WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528834T>A | CA403085700 | MCOLN1 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1313T>A n.181T>A | |
| 19 | g.7528834T>C | CA403085702 | MCOLN1 | c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1313T>C n.181T>C | |
| 19 | g.7528834T>G | CA403085704 | MCOLN1 | c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1313T>G n.181T>G | |
| 19 | g.7528835C>A | CA403085706 | MCOLN1 | c.999C>A (p.Phe333Leu) n.1314C>A n.182C>A | |
| 19 | g.7528835C>G | CA403085707 | MCOLN1 | c.999C>G (p.Phe333Leu) n.1314C>G n.182C>G | |
| 19 | g.7528835C>T | CA505403356 | MCOLN1 | c.999C>T (p.Phe333=) n.1314C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528836A= | CA2320962997 | MCOLN1 | c.1000A= (p.Met334=) n.1315A= n.183A= | |
| 19 | g.7528836A>C | CA403085709 | MCOLN1 | c.1000A>C (p.Met334Leu) n.1315A>C n.183A>C | |
| 19 | g.7528836A>G | CA9138995 | MCOLN1 | c.1000A>G (p.Met334Val) n.1315A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528836A>T | CA403085708 | MCOLN1 | c.1000A>T (p.Met334Leu) n.1315A>T n.183A>T | |
| 19 | g.7528837T>A | CA403085711 | MCOLN1 | c.1001T>A (p.Met334Lys) n.1316T>A n.184T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528837T>C | CA9138996 | MCOLN1 | c.1001T>C (p.Met334Thr) n.1316T>C n.184T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528837T>G | CA403085713 | MCOLN1 | c.1001T>G (p.Met334Arg) n.1316T>G n.184T>G | |
| 19 | g.7528837T= | CA2320962998 | MCOLN1 | c.1001T= (p.Met334=) n.1316T= n.184T= | |
| 19 | g.7528838G>A | CA9138998 | MCOLN1 | c.1002G>A (p.Met334Ile) n.1317G>A n.185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528838G>C | CA403085715 | MCOLN1 | c.1002G>C (p.Met334Ile) n.1317G>C n.185G>C | |
| 19 | g.7528838G= | CA2320962999 | MCOLN1 | c.1002G= (p.Met334=) n.1317G= n.185G= | |
| 19 | g.7528838G>T | CA9138997 | MCOLN1 | c.1002G>T (p.Met334Ile) n.1317G>T n.185G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528839T>A | CA403085716 | MCOLN1 | c.1003T>A (p.Trp335Arg) n.1318T>A n.186T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528839T>C | CA403085718 | MCOLN1 | c.1003T>C (p.Trp335Arg) n.1318T>C n.186T>C | |
| 19 | g.7528839T>G | CA403085719 | MCOLN1 | c.1003T>G (p.Trp335Gly) n.1318T>G n.186T>G | |
| 19 | g.7528839T= | CA2320963000 | MCOLN1 | c.1003T= (p.Trp335=) n.1318T= n.186T= | |
| 19 | g.7528840G>A | CA403085720 | MCOLN1 | c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.1319G>A n.187G>A | |
| 19 | g.7528840G>C | CA403085721 | MCOLN1 | c.1004G>C (p.Trp335Ser) n.1319G>C n.187G>C | |
| 19 | g.7528840G>T | CA403085723 | MCOLN1 | c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.1319G>T n.187G>T | |
| 19 | g.7528841G>A | CA403085725 | MCOLN1 | c.1005G>A (p.Trp335Ter) n.1320G>A n.188G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528841G>C | CA403085727 | MCOLN1 | c.1005G>C (p.Trp335Cys) n.1320G>C n.188G>C | |
| 19 | g.7528841G>T | CA403085728 | MCOLN1 | c.1005G>T (p.Trp335Cys) n.1320G>T n.188G>T | |
| 19 | g.7528842C>A | CA505403357 | MCOLN1 | c.1006C>A (p.Arg336=) n.1321C>A n.189C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528842C= | CA2320963001 | MCOLN1 | c.1006C= (p.Arg336=) n.1321C= n.189C= | |
| 19 | g.7528842C>G | CA403085730 | MCOLN1 | c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1321C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528842C>T | CA10649267 | MCOLN1 | c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1321C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528843G>A | CA9138999 | MCOLN1 | c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1322G>A n.190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528843G>C | CA403085733 | MCOLN1 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1322G>C n.190G>C | |
| 19 | g.7528843G= | CA2320963002 | MCOLN1 | c.1007G= (p.Arg336=) n.1322G= n.190G= | |
| 19 | g.7528843G>T | CA403085734 | MCOLN1 | c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1322G>T n.190G>T | |
| 19 | g.7528844G>A | CA505403358 | MCOLN1 | c.1008G>A (p.Arg336=) n.1323G>A n.191G>A | |
| 19 | g.7528844G>C | CA505403359 | MCOLN1 | c.1008G>C (p.Arg336=) n.1323G>C n.191G>C | |
| 19 | g.7528844G>T | CA505403360 | MCOLN1 | c.1008G>T (p.Arg336=) n.1323G>T n.191G>T | |
| 19 | g.7528845C>A | CA403085737 | MCOLN1 | c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1324C>A n.192C>A | |
| 19 | g.7528845C>G | CA403085738 | MCOLN1 | c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1324C>G n.192C>G | |
| 19 | g.7528845C>T | CA403085740 | MCOLN1 | c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1324C>T n.192C>T | |
| 19 | g.7528846A>C | CA403085741 | MCOLN1 | c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1325A>C n.193A>C | |
| 19 | g.7528846A>G | CA403085742 | MCOLN1 | c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1325A>G n.193A>G | |
| 19 | g.7528846A>T | CA403085744 | MCOLN1 | c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1325A>T n.193A>T | |
| 19 | g.7528847G>A | CA505403361 | MCOLN1 | c.1011G>A (p.Gln337=) n.1326G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528847G>C | CA403085746 | MCOLN1 | c.1011G>C (p.Gln337His) n.1326G>C n.194G>C | |
| 19 | g.7528847G= | CA2320963003 | MCOLN1 | c.1011G= (p.Gln337=) n.1326G= n.194G= | |
| 19 | g.7528847G>T | CA403085747 | MCOLN1 | c.1011G>T (p.Gln337His) n.1326G>T n.194G>T | |
| 19 | g.7528848C>A | CA505403362 | MCOLN1 | c.1012C>A (p.Arg338=) n.1327C>A n.195C>A |