UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527569C>A | CA403082163 | MCOLN1 | c.621C>A (p.Asp207Glu) n.701C>A n.442C>A c.572-295C>A (n.572-295C>A) | |
| 19 | g.7527569C= | CA2320962378 | MCOLN1 | c.621C= (p.Asp207=) n.701C= n.442C= c.572-295C= (n.572-295C=) | |
| 19 | g.7527569C>G | CA403082165 | MCOLN1 | c.621C>G (p.Asp207Glu) n.701C>G n.442C>G c.572-295C>G (n.572-295C>G) | |
| 19 | g.7527569C>T | CA9138805 | MCOLN1 | c.621C>T (p.Asp207=) n.701C>T n.442C>T c.572-295C>T (n.572-295C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527570G>A | CA9138806 | MCOLN1 | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.702G>A n.443G>A c.572-294G>A (n.572-294G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527570G>C | CA304853387 | MCOLN1 | c.622G>C (p.Asp208His) n.702G>C n.443G>C c.572-294G>C (n.572-294G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527570G= | CA2320962379 | MCOLN1 | c.622G= (p.Asp208=) n.702G= n.443G= c.572-294G= (n.572-294G=) | |
| 19 | g.7527570G>T | CA403082169 | MCOLN1 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.702G>T n.443G>T c.572-294G>T (n.572-294G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527571A>C | CA403082173 | MCOLN1 | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.703A>C n.444A>C c.572-293A>C (n.572-293A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7527571A>G | CA403082176 | MCOLN1 | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.703A>G n.444A>G c.572-293A>G (n.572-293A>G) | |
| 19 | g.7527571A>T | CA403082178 | MCOLN1 | c.623A>T (p.Asp208Val) n.703A>T n.444A>T c.572-293A>T (n.572-293A>T) | |
| 19 | g.7527572T>A | CA403082182 | MCOLN1 | c.624T>A (p.Asp208Glu) n.704T>A n.445T>A c.572-292T>A (n.572-292T>A) | |
| 19 | g.7527572T>C | CA505230426 | MCOLN1 | c.624T>C (p.Asp208=) n.704T>C n.445T>C c.572-292T>C (n.572-292T>C) | |
| 19 | g.7527572T>G | CA403082185 | MCOLN1 | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.704T>G n.445T>G c.572-292T>G (n.572-292T>G) | |
| 19 | g.7527573_7527582del | CA2576596979 | MCOLN1 | c.625_634del (p.Leu209TrpfsTer26) n.705_714del n.446_455del c.572-291_572-282del (n.572-291_572-282del) | |
| 19 | g.7527573C>A | CA403082187 | MCOLN1 | c.625C>A (p.Leu209Ile) n.705C>A n.446C>A c.572-291C>A (n.572-291C>A) | |
| 19 | g.7527573C= | CA2320962380 | MCOLN1 | c.625C= (p.Leu209=) n.705C= n.446C= c.572-291C= (n.572-291C=) | |
| 19 | g.7527573C>G | CA403082190 | MCOLN1 | c.625C>G (p.Leu209Val) n.705C>G n.446C>G c.572-291C>G (n.572-291C>G) | |
| 19 | g.7527573C>T | CA9138807 | MCOLN1 | c.625C>T (p.Leu209Phe) n.705C>T n.446C>T c.572-291C>T (n.572-291C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527574T>A | CA403082197 | MCOLN1 | c.626T>A (p.Leu209His) n.706T>A n.447T>A c.572-290T>A (n.572-290T>A) | |
| 19 | g.7527574T>C | CA403082199 | MCOLN1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.706T>C n.447T>C c.572-290T>C (n.572-290T>C) | |
| 19 | g.7527574T>G | CA403082201 | MCOLN1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.706T>G n.447T>G c.572-290T>G (n.572-290T>G) | |
| 19 | g.7527575C>A | CA505230435 | MCOLN1 | c.627C>A (p.Leu209=) n.707C>A n.448C>A c.572-289C>A (n.572-289C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527575C>G | CA505230437 | MCOLN1 | c.627C>G (p.Leu209=) n.707C>G n.448C>G c.572-289C>G (n.572-289C>G) | |
| 19 | g.7527575C>T | CA505230439 | MCOLN1 | c.627C>T (p.Leu209=) n.707C>T n.448C>T c.572-289C>T (n.572-289C>T) | ClinVar |
| 19 | g.7527576A>C | CA403082204 | MCOLN1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.708A>C n.449A>C c.572-288A>C (n.572-288A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527576A>G | CA403082206 | MCOLN1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.708A>G n.449A>G c.572-288A>G (n.572-288A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527576A>T | CA403082208 | MCOLN1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.708A>T n.449A>T c.572-288A>T (n.572-288A>T) | |
| 19 | g.7527577C>A | CA403082213 | MCOLN1 | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.709C>A n.450C>A c.572-287C>A (n.572-287C>A) | |
| 19 | g.7527577C>G | CA403082214 | MCOLN1 | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.709C>G n.450C>G c.572-287C>G (n.572-287C>G) | |
| 19 | g.7527577C>T | CA403082215 | MCOLN1 | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.709C>T n.450C>T c.572-287C>T (n.572-287C>T) | |
| 19 | g.7527578C>A | CA505230440 | MCOLN1 | c.630C>A (p.Thr210=) n.710C>A n.451C>A c.572-286C>A (n.572-286C>A) | |
| 19 | g.7527578C>G | CA505230441 | MCOLN1 | c.630C>G (p.Thr210=) n.710C>G n.451C>G c.572-286C>G (n.572-286C>G) | |
| 19 | g.7527578C>T | CA505230442 | MCOLN1 | c.630C>T (p.Thr210=) n.710C>T n.451C>T c.572-286C>T (n.572-286C>T) | COSMIC |
| 19 | g.7527579C>A | CA403082221 | MCOLN1 | c.631C>A (p.Leu211Ile) n.711C>A n.452C>A c.572-285C>A (n.572-285C>A) | |
| 19 | g.7527579C>G | CA403082222 | MCOLN1 | c.631C>G (p.Leu211Val) n.711C>G n.452C>G c.572-285C>G (n.572-285C>G) | |
| 19 | g.7527579C>T | CA403082219 | MCOLN1 | c.631C>T (p.Leu211Phe) n.711C>T n.452C>T c.572-285C>T (n.572-285C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527580T>A | CA403082223 | MCOLN1 | c.632T>A (p.Leu211His) n.712T>A n.453T>A c.572-284T>A (n.572-284T>A) | |
| 19 | g.7527580T>C | CA403082226 | MCOLN1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) n.712T>C n.453T>C c.572-284T>C (n.572-284T>C) | |
| 19 | g.7527580T>G | CA403082229 | MCOLN1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) n.712T>G n.453T>G c.572-284T>G (n.572-284T>G) | |
| 19 | g.7527581C>A | CA505230444 | MCOLN1 | c.633C>A (p.Leu211=) n.713C>A n.454C>A c.572-283C>A (n.572-283C>A) | |
| 19 | g.7527581C= | CA2320962381 | MCOLN1 | c.633C= (p.Leu211=) n.713C= n.454C= c.572-283C= (n.572-283C=) | |
| 19 | g.7527581C>G | CA9138808 | MCOLN1 | c.633C>G (p.Leu211=) n.713C>G n.454C>G c.572-283C>G (n.572-283C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527581C>T | CA505230445 | MCOLN1 | c.633C>T (p.Leu211=) n.713C>T n.454C>T c.572-283C>T (n.572-283C>T) | |
| 19 | g.7527582T>A | CA403082236 | MCOLN1 | c.634T>A (p.Leu212Met) n.714T>A n.455T>A c.572-282T>A (n.572-282T>A) | |
| 19 | g.7527582T>C | CA505230448 | MCOLN1 | c.634T>C (p.Leu212=) n.714T>C n.455T>C c.572-282T>C (n.572-282T>C) | |
| 19 | g.7527582T>G | CA304853397 | MCOLN1 | c.634T>G (p.Leu212Val) n.714T>G n.455T>G c.572-282T>G (n.572-282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527582T= | CA2320962382 | MCOLN1 | c.634T= (p.Leu212=) n.714T= n.455T= c.572-282T= (n.572-282T=) |