| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528236C>A | CA9138925 | MCOLN1 | c.856C>A (p.His286Asn) n.1171C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528236C= | CA2320962705 | MCOLN1 | c.856C= (p.His286=) n.1171C= | |
| 19 | g.7528236C>G | CA403084882 | MCOLN1 | c.856C>G (p.His286Asp) n.1171C>G | |
| 19 | g.7528236C>T | CA403084883 | MCOLN1 | c.856C>T (p.His286Tyr) n.1171C>T | dbSNP |
| 19 | g.7528237A>C | CA403084884 | MCOLN1 | c.857A>C (p.His286Pro) n.1172A>C | |
| 19 | g.7528237A>G | CA403084886 | MCOLN1 | c.857A>G (p.His286Arg) n.1172A>G | |
| 19 | g.7528237A>T | CA403084887 | MCOLN1 | c.857A>T (p.His286Leu) n.1172A>T | |
| 19 | g.7528238C>A | CA403084891 | MCOLN1 | c.858C>A (p.His286Gln) n.1173C>A | |
| 19 | g.7528238C= | CA2320962706 | MCOLN1 | c.858C= (p.His286=) n.1173C= | |
| 19 | g.7528238C>G | CA403084889 | MCOLN1 | c.858C>G (p.His286Gln) n.1173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528238C>T | CA505231042 | MCOLN1 | c.858C>T (p.His286=) n.1173C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528239C>A | CA403084893 | MCOLN1 | c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1174C>A | |
| 19 | g.7528239C>G | CA403084897 | MCOLN1 | c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1174C>G | |
| 19 | g.7528239C>T | CA403084901 | MCOLN1 | c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1174C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528240C>A | CA403084903 | MCOLN1 | c.860C>A (p.Pro287His) n.1175C>A | |
| 19 | g.7528240C= | CA2320962707 | MCOLN1 | c.860C= (p.Pro287=) n.1175C= | |
| 19 | g.7528240C>G | CA403084907 | MCOLN1 | c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1175C>G | |
| 19 | g.7528240C>T | CA403084909 | MCOLN1 | c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528241C>A | CA505231173 | MCOLN1 | c.861C>A (p.Pro287=) n.1176C>A | |
| 19 | g.7528241C= | CA2320962708 | MCOLN1 | c.861C= (p.Pro287=) n.1176C= | |
| 19 | g.7528241C>G | CA505231174 | MCOLN1 | c.861C>G (p.Pro287=) n.1176C>G | |
| 19 | g.7528241C>T | CA9138926 | MCOLN1 | c.861C>T (p.Pro287=) n.1176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528242A= | CA2320962709 | MCOLN1 | c.862A= (p.Ser288=) n.1177A= | |
| 19 | g.7528242A>C | CA403084913 | MCOLN1 | c.862A>C (p.Ser288Arg) n.1177A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528242A>G | CA9138927 | MCOLN1 | c.862A>G (p.Ser288Gly) n.1177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528242A>T | CA403084911 | MCOLN1 | c.862A>T (p.Ser288Cys) n.1177A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528243G>A | CA403084915 | MCOLN1 | c.863G>A (p.Ser288Asn) n.1178G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528243G>C | CA403084921 | MCOLN1 | c.863G>C (p.Ser288Thr) n.1178G>C | |
| 19 | g.7528243G>T | CA403084923 | MCOLN1 | c.863G>T (p.Ser288Ile) n.1178G>T | |
| 19 | g.7528244T>A | CA403084932 | MCOLN1 | c.864T>A (p.Ser288Arg) n.1179T>A | |
| 19 | g.7528244T>C | CA505231180 | MCOLN1 | c.864T>C (p.Ser288=) n.1179T>C | |
| 19 | g.7528244T>G | CA403084939 | MCOLN1 | c.864T>G (p.Ser288Arg) n.1179T>G | |
| 19 | g.7528245_7528246insACTG | CA2580097121 | MCOLN1 | c.865_866insACTG (p.Val289AspfsTer15) n.1180_1181insACTG | ClinVar |
| 19 | g.7528245G>A | CA403084947 | MCOLN1 | c.865G>A (p.Val289Ile) n.1180G>A | |
| 19 | g.7528245G>C | CA403084952 | MCOLN1 | c.865G>C (p.Val289Leu) n.1180G>C | |
| 19 | g.7528245G>T | CA403084949 | MCOLN1 | c.865G>T (p.Val289Phe) n.1180G>T | |
| 19 | g.7528246T>A | CA403084954 | MCOLN1 | c.866T>A (p.Val289Asp) n.1181T>A | |
| 19 | g.7528246T>C | CA403084955 | MCOLN1 | c.866T>C (p.Val289Ala) n.1181T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528246T>G | CA403084956 | MCOLN1 | c.866T>G (p.Val289Gly) n.1181T>G | |
| 19 | g.7528246T= | CA2320962710 | MCOLN1 | c.866T= (p.Val289=) n.1181T= | |
| 19 | g.7528247C>A | CA505231184 | MCOLN1 | c.867C>A (p.Val289=) n.1182C>A | |
| 19 | g.7528247C>G | CA505231187 | MCOLN1 | c.867C>G (p.Val289=) n.1182C>G | |
| 19 | g.7528247C>T | CA505231189 | MCOLN1 | c.867C>T (p.Val289=) n.1182C>T | |
| 19 | g.7528248T>A | CA403084957 | MCOLN1 | c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1183T>A | |
| 19 | g.7528248T>C | CA403084959 | MCOLN1 | c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1183T>C | |
| 19 | g.7528248T>G | CA403084960 | MCOLN1 | c.868T>G (p.Phe290Val) n.1183T>G | |
| 19 | g.7528249T>A | CA403084963 | MCOLN1 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1184T>A | |
| 19 | g.7528249T>C | CA403084965 | MCOLN1 | c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1184T>C | |
| 19 | g.7528249T>G | CA403084967 | MCOLN1 | c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1184T>G | |
| 19 | g.7528249_7528250insAACGTGA | CA645617281 | MCOLN1 | c.869_870insAACGTGA (p.Phe290LeufsTer3) n.1184_1185insAACGTGA | COSMIC |