UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7528056G>A | CA2320962628 | MCOLN1 | c.777+96G>A (n.777+96G>A) n.1092+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528056G= | CA2320962627 | MCOLN1 | c.777+96G= (n.777+96G=) n.1092+96G= | |
| 19 | g.7528057G>A | CA2587948538 | MCOLN1 | c.777+97G>A (n.777+97G>A) n.1092+97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528058T>C | CA2587948539 | MCOLN1 | c.777+98T>C (n.777+98T>C) n.1092+98T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528059G>A | CA304853754 | MCOLN1 | c.778-99G>A (n.778-99G>A) n.1093-99G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528059G= | CA2320962629 | MCOLN1 | c.778-99G= (n.778-99G=) n.1093-99G= | |
| 19 | g.7528062G>A | CA2587948540 | MCOLN1 | c.778-96G>A (n.778-96G>A) n.1093-96G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528062G= | CA2320962630 | MCOLN1 | c.778-96G= (n.778-96G=) n.1093-96G= | |
| 19 | g.7528062G>T | CA884201637 | MCOLN1 | c.778-96G>T (n.778-96G>T) n.1093-96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528069_7528072del | CA2576597032 | MCOLN1 | c.778-89_778-86del (n.778-89_778-86del) n.1093-89_1093-86del | |
| 19 | g.7528063A>G | CA2587948541 | MCOLN1 | c.778-95A>G (n.778-95A>G) n.1093-95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528064G>A | CA2587948543 | MCOLN1 | c.778-94G>A (n.778-94G>A) n.1093-94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528064G>T | CA2587948542 | MCOLN1 | c.778-94G>T (n.778-94G>T) n.1093-94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528065G>A | CA2813464292 | MCOLN1 | c.778-93G>A (n.778-93G>A) n.1093-93G>A | |
| 19 | g.7528065G>T | CA2587948544 | MCOLN1 | c.778-93G>T (n.778-93G>T) n.1093-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528067del | CA2587948545 | MCOLN1 | c.778-91del (n.778-91del) n.1093-91del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528068G>A | CA2587948546 | MCOLN1 | c.778-90G>A (n.778-90G>A) n.1093-90G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528068G>T | CA2587948547 | MCOLN1 | c.778-90G>T (n.778-90G>T) n.1093-90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528070G>A | CA2320962632 | MCOLN1 | c.778-88G>A (n.778-88G>A) n.1093-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528070G= | CA2320962631 | MCOLN1 | c.778-88G= (n.778-88G=) n.1093-88G= | |
| 19 | g.7528071A= | CA2320962633 | MCOLN1 | c.778-87A= (n.778-87A=) n.1093-87A= | |
| 19 | g.7528071A>G | CA631462840 | MCOLN1 | c.778-87A>G (n.778-87A>G) n.1093-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528072G>A | CA2587948548 | MCOLN1 | c.778-86G>A (n.778-86G>A) n.1093-86G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528073C>T | CA2576597033 | MCOLN1 | c.778-85C>T (n.778-85C>T) n.1093-85C>T | |
| 19 | g.7528075dup | CA2587948549 | MCOLN1 | c.778-83dup (n.778-83dup) n.1093-83dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528074C>T | CA2587948550 | MCOLN1 | c.778-84C>T (n.778-84C>T) n.1093-84C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528075C= | CA2320962634 | MCOLN1 | c.778-83C= (n.778-83C=) n.1093-83C= | |
| 19 | g.7528075C>T | CA304853757 | MCOLN1 | c.778-83C>T (n.778-83C>T) n.1093-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528076G>A | CA304853760 | MCOLN1 | c.778-82G>A (n.778-82G>A) n.1093-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528076G>C | CA993154415 | MCOLN1 | c.778-82G>C (n.778-82G>C) n.1093-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528076G= | CA2320962635 | MCOLN1 | c.778-82G= (n.778-82G=) n.1093-82G= | |
| 19 | g.7528077G>C | CA2587948551 | MCOLN1 | c.778-81G>C (n.778-81G>C) n.1093-81G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528078G>A | CA2587948552 | MCOLN1 | c.778-80G>A (n.778-80G>A) n.1093-80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528079G>A | CA2576597034 | MCOLN1 | c.778-79G>A (n.778-79G>A) n.1093-79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528079G= | CA2320962636 | MCOLN1 | c.778-79G= (n.778-79G=) n.1093-79G= | |
| 19 | g.7528079G>T | CA884201644 | MCOLN1 | c.778-79G>T (n.778-79G>T) n.1093-79G>T | dbSNP |
| 19 | g.7528080T>C | CA2587948553 | MCOLN1 | c.778-78T>C (n.778-78T>C) n.1093-78T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528081C>A | CA2587948554 | MCOLN1 | c.778-77C>A (n.778-77C>A) n.1093-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528081C= | CA2320962637 | MCOLN1 | c.778-77C= (n.778-77C=) n.1093-77C= | |
| 19 | g.7528081C>T | CA304853764 | MCOLN1 | c.778-77C>T (n.778-77C>T) n.1093-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528083G>A | CA2320962639 | MCOLN1 | c.778-75G>A (n.778-75G>A) n.1093-75G>A | dbSNP |
| 19 | g.7528083G= | CA2320962638 | MCOLN1 | c.778-75G= (n.778-75G=) n.1093-75G= | |
| 19 | g.7528085C>A | CA304853776 | MCOLN1 | c.778-73C>A (n.778-73C>A) n.1093-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528085C= | CA2320962640 | MCOLN1 | c.778-73C= (n.778-73C=) n.1093-73C= | |
| 19 | g.7528085C>T | CA2587948555 | MCOLN1 | c.778-73C>T (n.778-73C>T) n.1093-73C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528086A>G | CA2587948556 | MCOLN1 | c.778-72A>G (n.778-72A>G) n.1093-72A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528087G>T | CA2576597035 | MCOLN1 | c.778-71G>T (n.778-71G>T) n.1093-71G>T | |
| 19 | g.7528089C>A | CA2587948557 | MCOLN1 | c.778-69C>A (n.778-69C>A) n.1093-69C>A | gnomAD v4 |