UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527573_7527582del | CA2576596979 | MCOLN1 | c.625_634del (p.Leu209TrpfsTer26) n.705_714del n.446_455del c.572-291_572-282del (n.572-291_572-282del) | |
| 19 | g.7527575C>A | CA505230435 | MCOLN1 | c.627C>A (p.Leu209=) n.707C>A n.448C>A c.572-289C>A (n.572-289C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527575C>G | CA505230437 | MCOLN1 | c.627C>G (p.Leu209=) n.707C>G n.448C>G c.572-289C>G (n.572-289C>G) | |
| 19 | g.7527575C>T | CA505230439 | MCOLN1 | c.627C>T (p.Leu209=) n.707C>T n.448C>T c.572-289C>T (n.572-289C>T) | ClinVar |
| 19 | g.7527576A>C | CA403082204 | MCOLN1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.708A>C n.449A>C c.572-288A>C (n.572-288A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527576A>G | CA403082206 | MCOLN1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.708A>G n.449A>G c.572-288A>G (n.572-288A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527576A>T | CA403082208 | MCOLN1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.708A>T n.449A>T c.572-288A>T (n.572-288A>T) | |
| 19 | g.7527577C>A | CA403082213 | MCOLN1 | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.709C>A n.450C>A c.572-287C>A (n.572-287C>A) | |
| 19 | g.7527577C>G | CA403082214 | MCOLN1 | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.709C>G n.450C>G c.572-287C>G (n.572-287C>G) | |
| 19 | g.7527577C>T | CA403082215 | MCOLN1 | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.709C>T n.450C>T c.572-287C>T (n.572-287C>T) | |
| 19 | g.7527578C>A | CA505230440 | MCOLN1 | c.630C>A (p.Thr210=) n.710C>A n.451C>A c.572-286C>A (n.572-286C>A) | |
| 19 | g.7527578C>G | CA505230441 | MCOLN1 | c.630C>G (p.Thr210=) n.710C>G n.451C>G c.572-286C>G (n.572-286C>G) | |
| 19 | g.7527578C>T | CA505230442 | MCOLN1 | c.630C>T (p.Thr210=) n.710C>T n.451C>T c.572-286C>T (n.572-286C>T) | COSMIC |
| 19 | g.7527579C>A | CA403082221 | MCOLN1 | c.631C>A (p.Leu211Ile) n.711C>A n.452C>A c.572-285C>A (n.572-285C>A) | |
| 19 | g.7527579C>G | CA403082222 | MCOLN1 | c.631C>G (p.Leu211Val) n.711C>G n.452C>G c.572-285C>G (n.572-285C>G) | |
| 19 | g.7527579C>T | CA403082219 | MCOLN1 | c.631C>T (p.Leu211Phe) n.711C>T n.452C>T c.572-285C>T (n.572-285C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527580T>A | CA403082223 | MCOLN1 | c.632T>A (p.Leu211His) n.712T>A n.453T>A c.572-284T>A (n.572-284T>A) | |
| 19 | g.7527580T>C | CA403082226 | MCOLN1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) n.712T>C n.453T>C c.572-284T>C (n.572-284T>C) | |
| 19 | g.7527580T>G | CA403082229 | MCOLN1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) n.712T>G n.453T>G c.572-284T>G (n.572-284T>G) | |
| 19 | g.7527581C>A | CA505230444 | MCOLN1 | c.633C>A (p.Leu211=) n.713C>A n.454C>A c.572-283C>A (n.572-283C>A) | |
| 19 | g.7527581C= | CA2320962381 | MCOLN1 | c.633C= (p.Leu211=) n.713C= n.454C= c.572-283C= (n.572-283C=) | |
| 19 | g.7527581C>G | CA9138808 | MCOLN1 | c.633C>G (p.Leu211=) n.713C>G n.454C>G c.572-283C>G (n.572-283C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527581C>T | CA505230445 | MCOLN1 | c.633C>T (p.Leu211=) n.713C>T n.454C>T c.572-283C>T (n.572-283C>T) | |
| 19 | g.7527582T>A | CA403082236 | MCOLN1 | c.634T>A (p.Leu212Met) n.714T>A n.455T>A c.572-282T>A (n.572-282T>A) | |
| 19 | g.7527582T>C | CA505230448 | MCOLN1 | c.634T>C (p.Leu212=) n.714T>C n.455T>C c.572-282T>C (n.572-282T>C) | |
| 19 | g.7527582T>G | CA304853397 | MCOLN1 | c.634T>G (p.Leu212Val) n.714T>G n.455T>G c.572-282T>G (n.572-282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527582T= | CA2320962382 | MCOLN1 | c.634T= (p.Leu212=) n.714T= n.455T= c.572-282T= (n.572-282T=) | |
| 19 | g.7527583T>A | CA403082240 | MCOLN1 | c.635T>A (p.Leu212Ter) n.715T>A n.456T>A c.572-281T>A (n.572-281T>A) | |
| 19 | g.7527583T>C | CA403082243 | MCOLN1 | c.635T>C (p.Leu212Ser) n.715T>C n.456T>C c.572-281T>C (n.572-281T>C) | |
| 19 | g.7527583T>G | CA403082242 | MCOLN1 | c.635T>G (p.Leu212Trp) n.715T>G n.456T>G c.572-281T>G (n.572-281T>G) | |
| 19 | g.7527584G>A | CA505230453 | MCOLN1 | c.636G>A (p.Leu212=) n.716G>A n.457G>A c.572-280G>A (n.572-280G>A) | |
| 19 | g.7527584G>C | CA403082245 | MCOLN1 | c.636G>C (p.Leu212Phe) n.716G>C n.457G>C c.572-280G>C (n.572-280G>C) | |
| 19 | g.7527584G>T | CA403082246 | MCOLN1 | c.636G>T (p.Leu212Phe) n.716G>T n.457G>T c.572-280G>T (n.572-280G>T) | |
| 19 | g.7527585G>A | CA403082249 | MCOLN1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.717G>A n.458G>A c.572-279G>A (n.572-279G>A) | |
| 19 | g.7527585G>C | CA403082250 | MCOLN1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.717G>C n.458G>C c.572-279G>C (n.572-279G>C) | |
| 19 | g.7527585G>T | CA403082252 | MCOLN1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.717G>T n.458G>T c.572-279G>T (n.572-279G>T) | |
| 19 | g.7527586A>C | CA403082260 | MCOLN1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.718A>C n.459A>C c.572-278A>C (n.572-278A>C) | |
| 19 | g.7527586A>G | CA403082261 | MCOLN1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.718A>G n.459A>G c.572-278A>G (n.572-278A>G) | |
| 19 | g.7527586A>T | CA403082258 | MCOLN1 | c.638A>T (p.Glu213Val) n.718A>T n.459A>T c.572-278A>T (n.572-278A>T) | |
| 19 | g.7527587A= | CA2320962383 | MCOLN1 | c.639A= (p.Glu213=) n.719A= n.460A= c.572-277A= (n.572-277A=) | |
| 19 | g.7527587A>C | CA403082263 | MCOLN1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) n.719A>C n.460A>C c.572-277A>C (n.572-277A>C) | |
| 19 | g.7527587A>G | CA505230458 | MCOLN1 | c.639A>G (p.Glu213=) n.719A>G n.460A>G c.572-277A>G (n.572-277A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527587A>T | CA403082265 | MCOLN1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) n.719A>T n.460A>T c.572-277A>T (n.572-277A>T) | |
| 19 | g.7527588A>C | CA403082268 | MCOLN1 | c.640A>C (p.Ser214Arg) n.720A>C n.461A>C c.572-276A>C (n.572-276A>C) | |
| 19 | g.7527588A>G | CA403082272 | MCOLN1 | c.640A>G (p.Ser214Gly) n.720A>G n.461A>G c.572-276A>G (n.572-276A>G) | |
| 19 | g.7527588A>T | CA403082270 | MCOLN1 | c.640A>T (p.Ser214Cys) n.720A>T n.461A>T c.572-276A>T (n.572-276A>T) | |
| 19 | g.7527589G>A | CA403082276 | MCOLN1 | c.641G>A (p.Ser214Asn) n.721G>A n.462G>A c.572-275G>A (n.572-275G>A) | |
| 19 | g.7527589G>C | CA403082278 | MCOLN1 | c.641G>C (p.Ser214Thr) n.721G>C n.462G>C c.572-275G>C (n.572-275G>C) |