Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7528884T>ACA403085874MCOLN1c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.1363T>A
n.231T>A
19g.7528884T>CCA403085872MCOLN1c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.1363T>C
n.231T>C
19g.7528884T>GCA403085868MCOLN1c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.1363T>G
n.231T>G
19g.7528885T>ACA403085877MCOLN1c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.1364T>A
n.232T>A
19g.7528885T>CCA9139014MCOLN1c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.1364T>C
n.232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528885T>GCA403085881MCOLN1c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.1364T>G
n.232T>G
19g.7528885T=CA2320963026MCOLN1c.1049T= (p.Phe350=)
n.1364T=
n.232T=
19g.7528886T>ACA403085892MCOLN1c.1050T>A (p.Phe350Leu)
n.1365T>A
n.233T>A
19g.7528886T>CCA505403387MCOLN1c.1050T>C (p.Phe350=)
n.1365T>C
n.233T>C
19g.7528886T>GCA403085899MCOLN1c.1050T>G (p.Phe350Leu)
n.1365T>G
n.233T>G
19g.7528887G>ACA403085905MCOLN1c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.1366G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
19g.7528887G>CCA403085906MCOLN1c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1366G>C
n.234G>C
 gnomAD v4
19g.7528887G>TCA403085909MCOLN1c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.1366G>T
n.234G>T
19g.7528888T>ACA403085911MCOLN1c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.1367T>A
n.235T>A
19g.7528888T>CCA403085915MCOLN1c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1367T>C
n.235T>C
19g.7528888T>GCA403085917MCOLN1c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1367T>G
n.235T>G
19g.7528889C>ACA505403388MCOLN1c.1053C>A (p.Val351=)
n.1368C>A
n.236C>A
19g.7528889C=CA2320963027MCOLN1c.1053C= (p.Val351=)
n.1368C=
n.236C=
19g.7528889C>GCA9139016MCOLN1c.1053C>G (p.Val351=)
n.1368C>G
n.236C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528889C>TCA9139015MCOLN1c.1053C>T (p.Val351=)
n.1368C>T
n.236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528890A>CCA403085928MCOLN1c.1054A>C (p.Asn352His)
n.1369A>C
n.237A>C
19g.7528890A>GCA403085927MCOLN1c.1054A>G (p.Asn352Asp)
n.1369A>G
n.237A>G
19g.7528890A>TCA403085926MCOLN1c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
n.1369A>T
n.237A>T
19g.7528891A=CA2320963028MCOLN1c.1055A= (p.Asn352=)
n.1370A=
n.238A=
19g.7528891A>CCA403085932MCOLN1c.1055A>C (p.Asn352Thr)
n.1370A>C
n.238A>C
19g.7528891A>GCA9139017MCOLN1c.1055A>G (p.Asn352Ser)
n.1370A>G
n.238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528891A>TCA403085930MCOLN1c.1055A>T (p.Asn352Ile)
n.1370A>T
n.238A>T
19g.7528891_7528892delinsATCA2320963029MCOLN1c.1055_1056delinsAT (p.Asn352=)
n.1370_1371delinsAT
n.238_239delinsAT
19g.7528892delCA631462657MCOLN1c.1056del (p.Asn352LysfsTer20)
n.1371del
n.239del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528892T>ACA403085934MCOLN1c.1056T>A (p.Asn352Lys)
n.1371T>A
n.239T>A
 gnomAD v4
19g.7528892T>CCA505403389MCOLN1c.1056T>C (p.Asn352=)
n.1371T>C
n.239T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7528892T>GCA403085936MCOLN1c.1056T>G (p.Asn352Lys)
n.1371T>G
n.239T>G
19g.7528893G>ACA403085946MCOLN1c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.1372G>A
n.240G>A
19g.7528893G>CCA403085951MCOLN1c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1372G>C
n.240G>C
19g.7528893G>TCA403085954MCOLN1c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.1372G>T
n.240G>T
19g.7528894G>ACA403085962MCOLN1c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.1373G>A
n.241G>A
19g.7528894G>CCA403085964MCOLN1c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1373G>C
n.241G>C
19g.7528894G>TCA403085966MCOLN1c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1373G>T
n.241G>T
19g.7528895C>ACA505403392MCOLN1c.1059C>A (p.Gly353=)
n.1374C>A
n.242C>A
19g.7528895C>GCA505403390MCOLN1c.1059C>G (p.Gly353=)
n.1374C>G
n.242C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7528895C>TCA505403391MCOLN1c.1059C>T (p.Gly353=)
n.1374C>T
n.242C>T
19g.7528896T>ACA403085969MCOLN1c.1060T>A (p.Trp354Arg)
n.1375T>A
n.243T>A
19g.7528896T>CCA403085973MCOLN1c.1060T>C (p.Trp354Arg)
n.1375T>C
n.243T>C
19g.7528896T>GCA403085975MCOLN1c.1060T>G (p.Trp354Gly)
n.1375T>G
n.243T>G
19g.7528897G>ACA403085985MCOLN1c.1061G>A (p.Trp354Ter)
n.1376G>A
n.244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528897G>CCA403085981MCOLN1c.1061G>C (p.Trp354Ser)
n.1376G>C
n.244G>C
19g.7528897G=CA2320963030MCOLN1c.1061G= (p.Trp354=)
n.1376G=
n.244G=
19g.7528897G>TCA403085979MCOLN1c.1061G>T (p.Trp354Leu)
n.1376G>T
n.244G>T
19g.7528898G>ACA403085988MCOLN1c.1062G>A (p.Trp354Ter)
n.1377G>A
n.245G>A
 gnomAD v4
19g.7528898G>CCA403085989MCOLN1c.1062G>C (p.Trp354Cys)
n.1377G>C
n.245G>C

Number of alleles fetched