UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528907G>A | CA505403396 | MCOLN1 | c.1071G>A (p.Leu357=) n.1386G>A n.254G>A | ClinVar |
| 19 | g.7528907G>C | CA505403397 | MCOLN1 | c.1071G>C (p.Leu357=) n.1386G>C n.254G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528907G= | CA2320963036 | MCOLN1 | c.1071G= (p.Leu357=) n.1386G= n.254G= | |
| 19 | g.7528907G>T | CA304854359 | MCOLN1 | c.1071G>T (p.Leu357=) n.1386G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528908C>A | CA403086082 | MCOLN1 | c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.1387C>A n.255C>A | |
| 19 | g.7528908C>G | CA403086086 | MCOLN1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1387C>G n.255C>G | |
| 19 | g.7528908C>T | CA403086084 | MCOLN1 | c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.1387C>T n.255C>T | |
| 19 | g.7528909T>A | CA403086092 | MCOLN1 | c.1073T>A (p.Leu358His) n.1388T>A n.256T>A | |
| 19 | g.7528909T>C | CA403086094 | MCOLN1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1388T>C n.256T>C | |
| 19 | g.7528909T>G | CA403086095 | MCOLN1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1388T>G n.256T>G | ClinVar |
| 19 | g.7528910C>A | CA505403398 | MCOLN1 | c.1074C>A (p.Leu358=) n.1389C>A n.257C>A | |
| 19 | g.7528910C= | CA2320963037 | MCOLN1 | c.1074C= (p.Leu358=) n.1389C= n.257C= | |
| 19 | g.7528910C>G | CA505403399 | MCOLN1 | c.1074C>G (p.Leu358=) n.1389C>G n.257C>G | |
| 19 | g.7528910C>T | CA9139021 | MCOLN1 | c.1074C>T (p.Leu358=) n.1389C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528911G>A | CA9139022 | MCOLN1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1390G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528911G>C | CA403086098 | MCOLN1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1390G>C n.258G>C | |
| 19 | g.7528911G= | CA2320963038 | MCOLN1 | c.1075G= (p.Val359=) n.1390G= n.258G= | |
| 19 | g.7528911G>T | CA403086096 | MCOLN1 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1390G>T n.258G>T | |
| 19 | g.7528912T>A | CA403086101 | MCOLN1 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1391T>A n.259T>A | |
| 19 | g.7528912T>C | CA403086103 | MCOLN1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1391T>C n.259T>C | |
| 19 | g.7528912T>G | CA403086105 | MCOLN1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1391T>G n.259T>G | |
| 19 | g.7528913C>A | CA505403400 | MCOLN1 | c.1077C>A (p.Val359=) n.1392C>A n.260C>A | |
| 19 | g.7528913C= | CA2320963039 | MCOLN1 | c.1077C= (p.Val359=) n.1392C= n.260C= | |
| 19 | g.7528913C>G | CA505403401 | MCOLN1 | c.1077C>G (p.Val359=) n.1392C>G n.260C>G | |
| 19 | g.7528913C>T | CA9139023 | MCOLN1 | c.1077C>T (p.Val359=) n.1392C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528914A= | CA2320963040 | MCOLN1 | c.1078A= (p.Thr360=) n.1393A= n.261A= | |
| 19 | g.7528914A>C | CA403086108 | MCOLN1 | c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1393A>C n.261A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528914A>G | CA403086112 | MCOLN1 | c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1393A>G n.261A>G | |
| 19 | g.7528914A>T | CA403086118 | MCOLN1 | c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1393A>T n.261A>T | |
| 19 | g.7528915C>A | CA403086122 | MCOLN1 | c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1394C>A n.262C>A | |
| 19 | g.7528915C= | CA2320963041 | MCOLN1 | c.1079C= (p.Thr360=) n.1394C= n.262C= | |
| 19 | g.7528915C>G | CA403086126 | MCOLN1 | c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1394C>G n.262C>G | |
| 19 | g.7528915C>T | CA304854382 | MCOLN1 | c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1394C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528916C>A | CA505403402 | MCOLN1 | c.1080C>A (p.Thr360=) n.1395C>A n.263C>A | |
| 19 | g.7528916C= | CA2320963042 | MCOLN1 | c.1080C= (p.Thr360=) n.1395C= n.263C= | |
| 19 | g.7528916C>G | CA505403403 | MCOLN1 | c.1080C>G (p.Thr360=) n.1395C>G n.263C>G | |
| 19 | g.7528916C>T | CA9139024 | MCOLN1 | c.1080C>T (p.Thr360=) n.1395C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528917A>C | CA403086134 | MCOLN1 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1396A>C n.264A>C | |
| 19 | g.7528917A>G | CA403086136 | MCOLN1 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1396A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528917A>T | CA403086132 | MCOLN1 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1396A>T n.264A>T | |
| 19 | g.7528918G>A | CA403086141 | MCOLN1 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1397G>A n.265G>A | |
| 19 | g.7528918G>C | CA403086143 | MCOLN1 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1397G>C n.265G>C | |
| 19 | g.7528918G>T | CA403086142 | MCOLN1 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1397G>T n.265G>T | |
| 19 | g.7528919C>A | CA403086145 | MCOLN1 | c.1083C>A (p.Ser361Arg) n.1398C>A n.266C>A | |
| 19 | g.7528919C= | CA2320963043 | MCOLN1 | c.1083C= (p.Ser361=) n.1398C= n.266C= | |
| 19 | g.7528919C>G | CA403086146 | MCOLN1 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) n.1398C>G n.266C>G | |
| 19 | g.7528919C>T | CA304854398 | MCOLN1 | c.1083C>T (p.Ser361=) n.1398C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G>A | CA403086147 | MCOLN1 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1399G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G>C | CA403086150 | MCOLN1 | c.1084G>C (p.Asp362His) n.1399G>C n.267G>C | |
| 19 | g.7528920G= | CA2320963044 | MCOLN1 | c.1084G= (p.Asp362=) n.1399G= n.267G= |