UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527763_7527788dup | CA9138853 | MCOLN1 | c.681-101_681-76dup (n.681-101_681-76dup) n.895_920dup c.572-101_572-76dup (n.572-101_572-76dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527782A>C | CA2739637910 | MCOLN1 | c.681-82A>C (n.681-82A>C) n.914A>C c.572-82A>C (n.572-82A>C) | |
| 19 | g.7527782A>G | CA2587948452 | MCOLN1 | c.681-82A>G (n.681-82A>G) n.914A>G c.572-82A>G (n.572-82A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527782A>T | CA2576596999 | MCOLN1 | c.681-82A>T (n.681-82A>T) n.914A>T c.572-82A>T (n.572-82A>T) | |
| 19 | g.7527783G>A | CA2587948453 | MCOLN1 | c.681-81G>A (n.681-81G>A) n.915G>A c.572-81G>A (n.572-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527783G>C | CA2739637911 | MCOLN1 | c.681-81G>C (n.681-81G>C) n.915G>C c.572-81G>C (n.572-81G>C) | |
| 19 | g.7527783G>T | CA2739637912 | MCOLN1 | c.681-81G>T (n.681-81G>T) n.915G>T c.572-81G>T (n.572-81G>T) | |
| 19 | g.7527784C>A | CA2587948454 | MCOLN1 | c.681-80C>A (n.681-80C>A) n.916C>A c.572-80C>A (n.572-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527784C>G | CA2739637913 | MCOLN1 | c.681-80C>G (n.681-80C>G) n.916C>G c.572-80C>G (n.572-80C>G) | |
| 19 | g.7527784C>T | CA2576597000 | MCOLN1 | c.681-80C>T (n.681-80C>T) n.916C>T c.572-80C>T (n.572-80C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527785A>C | CA2739637914 | MCOLN1 | c.681-79A>C (n.681-79A>C) n.917A>C c.572-79A>C (n.572-79A>C) | |
| 19 | g.7527785A>G | CA2739637915 | MCOLN1 | c.681-79A>G (n.681-79A>G) n.917A>G c.572-79A>G (n.572-79A>G) | |
| 19 | g.7527785A>T | CA2739637916 | MCOLN1 | c.681-79A>T (n.681-79A>T) n.917A>T c.572-79A>T (n.572-79A>T) | |
| 19 | g.7527786C>A | CA2576597001 | MCOLN1 | c.681-78C>A (n.681-78C>A) n.918C>A c.572-78C>A (n.572-78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527786C= | CA2320962502 | MCOLN1 | c.681-78C= (n.681-78C=) n.918C= c.572-78C= (n.572-78C=) | |
| 19 | g.7527786C>G | CA2739637917 | MCOLN1 | c.681-78C>G (n.681-78C>G) n.918C>G c.572-78C>G (n.572-78C>G) | |
| 19 | g.7527786C>T | CA631462817 | MCOLN1 | c.681-78C>T (n.681-78C>T) n.918C>T c.572-78C>T (n.572-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527787G>A | CA9138858 | MCOLN1 | c.681-77G>A (n.681-77G>A) n.919G>A c.572-77G>A (n.572-77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527787G>C | CA2739637918 | MCOLN1 | c.681-77G>C (n.681-77G>C) n.919G>C c.572-77G>C (n.572-77G>C) | |
| 19 | g.7527787G= | CA2320962503 | MCOLN1 | c.681-77G= (n.681-77G=) n.919G= c.572-77G= (n.572-77G=) | |
| 19 | g.7527787G>T | CA2739637919 | MCOLN1 | c.681-77G>T (n.681-77G>T) n.919G>T c.572-77G>T (n.572-77G>T) | |
| 19 | g.7527788T>A | CA2587948456 | MCOLN1 | c.681-76T>A (n.681-76T>A) n.920T>A c.572-76T>A (n.572-76T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788T>C | CA2739637920 | MCOLN1 | c.681-76T>C (n.681-76T>C) n.920T>C c.572-76T>C (n.572-76T>C) | |
| 19 | g.7527788T>G | CA2739637921 | MCOLN1 | c.681-76T>G (n.681-76T>G) n.920T>G c.572-76T>G (n.572-76T>G) | |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCT | CA2587948455 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCT (n.681-76_681-75insCCCT) n.920_921insCCCT c.572-76_572-75insCCCT (n.572-76_572-75insCCCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCTGCCAGCTGCAGA | CA2587948459 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGA (n.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGA) n.920_921insCCCTGCCAGCTGCAGA c.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGA (n.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527788_7527789insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA | CA2587948458 | MCOLN1 | c.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA (n.681-76_681-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA) n.920_921insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA c.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA (n.572-76_572-75insCCCTGCCAGCTGCAGAGTCAGCACGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789G>C | CA2576597002 | MCOLN1 | c.681-75G>C (n.681-75G>C) n.921G>C c.572-75G>C (n.572-75G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789G>T | CA2587948457 | MCOLN1 | c.681-75G>T (n.681-75G>T) n.921G>T c.572-75G>T (n.572-75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527789_7527790insCCAGCT | CA2587948460 | MCOLN1 | c.681-75_681-74insCCAGCT (n.681-75_681-74insCCAGCT) n.921_922insCCAGCT c.572-75_572-74insCCAGCT (n.572-75_572-74insCCAGCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G>A | CA884201341 | MCOLN1 | c.681-74G>A (n.681-74G>A) n.922G>A c.572-74G>A (n.572-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G>C | CA2587948461 | MCOLN1 | c.681-74G>C (n.681-74G>C) n.922G>C c.572-74G>C (n.572-74G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527790G= | CA2320962504 | MCOLN1 | c.681-74G= (n.681-74G=) n.922G= c.572-74G= (n.572-74G=) | |
| 19 | g.7527790G>T | CA2587948462 | MCOLN1 | c.681-74G>T (n.681-74G>T) n.922G>T c.572-74G>T (n.572-74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527791C>A | CA304853603 | MCOLN1 | c.681-73C>A (n.681-73C>A) n.923C>A c.572-73C>A (n.572-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527791C= | CA2320962505 | MCOLN1 | c.681-73C= (n.681-73C=) n.923C= c.572-73C= (n.572-73C=) | |
| 19 | g.7527791C>G | CA2739637922 | MCOLN1 | c.681-73C>G (n.681-73C>G) n.923C>G c.572-73C>G (n.572-73C>G) | |
| 19 | g.7527791C>T | CA2587948463 | MCOLN1 | c.681-73C>T (n.681-73C>T) n.923C>T c.572-73C>T (n.572-73C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A= | CA2320962506 | MCOLN1 | c.681-72A= (n.681-72A=) n.924A= c.572-72A= (n.572-72A=) | |
| 19 | g.7527792A>C | CA9138859 | MCOLN1 | c.681-72A>C (n.681-72A>C) n.924A>C c.572-72A>C (n.572-72A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A>G | CA2587948464 | MCOLN1 | c.681-72A>G (n.681-72A>G) n.924A>G c.572-72A>G (n.572-72A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527792A>T | CA2576597003 | MCOLN1 | c.681-72A>T (n.681-72A>T) n.924A>T c.572-72A>T (n.572-72A>T) | |
| 19 | g.7527793G>A | CA2739637923 | MCOLN1 | c.681-71G>A (n.681-71G>A) n.925G>A c.572-71G>A (n.572-71G>A) | |
| 19 | g.7527793G>C | CA2587948465 | MCOLN1 | c.681-71G>C (n.681-71G>C) n.925G>C c.572-71G>C (n.572-71G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527793G>T | CA2576597004 | MCOLN1 | c.681-71G>T (n.681-71G>T) n.925G>T c.572-71G>T (n.572-71G>T) | |
| 19 | g.7527794G>A | CA2587948466 | MCOLN1 | c.681-70G>A (n.681-70G>A) n.926G>A c.572-70G>A (n.572-70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527794G>C | CA2739637924 | MCOLN1 | c.681-70G>C (n.681-70G>C) n.926G>C c.572-70G>C (n.572-70G>C) | |
| 19 | g.7527794G>T | CA2739637925 | MCOLN1 | c.681-70G>T (n.681-70G>T) n.926G>T c.572-70G>T (n.572-70G>T) |