| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528683_7528705del | CA913046761 | MCOLN1 | c.964_984+2del n.1279_1299+2del n.30_52del | |
| 19 | g.7528683_7528705delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT | CA2320962931 | MCOLN1 | c.964_984+2delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT n.1279_1299+2delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT n.30_52delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT | |
| 19 | g.7528692_7528713del | CA9138966 | MCOLN1 | c.973_984+10del n.1288_1299+10del n.39_60del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528704G>A | CA9138972 | MCOLN1 | c.984+1G>A (n.984+1G>A) n.1299+1G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528704G>C | CA403085600 | MCOLN1 | c.984+1G>C (n.984+1G>C) n.1299+1G>C n.51G>C | |
| 19 | g.7528704G= | CA2320962938 | MCOLN1 | c.984+1G= (n.984+1G=) n.1299+1G= n.51G= | |
| 19 | g.7528704G>T | CA403085602 | MCOLN1 | c.984+1G>T (n.984+1G>T) n.1299+1G>T n.51G>T | |
| 19 | g.7528705T>A | CA403085605 | MCOLN1 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) n.1299+2T>A n.52T>A | |
| 19 | g.7528705T>C | CA403085607 | MCOLN1 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) n.1299+2T>C n.52T>C | |
| 19 | g.7528705T>G | CA403085610 | MCOLN1 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) n.1299+2T>G n.52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528706G>A | CA2587948794 | MCOLN1 | c.984+3G>A (n.984+3G>A) n.1299+3G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528707A>G | CA2587948795 | MCOLN1 | c.984+4A>G (n.984+4A>G) n.1299+4A>G n.54A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528709G>C | CA9138973 | MCOLN1 | c.984+6G>C (n.984+6G>C) n.1299+6G>C n.56G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528709G= | CA2320962939 | MCOLN1 | c.984+6G= (n.984+6G=) n.1299+6G= n.56G= | |
| 19 | g.7528710C>G | CA2576597096 | MCOLN1 | c.984+7C>G (n.984+7C>G) n.1299+7C>G n.57C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528711T>A | CA2587948796 | MCOLN1 | c.984+8T>A (n.984+8T>A) n.1299+8T>A n.58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528711T>C | CA2499225630 | MCOLN1 | c.984+8T>C (n.984+8T>C) n.1299+8T>C n.58T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528711T>G | CA2580097123 | MCOLN1 | c.984+8T>G (n.984+8T>G) n.1299+8T>G n.58T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528712T>C | CA9138974 | MCOLN1 | c.984+9T>C (n.984+9T>C) n.1299+9T>C n.59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528712T= | CA2320962940 | MCOLN1 | c.984+9T= (n.984+9T=) n.1299+9T= n.59T= | |
| 19 | g.7528713C= | CA2320962941 | MCOLN1 | c.984+10C= (n.984+10C=) n.1299+10C= n.60C= | |
| 19 | g.7528713C>T | CA993154718 | MCOLN1 | c.984+10C>T (n.984+10C>T) n.1299+10C>T n.60C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528714T>A | CA2320962943 | MCOLN1 | c.984+11T>A (n.984+11T>A) n.1299+11T>A n.61T>A | dbSNP |
| 19 | g.7528714T>C | CA2739276385 | MCOLN1 | c.984+11T>C (n.984+11T>C) n.1299+11T>C n.61T>C | ClinVar |
| 19 | g.7528714T>G | CA631318263 | MCOLN1 | c.984+11T>G (n.984+11T>G) n.1299+11T>G n.61T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528714T= | CA2320962942 | MCOLN1 | c.984+11T= (n.984+11T=) n.1299+11T= n.61T= | |
| 19 | g.7528716C= | CA2320962945 | MCOLN1 | c.984+13C= (n.984+13C=) n.1299+13C= n.63C= | |
| 19 | g.7528716C>G | CA2320962944 | MCOLN1 | c.984+13C>G (n.984+13C>G) n.1299+13C>G n.63C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528716C>T | CA9138975 | MCOLN1 | c.984+13C>T (n.984+13C>T) n.1299+13C>T n.63C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528717G>A | CA9138976 | MCOLN1 | c.984+14G>A (n.984+14G>A) n.1299+14G>A n.64G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528717G>C | CA631318265 | MCOLN1 | c.984+14G>C (n.984+14G>C) n.1299+14G>C n.64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528717G= | CA2320962946 | MCOLN1 | c.984+14G= (n.984+14G=) n.1299+14G= n.64G= | |
| 19 | g.7528718T>C | CA2587948797 | MCOLN1 | c.984+15T>C (n.984+15T>C) n.1299+15T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528719C>T | CA2739276386 | MCOLN1 | c.984+16C>T (n.984+16C>T) n.1299+16C>T n.66C>T | ClinVar |
| 19 | g.7528720A>G | CA2587948798 | MCOLN1 | c.984+17A>G (n.984+17A>G) n.1299+17A>G n.67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528720A>T | CA2697556162 | MCOLN1 | c.984+17A>T (n.984+17A>T) n.1299+17A>T n.67A>T | ClinVar |
| 19 | g.7528721T>C | CA9138977 | MCOLN1 | c.984+18T>C (n.984+18T>C) n.1299+18T>C n.68T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528721T= | CA2320962947 | MCOLN1 | c.984+18T= (n.984+18T=) n.1299+18T= n.68T= | |
| 19 | g.7528722G>A | CA9138978 | MCOLN1 | c.984+19G>A (n.984+19G>A) n.1299+19G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528722G= | CA2320962948 | MCOLN1 | c.984+19G= (n.984+19G=) n.1299+19G= n.69G= | |
| 19 | g.7528724G>A | CA631318269 | MCOLN1 | c.984+21G>A (n.984+21G>A) n.1299+21G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528724G= | CA2320962949 | MCOLN1 | c.984+21G= (n.984+21G=) n.1299+21G= n.71G= | |
| 19 | g.7528725T>G | CA2587948799 | MCOLN1 | c.984+22T>G (n.984+22T>G) n.1299+22T>G n.72T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528726G>A | CA631318270 | MCOLN1 | c.984+23G>A (n.984+23G>A) n.1299+23G>A n.73G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528726G= | CA2320962950 | MCOLN1 | c.984+23G= (n.984+23G=) n.1299+23G= n.73G= | |
| 19 | g.7528727C>A | CA2576597098 | MCOLN1 | c.984+24C>A (n.984+24C>A) n.1299+24C>A n.74C>A | |
| 19 | g.7528728T>C | CA2576597100 | MCOLN1 | c.984+25T>C (n.984+25T>C) n.1299+25T>C n.75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528730_7528732dup | CA2735600131 | MCOLN1 | c.984+27_984+29dup (n.984+27_984+29dup) n.1299+27_1299+29dup n.77_79dup | dbSNP |
| 19 | g.7528729G>T | CA2576597101 | MCOLN1 | c.984+26G>T (n.984+26G>T) n.1299+26G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528730G>A | CA9138979 | MCOLN1 | c.984+27G>A (n.984+27G>A) n.1299+27G>A n.77G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |