UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528825T>A | CA403085666 | MCOLN1 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1304T>A n.172T>A | |
| 19 | g.7528825T>C | CA403085669 | MCOLN1 | c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1304T>C n.172T>C | |
| 19 | g.7528825T>G | CA403085670 | MCOLN1 | c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1304T>G n.172T>G | |
| 19 | g.7528826T>A | CA403085675 | MCOLN1 | c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1305T>A n.173T>A | |
| 19 | g.7528826T>C | CA505403349 | MCOLN1 | c.990T>C (p.Phe330=) n.1305T>C n.173T>C | |
| 19 | g.7528826T>G | CA403085673 | MCOLN1 | c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1305T>G n.173T>G | |
| 19 | g.7528827G>A | CA403085677 | MCOLN1 | c.991G>A (p.Val331Met) n.1306G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528827G>C | CA403085678 | MCOLN1 | c.991G>C (p.Val331Leu) n.1306G>C n.174G>C | COSMIC |
| 19 | g.7528827G>T | CA403085680 | MCOLN1 | c.991G>T (p.Val331Leu) n.1306G>T n.174G>T | |
| 19 | g.7528828T>A | CA403085682 | MCOLN1 | c.992T>A (p.Val331Glu) n.1307T>A n.175T>A | |
| 19 | g.7528828T>C | CA403085683 | MCOLN1 | c.992T>C (p.Val331Ala) n.1307T>C n.175T>C | |
| 19 | g.7528828T>G | CA9138994 | MCOLN1 | c.992T>G (p.Val331Gly) n.1307T>G n.175T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528828T= | CA2320962992 | MCOLN1 | c.992T= (p.Val331=) n.1307T= n.175T= | |
| 19 | g.7528829G>A | CA505403352 | MCOLN1 | c.993G>A (p.Val331=) n.1308G>A n.176G>A | |
| 19 | g.7528829G>C | CA505403351 | MCOLN1 | c.993G>C (p.Val331=) n.1308G>C n.176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528829G= | CA2320962993 | MCOLN1 | c.993G= (p.Val331=) n.1308G= n.176G= | |
| 19 | g.7528829G>T | CA505403350 | MCOLN1 | c.993G>T (p.Val331=) n.1308G>T n.176G>T | |
| 19 | g.7528830G>A | CA403085686 | MCOLN1 | c.994G>A (p.Gly332Arg) n.1309G>A n.177G>A | |
| 19 | g.7528830G>C | CA403085689 | MCOLN1 | c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1309G>C n.177G>C | |
| 19 | g.7528830G>T | CA403085688 | MCOLN1 | c.994G>T (p.Gly332Trp) n.1309G>T n.177G>T | |
| 19 | g.7528831G>A | CA304854240 | MCOLN1 | c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1310G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528831G>C | CA403085691 | MCOLN1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1310G>C n.178G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528831G= | CA2320962994 | MCOLN1 | c.995G= (p.Gly332=) n.1310G= n.178G= | |
| 19 | g.7528831G>T | CA403085693 | MCOLN1 | c.995G>T (p.Gly332Val) n.1310G>T n.178G>T | |
| 19 | g.7528832G>A | CA505403353 | MCOLN1 | c.996G>A (p.Gly332=) n.1311G>A n.179G>A | |
| 19 | g.7528832G>C | CA505403355 | MCOLN1 | c.996G>C (p.Gly332=) n.1311G>C n.179G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528832G= | CA2320962995 | MCOLN1 | c.996G= (p.Gly332=) n.1311G= n.179G= | |
| 19 | g.7528832G>T | CA505403354 | MCOLN1 | c.996G>T (p.Gly332=) n.1311G>T n.179G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528833T>A | CA403085695 | MCOLN1 | c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1312T>A n.180T>A | |
| 19 | g.7528833T>C | CA403085697 | MCOLN1 | c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1312T>C n.180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528833T>G | CA403085699 | MCOLN1 | c.997T>G (p.Phe333Val) n.1312T>G n.180T>G | |
| 19 | g.7528833T= | CA2320962996 | MCOLN1 | c.997T= (p.Phe333=) n.1312T= n.180T= | |
| 19 | g.7528834T>A | CA403085700 | MCOLN1 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1313T>A n.181T>A | |
| 19 | g.7528834T>C | CA403085702 | MCOLN1 | c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1313T>C n.181T>C | |
| 19 | g.7528834T>G | CA403085704 | MCOLN1 | c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1313T>G n.181T>G | |
| 19 | g.7528835C>A | CA403085706 | MCOLN1 | c.999C>A (p.Phe333Leu) n.1314C>A n.182C>A | |
| 19 | g.7528835C>G | CA403085707 | MCOLN1 | c.999C>G (p.Phe333Leu) n.1314C>G n.182C>G | |
| 19 | g.7528835C>T | CA505403356 | MCOLN1 | c.999C>T (p.Phe333=) n.1314C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528836A= | CA2320962997 | MCOLN1 | c.1000A= (p.Met334=) n.1315A= n.183A= | |
| 19 | g.7528836A>C | CA403085709 | MCOLN1 | c.1000A>C (p.Met334Leu) n.1315A>C n.183A>C | |
| 19 | g.7528836A>G | CA9138995 | MCOLN1 | c.1000A>G (p.Met334Val) n.1315A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528836A>T | CA403085708 | MCOLN1 | c.1000A>T (p.Met334Leu) n.1315A>T n.183A>T | |
| 19 | g.7528837T>A | CA403085711 | MCOLN1 | c.1001T>A (p.Met334Lys) n.1316T>A n.184T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528837T>C | CA9138996 | MCOLN1 | c.1001T>C (p.Met334Thr) n.1316T>C n.184T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528837T>G | CA403085713 | MCOLN1 | c.1001T>G (p.Met334Arg) n.1316T>G n.184T>G | |
| 19 | g.7528837T= | CA2320962998 | MCOLN1 | c.1001T= (p.Met334=) n.1316T= n.184T= | |
| 19 | g.7528838G>A | CA9138998 | MCOLN1 | c.1002G>A (p.Met334Ile) n.1317G>A n.185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528838G>C | CA403085715 | MCOLN1 | c.1002G>C (p.Met334Ile) n.1317G>C n.185G>C | |
| 19 | g.7528838G= | CA2320962999 | MCOLN1 | c.1002G= (p.Met334=) n.1317G= n.185G= | |
| 19 | g.7528838G>T | CA9138997 | MCOLN1 | c.1002G>T (p.Met334Ile) n.1317G>T n.185G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |