UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527690C>A | CA2587948393 | MCOLN1 | c.680+62C>A (n.680+62C>A) n.822C>A n.563C>A c.572-174C>A (n.572-174C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527690C= | CA2320962438 | MCOLN1 | c.680+62C= (n.680+62C=) n.822C= n.563C= c.572-174C= (n.572-174C=) | |
| 19 | g.7527690C>G | CA2739637803 | MCOLN1 | c.680+62C>G (n.680+62C>G) n.822C>G n.563C>G c.572-174C>G (n.572-174C>G) | |
| 19 | g.7527690C>T | CA304853491 | MCOLN1 | c.680+62C>T (n.680+62C>T) n.822C>T n.563C>T c.572-174C>T (n.572-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527691C>A | CA9138831 | MCOLN1 | c.680+63C>A (n.680+63C>A) n.823C>A n.564C>A c.572-173C>A (n.572-173C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527691C= | CA2320962439 | MCOLN1 | c.680+63C= (n.680+63C=) n.823C= n.564C= c.572-173C= (n.572-173C=) | |
| 19 | g.7527691C>G | CA2739637804 | MCOLN1 | c.680+63C>G (n.680+63C>G) n.823C>G n.564C>G c.572-173C>G (n.572-173C>G) | |
| 19 | g.7527691C>T | CA2587948394 | MCOLN1 | c.680+63C>T (n.680+63C>T) n.823C>T n.564C>T c.572-173C>T (n.572-173C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527692C>A | CA2587948395 | MCOLN1 | c.680+64C>A (n.680+64C>A) n.824C>A n.565C>A c.572-172C>A (n.572-172C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527692C>G | CA2739637805 | MCOLN1 | c.680+64C>G (n.680+64C>G) n.824C>G n.565C>G c.572-172C>G (n.572-172C>G) | |
| 19 | g.7527692C>T | CA2587948396 | MCOLN1 | c.680+64C>T (n.680+64C>T) n.824C>T n.565C>T c.572-172C>T (n.572-172C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527693C>A | CA2576596988 | MCOLN1 | c.680+65C>A (n.680+65C>A) n.825C>A n.566C>A c.572-171C>A (n.572-171C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527693C= | CA2320962440 | MCOLN1 | c.680+65C= (n.680+65C=) n.825C= n.566C= c.572-171C= (n.572-171C=) | |
| 19 | g.7527693_7527694insTACTCTCACACTA | CA2320962441 | MCOLN1 | c.680+65_680+66insTACTCTCACACTA (n.680+65_680+66insTACTCTCACACTA) n.825_826insTACTCTCACACTA n.566_567insTACTCTCACACTA c.572-171_572-170insTACTCTCACACTA (n.572-171_572-170insTACTCTCACACTA) | dbSNP |
| 19 | g.7527694A= | CA2320962442 | MCOLN1 | c.680+66A= (n.680+66A=) n.826A= n.567A= c.572-170A= (n.572-170A=) | |
| 19 | g.7527694A>C | CA2739637806 | MCOLN1 | c.680+66A>C (n.680+66A>C) n.826A>C n.567A>C c.572-170A>C (n.572-170A>C) | |
| 19 | g.7527694A>G | CA2320962443 | MCOLN1 | c.680+66A>G (n.680+66A>G) n.826A>G n.567A>G c.572-170A>G (n.572-170A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527694A>T | CA2587948397 | MCOLN1 | c.680+66A>T (n.680+66A>T) n.826A>T n.567A>T c.572-170A>T (n.572-170A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527695G>A | CA2739637807 | MCOLN1 | c.680+67G>A (n.680+67G>A) n.827G>A n.568G>A c.572-169G>A (n.572-169G>A) | |
| 19 | g.7527695G>C | CA2739637808 | MCOLN1 | c.680+67G>C (n.680+67G>C) n.827G>C n.568G>C c.572-169G>C (n.572-169G>C) | |
| 19 | g.7527695G= | CA2320962444 | MCOLN1 | c.680+67G= (n.680+67G=) n.827G= n.568G= c.572-169G= (n.572-169G=) | |
| 19 | g.7527695G>T | CA2320962445 | MCOLN1 | c.680+67G>T (n.680+67G>T) n.827G>T n.568G>T c.572-169G>T (n.572-169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527696C>A | CA2576596989 | MCOLN1 | c.680+68C>A (n.680+68C>A) n.828C>A n.569C>A c.572-168C>A (n.572-168C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527696C= | CA2320962446 | MCOLN1 | c.680+68C= (n.680+68C=) n.828C= n.569C= c.572-168C= (n.572-168C=) | |
| 19 | g.7527696C>G | CA2739637809 | MCOLN1 | c.680+68C>G (n.680+68C>G) n.828C>G n.569C>G c.572-168C>G (n.572-168C>G) | |
| 19 | g.7527696C>T | CA2320962447 | MCOLN1 | c.680+68C>T (n.680+68C>T) n.828C>T n.569C>T c.572-168C>T (n.572-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527697A>C | CA2739637810 | MCOLN1 | c.680+69A>C (n.680+69A>C) n.829A>C n.570A>C c.572-167A>C (n.572-167A>C) | |
| 19 | g.7527697A>G | CA2739637811 | MCOLN1 | c.680+69A>G (n.680+69A>G) n.829A>G n.570A>G c.572-167A>G (n.572-167A>G) | |
| 19 | g.7527697A>T | CA2739637812 | MCOLN1 | c.680+69A>T (n.680+69A>T) n.829A>T n.570A>T c.572-167A>T (n.572-167A>T) | |
| 19 | g.7527698A>C | CA2739637813 | MCOLN1 | c.680+70A>C (n.680+70A>C) n.830A>C n.571A>C c.572-166A>C (n.572-166A>C) | |
| 19 | g.7527698A>G | CA2739637814 | MCOLN1 | c.680+70A>G (n.680+70A>G) n.830A>G n.571A>G c.572-166A>G (n.572-166A>G) | |
| 19 | g.7527698A>T | CA2587948398 | MCOLN1 | c.680+70A>T (n.680+70A>T) n.830A>T n.571A>T c.572-166A>T (n.572-166A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527699C>A | CA2587948399 | MCOLN1 | c.680+71C>A (n.680+71C>A) n.831C>A n.572C>A c.572-165C>A (n.572-165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527699C>G | CA2739637815 | MCOLN1 | c.680+71C>G (n.680+71C>G) n.831C>G n.572C>G c.572-165C>G (n.572-165C>G) | |
| 19 | g.7527700T>A | CA2739637816 | MCOLN1 | c.680+72T>A (n.680+72T>A) n.832T>A n.573T>A c.572-164T>A (n.572-164T>A) | |
| 19 | g.7527700T>C | CA2587948400 | MCOLN1 | c.680+72T>C (n.680+72T>C) n.832T>C n.573T>C c.572-164T>C (n.572-164T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527700T>G | CA2739637817 | MCOLN1 | c.680+72T>G (n.680+72T>G) n.832T>G n.573T>G c.572-164T>G (n.572-164T>G) | |
| 19 | g.7527701A= | CA2320962448 | MCOLN1 | c.680+73A= (n.680+73A=) n.833A= n.574A= c.572-163A= (n.572-163A=) | |
| 19 | g.7527701A>C | CA884201257 | MCOLN1 | c.680+73A>C (n.680+73A>C) n.833A>C n.574A>C c.572-163A>C (n.572-163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527701A>G | CA9138832 | MCOLN1 | c.680+73A>G (n.680+73A>G) n.833A>G n.574A>G c.572-163A>G (n.572-163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527701A>T | CA2587948401 | MCOLN1 | c.680+73A>T (n.680+73A>T) n.833A>T n.574A>T c.572-163A>T (n.572-163A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527702C>A | CA2587948402 | MCOLN1 | c.680+74C>A (n.680+74C>A) n.834C>A n.575C>A c.572-162C>A (n.572-162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527702C= | CA2320962449 | MCOLN1 | c.680+74C= (n.680+74C=) n.834C= n.575C= c.572-162C= (n.572-162C=) | |
| 19 | g.7527702C>T | CA9138833 | MCOLN1 | c.680+74C>T (n.680+74C>T) n.834C>T n.575C>T c.572-162C>T (n.572-162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527703T>A | CA2739637818 | MCOLN1 | c.680+75T>A (n.680+75T>A) n.835T>A n.576T>A c.572-161T>A (n.572-161T>A) | |
| 19 | g.7527703T>C | CA2739637819 | MCOLN1 | c.680+75T>C (n.680+75T>C) n.835T>C n.576T>C c.572-161T>C (n.572-161T>C) | |
| 19 | g.7527703T>G | CA2739637820 | MCOLN1 | c.680+75T>G (n.680+75T>G) n.835T>G n.576T>G c.572-161T>G (n.572-161T>G) | |
| 19 | g.7527704T>A | CA2576596990 | MCOLN1 | c.680+76T>A (n.680+76T>A) n.836T>A n.577T>A c.572-160T>A (n.572-160T>A) |