Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7528831G>A | CA304854240 | MCOLN1 | c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1310G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528831G>C | CA403085691 | MCOLN1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1310G>C n.178G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7528831G= | CA2320962994 | MCOLN1 | c.995G= (p.Gly332=) n.1310G= n.178G= | |
19 | g.7528831G>T | CA403085693 | MCOLN1 | c.995G>T (p.Gly332Val) n.1310G>T n.178G>T | |
19 | g.7528832G>A | CA505403353 | MCOLN1 | c.996G>A (p.Gly332=) n.1311G>A n.179G>A | |
19 | g.7528832G>C | CA505403355 | MCOLN1 | c.996G>C (p.Gly332=) n.1311G>C n.179G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7528832G= | CA2320962995 | MCOLN1 | c.996G= (p.Gly332=) n.1311G= n.179G= | |
19 | g.7528832G>T | CA505403354 | MCOLN1 | c.996G>T (p.Gly332=) n.1311G>T n.179G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528833T>A | CA403085695 | MCOLN1 | c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1312T>A n.180T>A | |
19 | g.7528833T>C | CA403085697 | MCOLN1 | c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1312T>C n.180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528833T>G | CA403085699 | MCOLN1 | c.997T>G (p.Phe333Val) n.1312T>G n.180T>G | |
19 | g.7528833T= | CA2320962996 | MCOLN1 | c.997T= (p.Phe333=) n.1312T= n.180T= | |
19 | g.7528834T>A | CA403085700 | MCOLN1 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1313T>A n.181T>A | |
19 | g.7528834T>C | CA403085702 | MCOLN1 | c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1313T>C n.181T>C | |
19 | g.7528834T>G | CA403085704 | MCOLN1 | c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1313T>G n.181T>G | |
19 | g.7528835C>A | CA403085706 | MCOLN1 | c.999C>A (p.Phe333Leu) n.1314C>A n.182C>A | |
19 | g.7528835C>G | CA403085707 | MCOLN1 | c.999C>G (p.Phe333Leu) n.1314C>G n.182C>G | |
19 | g.7528835C>T | CA505403356 | MCOLN1 | c.999C>T (p.Phe333=) n.1314C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7528836A= | CA2320962997 | MCOLN1 | c.1000A= (p.Met334=) n.1315A= n.183A= | |
19 | g.7528836A>C | CA403085709 | MCOLN1 | c.1000A>C (p.Met334Leu) n.1315A>C n.183A>C | |
19 | g.7528836A>G | CA9138995 | MCOLN1 | c.1000A>G (p.Met334Val) n.1315A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528836A>T | CA403085708 | MCOLN1 | c.1000A>T (p.Met334Leu) n.1315A>T n.183A>T | |
19 | g.7528837T>A | CA403085711 | MCOLN1 | c.1001T>A (p.Met334Lys) n.1316T>A n.184T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528837T>C | CA9138996 | MCOLN1 | c.1001T>C (p.Met334Thr) n.1316T>C n.184T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528837T>G | CA403085713 | MCOLN1 | c.1001T>G (p.Met334Arg) n.1316T>G n.184T>G | |
19 | g.7528837T= | CA2320962998 | MCOLN1 | c.1001T= (p.Met334=) n.1316T= n.184T= | |
19 | g.7528838G>A | CA9138998 | MCOLN1 | c.1002G>A (p.Met334Ile) n.1317G>A n.185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528838G>C | CA403085715 | MCOLN1 | c.1002G>C (p.Met334Ile) n.1317G>C n.185G>C | |
19 | g.7528838G= | CA2320962999 | MCOLN1 | c.1002G= (p.Met334=) n.1317G= n.185G= | |
19 | g.7528838G>T | CA9138997 | MCOLN1 | c.1002G>T (p.Met334Ile) n.1317G>T n.185G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528839T>A | CA403085716 | MCOLN1 | c.1003T>A (p.Trp335Arg) n.1318T>A n.186T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7528839T>C | CA403085718 | MCOLN1 | c.1003T>C (p.Trp335Arg) n.1318T>C n.186T>C | |
19 | g.7528839T>G | CA403085719 | MCOLN1 | c.1003T>G (p.Trp335Gly) n.1318T>G n.186T>G | |
19 | g.7528839T= | CA2320963000 | MCOLN1 | c.1003T= (p.Trp335=) n.1318T= n.186T= | |
19 | g.7528840G>A | CA403085720 | MCOLN1 | c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.1319G>A n.187G>A | |
19 | g.7528840G>C | CA403085721 | MCOLN1 | c.1004G>C (p.Trp335Ser) n.1319G>C n.187G>C | |
19 | g.7528840G>T | CA403085723 | MCOLN1 | c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.1319G>T n.187G>T | |
19 | g.7528841G>A | CA403085725 | MCOLN1 | c.1005G>A (p.Trp335Ter) n.1320G>A n.188G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7528841G>C | CA403085727 | MCOLN1 | c.1005G>C (p.Trp335Cys) n.1320G>C n.188G>C | |
19 | g.7528841G>T | CA403085728 | MCOLN1 | c.1005G>T (p.Trp335Cys) n.1320G>T n.188G>T | |
19 | g.7528842C>A | CA505403357 | MCOLN1 | c.1006C>A (p.Arg336=) n.1321C>A n.189C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528842C= | CA2320963001 | MCOLN1 | c.1006C= (p.Arg336=) n.1321C= n.189C= | |
19 | g.7528842C>G | CA403085730 | MCOLN1 | c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1321C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7528842C>T | CA10649267 | MCOLN1 | c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1321C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7528843G>A | CA9138999 | MCOLN1 | c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1322G>A n.190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528843G>C | CA403085733 | MCOLN1 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1322G>C n.190G>C | |
19 | g.7528843G= | CA2320963002 | MCOLN1 | c.1007G= (p.Arg336=) n.1322G= n.190G= | |
19 | g.7528843G>T | CA403085734 | MCOLN1 | c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1322G>T n.190G>T | |
19 | g.7528844G>A | CA505403358 | MCOLN1 | c.1008G>A (p.Arg336=) n.1323G>A n.191G>A | |
19 | g.7528844G>C | CA505403359 | MCOLN1 | c.1008G>C (p.Arg336=) n.1323G>C n.191G>C |