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1415C>A n.283C>A | |
| 19 | g.7528936C= | CA2320963048 | MCOLN1 | c.1100C= (p.Ser367=) n.1415C= n.283C= | |
| 19 | g.7528936C>G | CA403086241 | MCOLN1 | c.1100C>G (p.Ser367Trp) n.1415C>G n.283C>G | |
| 19 | g.7528936C>T | CA9139025 | MCOLN1 | c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1415C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528937G>A | CA9139026 | MCOLN1 | c.1101G>A (p.Ser367=) n.1416G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528937G>C | CA505403416 | MCOLN1 | c.1101G>C (p.Ser367=) n.1416G>C n.284G>C | |
| 19 | g.7528937G= | CA2320963049 | MCOLN1 | c.1101G= (p.Ser367=) n.1416G= n.284G= | |
| 19 | g.7528937G>T | CA505403417 | MCOLN1 | c.1101G>T (p.Ser367=) n.1416G>T n.284G>T | |
| 19 | g.7528938G>A | CA403086249 | MCOLN1 | c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1417G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528938G>C | CA403086247 | MCOLN1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1417G>C n.285G>C | |
| 19 | g.7528938G>T | CA403086244 | MCOLN1 | c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1417G>T n.285G>T | |
| 19 | g.7528939G>A | CA403086251 | MCOLN1 | c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1418G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528939G>C | CA403086253 | MCOLN1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1418G>C n.286G>C | |
| 19 | g.7528939G>T | CA403086254 | MCOLN1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1418G>T n.286G>T | |
| 19 | g.7528940C>A | CA505403418 | MCOLN1 | c.1104C>A (p.Gly368=) n.1419C>A n.287C>A | |
| 19 | g.7528940C>G | CA505403419 | MCOLN1 | c.1104C>G (p.Gly368=) n.1419C>G n.287C>G | |
| 19 | g.7528940C>T | CA505403420 | MCOLN1 | c.1104C>T (p.Gly368=) n.1419C>T n.287C>T | gnomAD v4 |