UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527763_7527788dup | CA9138853 | MCOLN1 | c.681-101_681-76dup (n.681-101_681-76dup) n.895_920dup c.572-101_572-76dup (n.572-101_572-76dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527787G>A | CA9138858 | MCOLN1 | c.681-77G>A (n.681-77G>A) n.919G>A c.572-77G>A (n.572-77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527787G>C | CA2739637918 | MCOLN1 | c.681-77G>C (n.681-77G>C) n.919G>C c.572-77G>C (n.572-77G>C) | |
| 19 | g.7527787G= | CA2320962503 | MCOLN1 | c.681-77G= (n.681-77G=) n.919G= c.572-77G= (n.572-77G=) | |
| 19 | g.7527787G>T | CA2739637919 | MCOLN1 | c.681-77G>T (n.681-77G>T) n.919G>T c.572-77G>T (n.572-77G>T) | |
| 19 | g.7527788T>A | CA2587948456 | MCOLN1 | c.681-76T>A (n.681-76T>A) n.920T>A c.572-76T>A (n.572-76T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788T>C | CA2739637920 | MCOLN1 | c.681-76T>C (n.681-76T>C) n.920T>C c.572-76T>C (n.572-76T>C) | |
| 19 | g.7527788T>G | CA2739637921 | MCOLN1 | c.681-76T>G (n.681-76T>G) n.920T>G c.572-76T>G (n.572-76T>G) | |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCT | CA2587948455 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCT (n.681-76_681-75insCCCT) n.920_921insCCCT c.572-76_572-75insCCCT (n.572-76_572-75insCCCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCTGCCAGCTGCAGA | CA2587948459 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGA (n.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGA) n.920_921insCCCTGCCAGCTGCAGA c.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGA (n.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA | CA2587948458 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA (n.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA) n.920_921insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA c.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA (n.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789G>C | CA2576597002 | MCOLN1 | c.681-75G>C (n.681-75G>C) n.921G>C c.572-75G>C (n.572-75G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789G>T | CA2587948457 | MCOLN1 | c.681-75G>T (n.681-75G>T) n.921G>T c.572-75G>T (n.572-75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789_7527790insCCAGCT | CA2587948460 | MCOLN1 | c.681-75_681-74insCCAGCT (n.681-75_681-74insCCAGCT) n.921_922insCCAGCT c.572-75_572-74insCCAGCT (n.572-75_572-74insCCAGCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G>A | CA884201341 | MCOLN1 | c.681-74G>A (n.681-74G>A) n.922G>A c.572-74G>A (n.572-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G>C | CA2587948461 | MCOLN1 | c.681-74G>C (n.681-74G>C) n.922G>C c.572-74G>C (n.572-74G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G= | CA2320962504 | MCOLN1 | c.681-74G= (n.681-74G=) n.922G= c.572-74G= (n.572-74G=) | |
| 19 | g.7527790G>T | CA2587948462 | MCOLN1 | c.681-74G>T (n.681-74G>T) n.922G>T c.572-74G>T (n.572-74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527791C>A | CA304853603 | MCOLN1 | c.681-73C>A (n.681-73C>A) n.923C>A c.572-73C>A (n.572-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527791C= | CA2320962505 | MCOLN1 | c.681-73C= (n.681-73C=) n.923C= c.572-73C= (n.572-73C=) | |
| 19 | g.7527791C>G | CA2739637922 | MCOLN1 | c.681-73C>G (n.681-73C>G) n.923C>G c.572-73C>G (n.572-73C>G) | |
| 19 | g.7527791C>T | CA2587948463 | MCOLN1 | c.681-73C>T (n.681-73C>T) n.923C>T c.572-73C>T (n.572-73C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A= | CA2320962506 | MCOLN1 | c.681-72A= (n.681-72A=) n.924A= c.572-72A= (n.572-72A=) | |
| 19 | g.7527792A>C | CA9138859 | MCOLN1 | c.681-72A>C (n.681-72A>C) n.924A>C c.572-72A>C (n.572-72A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A>G | CA2587948464 | MCOLN1 | c.681-72A>G (n.681-72A>G) n.924A>G c.572-72A>G (n.572-72A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A>T | CA2576597003 | MCOLN1 | c.681-72A>T (n.681-72A>T) n.924A>T c.572-72A>T (n.572-72A>T) | |
| 19 | g.7527793G>A | CA2739637923 | MCOLN1 | c.681-71G>A (n.681-71G>A) n.925G>A c.572-71G>A (n.572-71G>A) | |
| 19 | g.7527793G>C | CA2587948465 | MCOLN1 | c.681-71G>C (n.681-71G>C) n.925G>C c.572-71G>C (n.572-71G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527793G>T | CA2576597004 | MCOLN1 | c.681-71G>T (n.681-71G>T) n.925G>T c.572-71G>T (n.572-71G>T) | |
| 19 | g.7527794G>A | CA2587948466 | MCOLN1 | c.681-70G>A (n.681-70G>A) n.926G>A c.572-70G>A (n.572-70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527794G>C | CA2739637924 | MCOLN1 | c.681-70G>C (n.681-70G>C) n.926G>C c.572-70G>C (n.572-70G>C) | |
| 19 | g.7527794G>T | CA2739637925 | MCOLN1 | c.681-70G>T (n.681-70G>T) n.926G>T c.572-70G>T (n.572-70G>T) | |
| 19 | g.7527795G>T | CA2587948467 | MCOLN1 | c.681-69G>T (n.681-69G>T) n.927G>T c.572-69G>T (n.572-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527796G>A | CA631462818 | MCOLN1 | c.681-68G>A (n.681-68G>A) n.928G>A c.572-68G>A (n.572-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527796G>C | CA993154326 | MCOLN1 | c.681-68G>C (n.681-68G>C) n.928G>C c.572-68G>C (n.572-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527796G= | CA2320962507 | MCOLN1 | c.681-68G= (n.681-68G=) n.928G= c.572-68G= (n.572-68G=) | |
| 19 | g.7527796G>T | CA2587948468 | MCOLN1 | c.681-68G>T (n.681-68G>T) n.928G>T c.572-68G>T (n.572-68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527797A>C | CA2739637928 | MCOLN1 | c.681-67A>C (n.681-67A>C) n.929A>C c.572-67A>C (n.572-67A>C) | |
| 19 | g.7527797A>G | CA2739637926 | MCOLN1 | c.681-67A>G (n.681-67A>G) n.929A>G c.572-67A>G (n.572-67A>G) | |
| 19 | g.7527797A>T | CA2739637927 | MCOLN1 | c.681-67A>T (n.681-67A>T) n.929A>T c.572-67A>T (n.572-67A>T) | |
| 19 | g.7527798C>A | CA2576597005 | MCOLN1 | c.681-66C>A (n.681-66C>A) n.930C>A c.572-66C>A (n.572-66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527798C= | CA2320962508 | MCOLN1 | c.681-66C= (n.681-66C=) n.930C= c.572-66C= (n.572-66C=) | |
| 19 | g.7527798C>G | CA2739637929 | MCOLN1 | c.681-66C>G (n.681-66C>G) n.930C>G c.572-66C>G (n.572-66C>G) | |
| 19 | g.7527798C>T | CA9138860 | MCOLN1 | c.681-66C>T (n.681-66C>T) n.930C>T c.572-66C>T (n.572-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527799G>A | CA657057291 | MCOLN1 | c.681-65G>A (n.681-65G>A) n.931G>A c.572-65G>A (n.572-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527799G>C | CA2587948469 | MCOLN1 | c.681-65G>C (n.681-65G>C) n.931G>C c.572-65G>C (n.572-65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527799G= | CA2320962509 | MCOLN1 | c.681-65G= (n.681-65G=) n.931G= c.572-65G= (n.572-65G=) | |
| 19 | g.7527799G>T | CA2739637930 | MCOLN1 | c.681-65G>T (n.681-65G>T) n.931G>T c.572-65G>T (n.572-65G>T) |