UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7528043G>A | CA884201625 | MCOLN1 | c.777+83G>A (n.777+83G>A) n.1092+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528043G>C | CA993154396 | MCOLN1 | c.777+83G>C (n.777+83G>C) n.1092+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528043G= | CA2320962619 | MCOLN1 | c.777+83G= (n.777+83G=) n.1092+83G= | |
| 19 | g.7528044G>A | CA2320962621 | MCOLN1 | c.777+84G>A (n.777+84G>A) n.1092+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528044G= | CA2320962620 | MCOLN1 | c.777+84G= (n.777+84G=) n.1092+84G= | |
| 19 | g.7528045G>A | CA2576597027 | MCOLN1 | c.777+85G>A (n.777+85G>A) n.1092+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528045G>T | CA2587948530 | MCOLN1 | c.777+85G>T (n.777+85G>T) n.1092+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528046C>A | CA2587948531 | MCOLN1 | c.777+86C>A (n.777+86C>A) n.1092+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528047A>C | CA2587948532 | MCOLN1 | c.777+87A>C (n.777+87A>C) n.1092+87A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528048A>C | CA2587948533 | MCOLN1 | c.777+88A>C (n.777+88A>C) n.1092+88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528048A>G | CA2576597028 | MCOLN1 | c.777+88A>G (n.777+88A>G) n.1092+88A>G | |
| 19 | g.7528050C>A | CA2576597029 | MCOLN1 | c.777+90C>A (n.777+90C>A) n.1092+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528050C= | CA2320962622 | MCOLN1 | c.777+90C= (n.777+90C=) n.1092+90C= | |
| 19 | g.7528050C>T | CA884201626 | MCOLN1 | c.777+90C>T (n.777+90C>T) n.1092+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528051G>A | CA304853746 | MCOLN1 | c.777+91G>A (n.777+91G>A) n.1092+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528051G>C | CA2320962623 | MCOLN1 | c.777+91G>C (n.777+91G>C) n.1092+91G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528051G= | CA2320962624 | MCOLN1 | c.777+91G= (n.777+91G=) n.1092+91G= | |
| 19 | g.7528051G>T | CA304853747 | MCOLN1 | c.777+91G>T (n.777+91G>T) n.1092+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528052T>C | CA2587948534 | MCOLN1 | c.777+92T>C (n.777+92T>C) n.1092+92T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528052T>G | CA2576597030 | MCOLN1 | c.777+92T>G (n.777+92T>G) n.1092+92T>G | |
| 19 | g.7528053G>A | CA657057292 | MCOLN1 | c.777+93G>A (n.777+93G>A) n.1092+93G>A | COSMIC |
| 19 | g.7528053G>T | CA2587948535 | MCOLN1 | c.777+93G>T (n.777+93G>T) n.1092+93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528054C>A | CA2587948536 | MCOLN1 | c.777+94C>A (n.777+94C>A) n.1092+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528054C= | CA2320962625 | MCOLN1 | c.777+94C= (n.777+94C=) n.1092+94C= | |
| 19 | g.7528054C>T | CA14633975 | MCOLN1 | c.777+94C>T (n.777+94C>T) n.1092+94C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528055G>A | CA304853750 | MCOLN1 | c.777+95G>A (n.777+95G>A) n.1092+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528055G= | CA2320962626 | MCOLN1 | c.777+95G= (n.777+95G=) n.1092+95G= | |
| 19 | g.7528055G>T | CA2587948537 | MCOLN1 | c.777+95G>T (n.777+95G>T) n.1092+95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528056G>A | CA2320962628 | MCOLN1 | c.777+96G>A (n.777+96G>A) n.1092+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528056G= | CA2320962627 | MCOLN1 | c.777+96G= (n.777+96G=) n.1092+96G= | |
| 19 | g.7528057G>A | CA2587948538 | MCOLN1 | c.777+97G>A (n.777+97G>A) n.1092+97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528058T>C | CA2587948539 | MCOLN1 | c.777+98T>C (n.777+98T>C) n.1092+98T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528059G>A | CA304853754 | MCOLN1 | c.778-99G>A (n.778-99G>A) n.1093-99G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528059G= | CA2320962629 | MCOLN1 | c.778-99G= (n.778-99G=) n.1093-99G= | |
| 19 | g.7528062G>A | CA2587948540 | MCOLN1 | c.778-96G>A (n.778-96G>A) n.1093-96G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528062G= | CA2320962630 | MCOLN1 | c.778-96G= (n.778-96G=) n.1093-96G= | |
| 19 | g.7528062G>T | CA884201637 | MCOLN1 | c.778-96G>T (n.778-96G>T) n.1093-96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528069_7528072del | CA2576597032 | MCOLN1 | c.778-89_778-86del (n.778-89_778-86del) n.1093-89_1093-86del | |
| 19 | g.7528063A>G | CA2587948541 | MCOLN1 | c.778-95A>G (n.778-95A>G) n.1093-95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528064G>A | CA2587948543 | MCOLN1 | c.778-94G>A (n.778-94G>A) n.1093-94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528064G>T | CA2587948542 | MCOLN1 | c.778-94G>T (n.778-94G>T) n.1093-94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528065G>A | CA2813464292 | MCOLN1 | c.778-93G>A (n.778-93G>A) n.1093-93G>A | |
| 19 | g.7528065G>T | CA2587948544 | MCOLN1 | c.778-93G>T (n.778-93G>T) n.1093-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528067del | CA2587948545 | MCOLN1 | c.778-91del (n.778-91del) n.1093-91del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528068G>A | CA2587948546 | MCOLN1 | c.778-90G>A (n.778-90G>A) n.1093-90G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528068G>T | CA2587948547 | MCOLN1 | c.778-90G>T (n.778-90G>T) n.1093-90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528070G>A | CA2320962632 | MCOLN1 | c.778-88G>A (n.778-88G>A) n.1093-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528070G= | CA2320962631 | MCOLN1 | c.778-88G= (n.778-88G=) n.1093-88G= |