Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.7528243G>A	CA403084915	MCOLN1	c.863G>A (p.Ser288Asn) n.1178G>A	gnomAD v4
19	g.7528243G>C	CA403084921	MCOLN1	c.863G>C (p.Ser288Thr) n.1178G>C
19	g.7528243G>T	CA403084923	MCOLN1	c.863G>T (p.Ser288Ile) n.1178G>T
19	g.7528244T>A	CA403084932	MCOLN1	c.864T>A (p.Ser288Arg) n.1179T>A
19	g.7528244T>C	CA505231180	MCOLN1	c.864T>C (p.Ser288=) n.1179T>C
19	g.7528244T>G	CA403084939	MCOLN1	c.864T>G (p.Ser288Arg) n.1179T>G
19	g.7528245_7528246insACTG	CA2580097121	MCOLN1	c.865_866insACTG (p.Val289AspfsTer15) n.1180_1181insACTG	ClinVar
19	g.7528245G>A	CA403084947	MCOLN1	c.865G>A (p.Val289Ile) n.1180G>A
19	g.7528245G>C	CA403084952	MCOLN1	c.865G>C (p.Val289Leu) n.1180G>C
19	g.7528245G>T	CA403084949	MCOLN1	c.865G>T (p.Val289Phe) n.1180G>T
19	g.7528246T>A	CA403084954	MCOLN1	c.866T>A (p.Val289Asp) n.1181T>A
19	g.7528246T>C	CA403084955	MCOLN1	c.866T>C (p.Val289Ala) n.1181T>C	dbSNP
19	g.7528246T>G	CA403084956	MCOLN1	c.866T>G (p.Val289Gly) n.1181T>G
19	g.7528246T=	CA2320962710	MCOLN1	c.866T= (p.Val289=) n.1181T=
19	g.7528247C>A	CA505231184	MCOLN1	c.867C>A (p.Val289=) n.1182C>A
19	g.7528247C>G	CA505231187	MCOLN1	c.867C>G (p.Val289=) n.1182C>G
19	g.7528247C>T	CA505231189	MCOLN1	c.867C>T (p.Val289=) n.1182C>T
19	g.7528248T>A	CA403084957	MCOLN1	c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1183T>A
19	g.7528248T>C	CA403084959	MCOLN1	c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1183T>C
19	g.7528248T>G	CA403084960	MCOLN1	c.868T>G (p.Phe290Val) n.1183T>G
19	g.7528249T>A	CA403084963	MCOLN1	c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1184T>A
19	g.7528249T>C	CA403084965	MCOLN1	c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1184T>C
19	g.7528249T>G	CA403084967	MCOLN1	c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1184T>G
19	g.7528249_7528250insAACGTGA	CA645617281	MCOLN1	c.869_870insAACGTGA (p.Phe290LeufsTer3) n.1184_1185insAACGTGA	COSMIC
19	g.7528250C>A	CA403084969	MCOLN1	c.870C>A (p.Phe290Leu) n.1185C>A
19	g.7528250C=	CA2320962711	MCOLN1	c.870C= (p.Phe290=) n.1185C=
19	g.7528250C>G	CA403084971	MCOLN1	c.870C>G (p.Phe290Leu) n.1185C>G
19	g.7528250C>T	CA9138928	MCOLN1	c.870C>T (p.Phe290=) n.1185C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528251C>A	CA403084974	MCOLN1	c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1186C>A
19	g.7528251C=	CA2320962712	MCOLN1	c.871C= (p.Gln291=) n.1186C=
19	g.7528251C>G	CA403084978	MCOLN1	c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1186C>G
19	g.7528251C>T	CA403084976	MCOLN1	c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1186C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528252A>C	CA403084980	MCOLN1	c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1187A>C
19	g.7528252A>G	CA403084988	MCOLN1	c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1187A>G
19	g.7528252A>T	CA403084986	MCOLN1	c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1187A>T
19	g.7528253G>A	CA505231199	MCOLN1	c.873G>A (p.Gln291=) n.1188G>A	gnomAD v4
19	g.7528253G>C	CA403084991	MCOLN1	c.873G>C (p.Gln291His) n.1188G>C
19	g.7528253G>T	CA403084993	MCOLN1	c.873G>T (p.Gln291His) n.1188G>T
19	g.7528254C>A	CA403084994	MCOLN1	c.874C>A (p.His292Asn) n.1189C>A	gnomAD v4
19	g.7528254C>G	CA403084996	MCOLN1	c.874C>G (p.His292Asp) n.1189C>G
19	g.7528254C>T	CA403084997	MCOLN1	c.874C>T (p.His292Tyr) n.1189C>T	gnomAD v4
19	g.7528254_7528257delinsCACG	CA2320962713	MCOLN1	c.874_877delinsCACG (p.His292=) n.1189_1192delinsCACG
19	g.7528254_7528257delinsTACT	CA1139666205	MCOLN1	c.874_877delinsTACT (p.His292TyrfsTer2) n.1189_1192delinsTACT	ClinVar dbSNP
19	g.7528255A>C	CA403085000	MCOLN1	c.875A>C (p.His292Pro) n.1190A>C
19	g.7528255A>G	CA403085001	MCOLN1	c.875A>G (p.His292Arg) n.1190A>G	gnomAD v4
19	g.7528255A>T	CA403085003	MCOLN1	c.875A>T (p.His292Leu) n.1190A>T
19	g.7528256C>A	CA403085010	MCOLN1	c.876C>A (p.His292Gln) n.1191C>A
19	g.7528256C=	CA2320962714	MCOLN1	c.876C= (p.His292=) n.1191C=
19	g.7528256C>G	CA403085012	MCOLN1	c.876C>G (p.His292Gln) n.1191C>G
19	g.7528256C>T	CA9138929	MCOLN1	c.876C>T (p.His292=) n.1191C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

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