UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527477C>T | CA2587948305 | MCOLN1 | c.572-43C>T (n.572-43C>T) n.652-43C>T n.393-43C>T c.572-387C>T (n.572-387C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T>C | CA2587948306 | MCOLN1 | c.572-42T>C (n.572-42T>C) n.652-42T>C n.393-42T>C c.572-386T>C (n.572-386T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T>G | CA9138777 | MCOLN1 | c.572-42T>G (n.572-42T>G) n.652-42T>G n.393-42T>G c.572-386T>G (n.572-386T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T= | CA2320962318 | MCOLN1 | c.572-42T= (n.572-42T=) n.652-42T= n.393-42T= c.572-386T= (n.572-386T=) | |
| 19 | g.7527479C= | CA2320962319 | MCOLN1 | c.572-41C= (n.572-41C=) n.652-41C= n.393-41C= c.572-385C= (n.572-385C=) | |
| 19 | g.7527479C>G | CA9138778 | MCOLN1 | c.572-41C>G (n.572-41C>G) n.652-41C>G n.393-41C>G c.572-385C>G (n.572-385C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527479C>T | CA2587948307 | MCOLN1 | c.572-41C>T (n.572-41C>T) n.652-41C>T n.393-41C>T c.572-385C>T (n.572-385C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482del | CA2576596965 | MCOLN1 | c.572-38del (n.572-38del) n.652-38del n.393-38del c.572-382del (n.572-382del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527480C>A | CA2587948308 | MCOLN1 | c.572-40C>A (n.572-40C>A) n.652-40C>A n.393-40C>A c.572-384C>A (n.572-384C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527480C>T | CA2587948309 | MCOLN1 | c.572-40C>T (n.572-40C>T) n.652-40C>T n.393-40C>T c.572-384C>T (n.572-384C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527481C= | CA2320962320 | MCOLN1 | c.572-39C= (n.572-39C=) n.652-39C= n.393-39C= c.572-383C= (n.572-383C=) | |
| 19 | g.7527481C>G | CA631317860 | MCOLN1 | c.572-39C>G (n.572-39C>G) n.652-39C>G n.393-39C>G c.572-383C>G (n.572-383C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527481C>T | CA2587948310 | MCOLN1 | c.572-39C>T (n.572-39C>T) n.652-39C>T n.393-39C>T c.572-383C>T (n.572-383C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C>A | CA2587948312 | MCOLN1 | c.572-38C>A (n.572-38C>A) n.652-38C>A n.393-38C>A c.572-382C>A (n.572-382C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C= | CA2320962321 | MCOLN1 | c.572-38C= (n.572-38C=) n.652-38C= n.393-38C= c.572-382C= (n.572-382C=) | |
| 19 | g.7527482C>G | CA2587948313 | MCOLN1 | c.572-38C>G (n.572-38C>G) n.652-38C>G n.393-38C>G c.572-382C>G (n.572-382C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C>T | CA9138779 | MCOLN1 | c.572-38C>T (n.572-38C>T) n.652-38C>T n.393-38C>T c.572-382C>T (n.572-382C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527491_7527554del | CA2587948311 | MCOLN1 | c.572-29_606del n.652-29_686del n.393-29_427del c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527483G>A | CA9138780 | MCOLN1 | c.572-37G>A (n.572-37G>A) n.652-37G>A n.393-37G>A c.572-381G>A (n.572-381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527483G>C | CA2587948314 | MCOLN1 | c.572-37G>C (n.572-37G>C) n.652-37G>C n.393-37G>C c.572-381G>C (n.572-381G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527483G= | CA2320962322 | MCOLN1 | c.572-37G= (n.572-37G=) n.652-37G= n.393-37G= c.572-381G= (n.572-381G=) | |
| 19 | g.7527483G>T | CA2587948315 | MCOLN1 | c.572-37G>T (n.572-37G>T) n.652-37G>T n.393-37G>T c.572-381G>T (n.572-381G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527484G>A | CA631317862 | MCOLN1 | c.572-36G>A (n.572-36G>A) n.652-36G>A n.393-36G>A c.572-380G>A (n.572-380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527484G>C | CA2587948316 | MCOLN1 | c.572-36G>C (n.572-36G>C) n.652-36G>C n.393-36G>C c.572-380G>C (n.572-380G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527484G= | CA2320962324 | MCOLN1 | c.572-36G= (n.572-36G=) n.652-36G= n.393-36G= c.572-380G= (n.572-380G=) | |
| 19 | g.7527484G>T | CA2320962323 | MCOLN1 | c.572-36G>T (n.572-36G>T) n.652-36G>T n.393-36G>T c.572-380G>T (n.572-380G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527490_7527562del | CA2587948317 | MCOLN1 | c.572-30_614del n.652-30_694del n.393-30_435del c.572-374_572-302del (n.572-374_572-302del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527485C>A | CA2587948319 | MCOLN1 | c.572-35C>A (n.572-35C>A) n.652-35C>A n.393-35C>A c.572-379C>A (n.572-379C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527485C= | CA2320962325 | MCOLN1 | c.572-35C= (n.572-35C=) n.652-35C= n.393-35C= c.572-379C= (n.572-379C=) | |
| 19 | g.7527485C>T | CA993154158 | MCOLN1 | c.572-35C>T (n.572-35C>T) n.652-35C>T n.393-35C>T c.572-379C>T (n.572-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527489del | CA2576596966 | MCOLN1 | c.572-31del (n.572-31del) n.652-31del n.393-31del c.572-375del (n.572-375del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527490_7527563del | CA2587948318 | MCOLN1 | c.572-30_615del n.652-30_695del n.393-30_436del c.572-374_572-301del (n.572-374_572-301del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527486C= | CA2320962326 | MCOLN1 | c.572-34C= (n.572-34C=) n.652-34C= n.393-34C= c.572-378C= (n.572-378C=) | |
| 19 | g.7527486C>T | CA993154166 | MCOLN1 | c.572-34C>T (n.572-34C>T) n.652-34C>T n.393-34C>T c.572-378C>T (n.572-378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527487C>T | CA2587948320 | MCOLN1 | c.572-33C>T (n.572-33C>T) n.652-33C>T n.393-33C>T c.572-377C>T (n.572-377C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527488C= | CA2320962327 | MCOLN1 | c.572-32C= (n.572-32C=) n.652-32C= n.393-32C= c.572-376C= (n.572-376C=) | |
| 19 | g.7527488C>G | CA9138781 | MCOLN1 | c.572-32C>G (n.572-32C>G) n.652-32C>G n.393-32C>G c.572-376C>G (n.572-376C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527488C>T | CA9138782 | MCOLN1 | c.572-32C>T (n.572-32C>T) n.652-32C>T n.393-32C>T c.572-376C>T (n.572-376C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527488_7527490delinsCCT | CA2320962328 | MCOLN1 | c.572-32_572-30delinsCCT (n.572-32_572-30delinsCCT) n.652-32_652-30delinsCCT n.393-32_393-30delinsCCT c.572-376_572-374delinsCCT (n.572-376_572-374delinsCCT) | |
| 19 | g.7527489C>A | CA2576596967 | MCOLN1 | c.572-31C>A (n.572-31C>A) n.652-31C>A n.393-31C>A c.572-375C>A (n.572-375C>A) | |
| 19 | g.7527489C>T | CA2587948321 | MCOLN1 | c.572-31C>T (n.572-31C>T) n.652-31C>T n.393-31C>T c.572-375C>T (n.572-375C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527489_7527490del | CA631317866 | MCOLN1 | c.572-31_572-30del (n.572-31_572-30del) n.652-31_652-30del n.393-31_393-30del c.572-375_572-374del (n.572-375_572-374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527490T>A | CA2576596968 | MCOLN1 | c.572-30T>A (n.572-30T>A) n.652-30T>A n.393-30T>A c.572-374T>A (n.572-374T>A) | |
| 19 | g.7527490T>C | CA2587948322 | MCOLN1 | c.572-30T>C (n.572-30T>C) n.652-30T>C n.393-30T>C c.572-374T>C (n.572-374T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527490T>G | CA2587948323 | MCOLN1 | c.572-30T>G (n.572-30T>G) n.652-30T>G n.393-30T>G c.572-374T>G (n.572-374T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527492A>G | CA2587948324 | MCOLN1 | c.572-28A>G (n.572-28A>G) n.652-28A>G n.393-28A>G c.572-372A>G (n.572-372A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527492A>T | CA2576596969 | MCOLN1 | c.572-28A>T (n.572-28A>T) n.652-28A>T n.393-28A>T c.572-372A>T (n.572-372A>T) | |
| 19 | g.7527493G>A | CA2582317578 | MCOLN1 | c.572-27G>A (n.572-27G>A) n.652-27G>A n.393-27G>A c.572-371G>A (n.572-371G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |