| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527564A= | CA2320962375 | MCOLN1 | c.616A= (p.Ser206=) n.696A= n.437A= c.572-300A= (n.572-300A=) | |
| 19 | g.7527564A>C | CA403082128 | MCOLN1 | c.616A>C (p.Ser206Arg) n.696A>C n.437A>C c.572-300A>C (n.572-300A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527564A>G | CA403082129 | MCOLN1 | c.616A>G (p.Ser206Gly) n.696A>G n.437A>G c.572-300A>G (n.572-300A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527564A>T | CA403082130 | MCOLN1 | c.616A>T (p.Ser206Cys) n.696A>T n.437A>T c.572-300A>T (n.572-300A>T) | |
| 19 | g.7527565G>A | CA403082132 | MCOLN1 | c.617G>A (p.Ser206Asn) n.697G>A n.438G>A c.572-299G>A (n.572-299G>A) | |
| 19 | g.7527565G>C | CA403082134 | MCOLN1 | c.617G>C (p.Ser206Thr) n.697G>C n.438G>C c.572-299G>C (n.572-299G>C) | |
| 19 | g.7527565G>T | CA403082135 | MCOLN1 | c.617G>T (p.Ser206Ile) n.697G>T n.438G>T c.572-299G>T (n.572-299G>T) | |
| 19 | g.7527566C>A | CA403082139 | MCOLN1 | c.618C>A (p.Ser206Arg) n.698C>A n.439C>A c.572-298C>A (n.572-298C>A) | |
| 19 | g.7527566C= | CA2320962376 | MCOLN1 | c.618C= (p.Ser206=) n.698C= n.439C= c.572-298C= (n.572-298C=) | |
| 19 | g.7527566C>G | CA403082140 | MCOLN1 | c.618C>G (p.Ser206Arg) n.698C>G n.439C>G c.572-298C>G (n.572-298C>G) | |
| 19 | g.7527566C>T | CA304853377 | MCOLN1 | c.618C>T (p.Ser206=) n.698C>T n.439C>T c.572-298C>T (n.572-298C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527567G>A | CA9138804 | MCOLN1 | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.699G>A n.440G>A c.572-297G>A (n.572-297G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527567G>C | CA403082145 | MCOLN1 | c.619G>C (p.Asp207His) n.699G>C n.440G>C c.572-297G>C (n.572-297G>C) | |
| 19 | g.7527567G= | CA2320962377 | MCOLN1 | c.619G= (p.Asp207=) n.699G= n.440G= c.572-297G= (n.572-297G=) | |
| 19 | g.7527567G>T | CA403082154 | MCOLN1 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.699G>T n.440G>T c.572-297G>T (n.572-297G>T) | dbSNP |
| 19 | g.7527568A>C | CA403082155 | MCOLN1 | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.700A>C n.441A>C c.572-296A>C (n.572-296A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7527568A>G | CA403082157 | MCOLN1 | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.700A>G n.441A>G c.572-296A>G (n.572-296A>G) | |
| 19 | g.7527568A>T | CA403082159 | MCOLN1 | c.620A>T (p.Asp207Val) n.700A>T n.441A>T c.572-296A>T (n.572-296A>T) | |
| 19 | g.7527569C>A | CA403082163 | MCOLN1 | c.621C>A (p.Asp207Glu) n.701C>A n.442C>A c.572-295C>A (n.572-295C>A) | |
| 19 | g.7527569C= | CA2320962378 | MCOLN1 | c.621C= (p.Asp207=) n.701C= n.442C= c.572-295C= (n.572-295C=) | |
| 19 | g.7527569C>G | CA403082165 | MCOLN1 | c.621C>G (p.Asp207Glu) n.701C>G n.442C>G c.572-295C>G (n.572-295C>G) | |
| 19 | g.7527569C>T | CA9138805 | MCOLN1 | c.621C>T (p.Asp207=) n.701C>T n.442C>T c.572-295C>T (n.572-295C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527570G>A | CA9138806 | MCOLN1 | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.702G>A n.443G>A c.572-294G>A (n.572-294G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527570G>C | CA304853387 | MCOLN1 | c.622G>C (p.Asp208His) n.702G>C n.443G>C c.572-294G>C (n.572-294G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527570G= | CA2320962379 | MCOLN1 | c.622G= (p.Asp208=) n.702G= n.443G= c.572-294G= (n.572-294G=) | |
| 19 | g.7527570G>T | CA403082169 | MCOLN1 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.702G>T n.443G>T c.572-294G>T (n.572-294G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527571A>C | CA403082173 | MCOLN1 | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.703A>C n.444A>C c.572-293A>C (n.572-293A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7527571A>G | CA403082176 | MCOLN1 | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.703A>G n.444A>G c.572-293A>G (n.572-293A>G) | |
| 19 | g.7527571A>T | CA403082178 | MCOLN1 | c.623A>T (p.Asp208Val) n.703A>T n.444A>T c.572-293A>T (n.572-293A>T) | |
| 19 | g.7527572T>A | CA403082182 | MCOLN1 | c.624T>A (p.Asp208Glu) n.704T>A n.445T>A c.572-292T>A (n.572-292T>A) | |
| 19 | g.7527572T>C | CA505230426 | MCOLN1 | c.624T>C (p.Asp208=) n.704T>C n.445T>C c.572-292T>C (n.572-292T>C) | |
| 19 | g.7527572T>G | CA403082185 | MCOLN1 | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.704T>G n.445T>G c.572-292T>G (n.572-292T>G) | |
| 19 | g.7527573_7527582del | CA2576596979 | MCOLN1 | c.625_634del (p.Leu209TrpfsTer26) n.705_714del n.446_455del c.572-291_572-282del (n.572-291_572-282del) | |
| 19 | g.7527573C>A | CA403082187 | MCOLN1 | c.625C>A (p.Leu209Ile) n.705C>A n.446C>A c.572-291C>A (n.572-291C>A) | |
| 19 | g.7527573C= | CA2320962380 | MCOLN1 | c.625C= (p.Leu209=) n.705C= n.446C= c.572-291C= (n.572-291C=) | |
| 19 | g.7527573C>G | CA403082190 | MCOLN1 | c.625C>G (p.Leu209Val) n.705C>G n.446C>G c.572-291C>G (n.572-291C>G) | |
| 19 | g.7527573C>T | CA9138807 | MCOLN1 | c.625C>T (p.Leu209Phe) n.705C>T n.446C>T c.572-291C>T (n.572-291C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7527574T>A | CA403082197 | MCOLN1 | c.626T>A (p.Leu209His) n.706T>A n.447T>A c.572-290T>A (n.572-290T>A) | |
| 19 | g.7527574T>C | CA403082199 | MCOLN1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.706T>C n.447T>C c.572-290T>C (n.572-290T>C) | |
| 19 | g.7527574T>G | CA403082201 | MCOLN1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.706T>G n.447T>G c.572-290T>G (n.572-290T>G) | |
| 19 | g.7527575C>A | CA505230435 | MCOLN1 | c.627C>A (p.Leu209=) n.707C>A n.448C>A c.572-289C>A (n.572-289C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527575C>G | CA505230437 | MCOLN1 | c.627C>G (p.Leu209=) n.707C>G n.448C>G c.572-289C>G (n.572-289C>G) | |
| 19 | g.7527575C>T | CA505230439 | MCOLN1 | c.627C>T (p.Leu209=) n.707C>T n.448C>T c.572-289C>T (n.572-289C>T) | ClinVar |
| 19 | g.7527576A>C | CA403082204 | MCOLN1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.708A>C n.449A>C c.572-288A>C (n.572-288A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527576A>G | CA403082206 | MCOLN1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.708A>G n.449A>G c.572-288A>G (n.572-288A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527576A>T | CA403082208 | MCOLN1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.708A>T n.449A>T c.572-288A>T (n.572-288A>T) | |
| 19 | g.7527577C>A | CA403082213 | MCOLN1 | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.709C>A n.450C>A c.572-287C>A (n.572-287C>A) | |
| 19 | g.7527577C>G | CA403082214 | MCOLN1 | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.709C>G n.450C>G c.572-287C>G (n.572-287C>G) |