UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528730_7528732dup | CA2735600131 | MCOLN1 | c.984+27_984+29dup (n.984+27_984+29dup) n.1299+27_1299+29dup n.77_79dup | dbSNP |
| 19 | g.7528734C= | CA2320962952 | MCOLN1 | c.984+31C= (n.984+31C=) n.1299+31C= n.81C= | |
| 19 | g.7528734C>T | CA631318272 | MCOLN1 | c.984+31C>T (n.984+31C>T) n.1299+31C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528735C>T | CA2587948800 | MCOLN1 | c.984+32C>T (n.984+32C>T) n.1299+32C>T n.82C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528738C= | CA2320962953 | MCOLN1 | c.984+35C= (n.984+35C=) n.1299+35C= n.85C= | |
| 19 | g.7528738C>T | CA9138980 | MCOLN1 | c.984+35C>T (n.984+35C>T) n.1299+35C>T n.85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528739C>T | CA2587948801 | MCOLN1 | c.984+36C>T (n.984+36C>T) n.1299+36C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528740C= | CA2320962954 | MCOLN1 | c.984+37C= (n.984+37C=) n.1299+37C= n.87C= | |
| 19 | g.7528740C>T | CA9138981 | MCOLN1 | c.984+37C>T (n.984+37C>T) n.1299+37C>T n.87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528741G>A | CA505231551 | MCOLN1 | c.984+38G>A (n.984+38G>A) n.1299+38G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528741G= | CA2320962955 | MCOLN1 | c.984+38G= (n.984+38G=) n.1299+38G= n.88G= | |
| 19 | g.7528742_7528752del | CA2735600160 | MCOLN1 | c.984+39_984+49del (n.984+39_984+49del) n.1299+39_1299+49del n.89_99del | dbSNP |
| 19 | g.7528744T>A | CA9138982 | MCOLN1 | c.984+41T>A (n.984+41T>A) n.1299+41T>A n.91T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528744T= | CA2320962956 | MCOLN1 | c.984+41T= (n.984+41T=) n.1299+41T= n.91T= | |
| 19 | g.7528746G>C | CA2587948802 | MCOLN1 | c.984+43G>C (n.984+43G>C) n.1299+43G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528747C= | CA2320962957 | MCOLN1 | c.984+44C= (n.984+44C=) n.1299+44C= n.94C= | |
| 19 | g.7528747C>T | CA304854177 | MCOLN1 | c.984+44C>T (n.984+44C>T) n.1299+44C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528748C= | CA2320962958 | MCOLN1 | c.984+45C= (n.984+45C=) n.1299+45C= n.95C= | |
| 19 | g.7528748C>G | CA2320962959 | MCOLN1 | c.984+45C>G (n.984+45C>G) n.1299+45C>G n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528748C>T | CA2587948803 | MCOLN1 | c.984+45C>T (n.984+45C>T) n.1299+45C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T>C | CA631318275 | MCOLN1 | c.984+47T>C (n.984+47T>C) n.1299+47T>C n.97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T>G | CA9138983 | MCOLN1 | c.984+47T>G (n.984+47T>G) n.1299+47T>G n.97T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T= | CA2320962960 | MCOLN1 | c.984+47T= (n.984+47T=) n.1299+47T= n.97T= | |
| 19 | g.7528751G>A | CA2587948804 | MCOLN1 | c.984+48G>A (n.984+48G>A) n.1299+48G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528752G>A | CA2587948805 | MCOLN1 | c.984+49G>A (n.984+49G>A) n.1299+49G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528753G= | CA2320962961 | MCOLN1 | c.984+50G= (n.984+50G=) n.1299+50G= n.100G= | |
| 19 | g.7528753G>T | CA9138984 | MCOLN1 | c.984+50G>T (n.984+50G>T) n.1299+50G>T n.100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528754G>A | CA2587948806 | MCOLN1 | c.984+51G>A (n.984+51G>A) n.1299+51G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528755C= | CA2320962962 | MCOLN1 | c.984+52C= (n.984+52C=) n.1299+52C= n.102C= | |
| 19 | g.7528755C>G | CA2587948807 | MCOLN1 | c.984+52C>G (n.984+52C>G) n.1299+52C>G n.102C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528755C>T | CA2320962963 | MCOLN1 | c.984+52C>T (n.984+52C>T) n.1299+52C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528756G>A | CA304854178 | MCOLN1 | c.984+53G>A (n.984+53G>A) n.1299+53G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528756G= | CA2320962964 | MCOLN1 | c.984+53G= (n.984+53G=) n.1299+53G= n.103G= | |
| 19 | g.7528757A>T | CA2587948808 | MCOLN1 | c.984+54A>T (n.984+54A>T) n.1299+54A>T n.104A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528758T>C | CA304854179 | MCOLN1 | c.984+55T>C (n.984+55T>C) n.1299+55T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528758T>G | CA2587948809 | MCOLN1 | c.984+55T>G (n.984+55T>G) n.1299+55T>G n.105T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528758T= | CA2320962965 | MCOLN1 | c.984+55T= (n.984+55T=) n.1299+55T= n.105T= | |
| 19 | g.7528763G>A | CA304854180 | MCOLN1 | c.985-58G>A (n.985-58G>A) n.1300-58G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528763G= | CA2320962966 | MCOLN1 | c.985-58G= (n.985-58G=) n.1300-58G= n.110G= | |
| 19 | g.7528765C>T | CA2587948810 | MCOLN1 | c.985-56C>T (n.985-56C>T) n.1300-56C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528766A>T | CA2587948811 | MCOLN1 | c.985-55A>T (n.985-55A>T) n.1300-55A>T n.113A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528767G>C | CA2587948812 | MCOLN1 | c.985-54G>C (n.985-54G>C) n.1300-54G>C n.114G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528768G>A | CA993154737 | MCOLN1 | c.985-53G>A (n.985-53G>A) n.1300-53G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528768G= | CA2320962967 | MCOLN1 | c.985-53G= (n.985-53G=) n.1300-53G= n.115G= | |
| 19 | g.7528769G>A | CA2552722835 | MCOLN1 | c.985-52G>A (n.985-52G>A) n.1300-52G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528769G>T | CA2587948813 | MCOLN1 | c.985-52G>T (n.985-52G>T) n.1300-52G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528770del | CA2587948814 | MCOLN1 | c.985-51del (n.985-51del) n.1300-51del n.117del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528770C>T | CA2589842611 | MCOLN1 | c.985-51C>T (n.985-51C>T) n.1300-51C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.7528772T>C | CA9138985 | MCOLN1 | c.985-49T>C (n.985-49T>C) n.1300-49T>C n.119T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528772T= | CA2320962968 | MCOLN1 | c.985-49T= (n.985-49T=) n.1300-49T= n.119T= |