| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527455_7527470del | CA2587948290 | MCOLN1 | c.572-65_572-50del (n.572-65_572-50del) n.652-65_652-50del n.393-65_393-50del c.572-409_572-394del (n.572-409_572-394del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527470_7527471insGTCTGGGGAGACCAG | CA2587948296 | MCOLN1 | c.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG) n.652-50_652-49insGTCTGGGGAGACCAG n.393-50_393-49insGTCTGGGGAGACCAG c.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527459_7527465del | CA2587948297 | MCOLN1 | c.572-61_572-55del (n.572-61_572-55del) n.652-61_652-55del n.393-61_393-55del c.572-405_572-399del (n.572-405_572-399del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527464A>G | CA2576596960 | MCOLN1 | c.572-56A>G (n.572-56A>G) n.652-56A>G n.393-56A>G c.572-400A>G (n.572-400A>G) | |
| 19 | g.7527466A= | CA2320962309 | MCOLN1 | c.572-54A= (n.572-54A=) n.652-54A= n.393-54A= c.572-398A= (n.572-398A=) | |
| 19 | g.7527466A>C | CA2320962310 | MCOLN1 | c.572-54A>C (n.572-54A>C) n.652-54A>C n.393-54A>C c.572-398A>C (n.572-398A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527466A>G | CA2576596961 | MCOLN1 | c.572-54A>G (n.572-54A>G) n.652-54A>G n.393-54A>G c.572-398A>G (n.572-398A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527467C>A | CA2587948299 | MCOLN1 | c.572-53C>A (n.572-53C>A) n.652-53C>A n.393-53C>A c.572-397C>A (n.572-397C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527467C= | CA2320962311 | MCOLN1 | c.572-53C= (n.572-53C=) n.652-53C= n.393-53C= c.572-397C= (n.572-397C=) | |
| 19 | g.7527467C>T | CA993154142 | MCOLN1 | c.572-53C>T (n.572-53C>T) n.652-53C>T n.393-53C>T c.572-397C>T (n.572-397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527468C>T | CA2587948300 | MCOLN1 | c.572-52C>T (n.572-52C>T) n.652-52C>T n.393-52C>T c.572-396C>T (n.572-396C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527469A>G | CA2587948301 | MCOLN1 | c.572-51A>G (n.572-51A>G) n.652-51A>G n.393-51A>G c.572-395A>G (n.572-395A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527470G>A | CA2320962313 | MCOLN1 | c.572-50G>A (n.572-50G>A) n.652-50G>A n.393-50G>A c.572-394G>A (n.572-394G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527470G>C | CA2576596962 | MCOLN1 | c.572-50G>C (n.572-50G>C) n.652-50G>C n.393-50G>C c.572-394G>C (n.572-394G>C) | |
| 19 | g.7527470G= | CA2320962312 | MCOLN1 | c.572-50G= (n.572-50G=) n.652-50G= n.393-50G= c.572-394G= (n.572-394G=) | |
| 19 | g.7527471C>A | CA2320962315 | MCOLN1 | c.572-49C>A (n.572-49C>A) n.652-49C>A n.393-49C>A c.572-393C>A (n.572-393C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527471C= | CA2320962314 | MCOLN1 | c.572-49C= (n.572-49C=) n.652-49C= n.393-49C= c.572-393C= (n.572-393C=) | |
| 19 | g.7527471C>G | CA2576596963 | MCOLN1 | c.572-49C>G (n.572-49C>G) n.652-49C>G n.393-49C>G c.572-393C>G (n.572-393C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527471C>T | CA9138775 | MCOLN1 | c.572-49C>T (n.572-49C>T) n.652-49C>T n.393-49C>T c.572-393C>T (n.572-393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527472C= | CA2320962316 | MCOLN1 | c.572-48C= (n.572-48C=) n.652-48C= n.393-48C= c.572-392C= (n.572-392C=) | |
| 19 | g.7527472C>T | CA631317854 | MCOLN1 | c.572-48C>T (n.572-48C>T) n.652-48C>T n.393-48C>T c.572-392C>T (n.572-392C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527473T>A | CA2587948302 | MCOLN1 | c.572-47T>A (n.572-47T>A) n.652-47T>A n.393-47T>A c.572-391T>A (n.572-391T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527473T>C | CA2587948303 | MCOLN1 | c.572-47T>C (n.572-47T>C) n.652-47T>C n.393-47T>C c.572-391T>C (n.572-391T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527474G>T | CA2523766058 | MCOLN1 | c.572-46G>T (n.572-46G>T) n.652-46G>T n.393-46G>T c.572-390G>T (n.572-390G>T) | |
| 19 | g.7527475G>A | CA9138776 | MCOLN1 | c.572-45G>A (n.572-45G>A) n.652-45G>A n.393-45G>A c.572-389G>A (n.572-389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527475G= | CA2320962317 | MCOLN1 | c.572-45G= (n.572-45G=) n.652-45G= n.393-45G= c.572-389G= (n.572-389G=) | |
| 19 | g.7527475G>T | CA2587948304 | MCOLN1 | c.572-45G>T (n.572-45G>T) n.652-45G>T n.393-45G>T c.572-389G>T (n.572-389G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527476C>T | CA2576596964 | MCOLN1 | c.572-44C>T (n.572-44C>T) n.652-44C>T n.393-44C>T c.572-388C>T (n.572-388C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527477C>T | CA2587948305 | MCOLN1 | c.572-43C>T (n.572-43C>T) n.652-43C>T n.393-43C>T c.572-387C>T (n.572-387C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T>C | CA2587948306 | MCOLN1 | c.572-42T>C (n.572-42T>C) n.652-42T>C n.393-42T>C c.572-386T>C (n.572-386T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T>G | CA9138777 | MCOLN1 | c.572-42T>G (n.572-42T>G) n.652-42T>G n.393-42T>G c.572-386T>G (n.572-386T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527478T= | CA2320962318 | MCOLN1 | c.572-42T= (n.572-42T=) n.652-42T= n.393-42T= c.572-386T= (n.572-386T=) | |
| 19 | g.7527479C= | CA2320962319 | MCOLN1 | c.572-41C= (n.572-41C=) n.652-41C= n.393-41C= c.572-385C= (n.572-385C=) | |
| 19 | g.7527479C>G | CA9138778 | MCOLN1 | c.572-41C>G (n.572-41C>G) n.652-41C>G n.393-41C>G c.572-385C>G (n.572-385C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527479C>T | CA2587948307 | MCOLN1 | c.572-41C>T (n.572-41C>T) n.652-41C>T n.393-41C>T c.572-385C>T (n.572-385C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482del | CA2576596965 | MCOLN1 | c.572-38del (n.572-38del) n.652-38del n.393-38del c.572-382del (n.572-382del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527480C>A | CA2587948308 | MCOLN1 | c.572-40C>A (n.572-40C>A) n.652-40C>A n.393-40C>A c.572-384C>A (n.572-384C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527480C>T | CA2587948309 | MCOLN1 | c.572-40C>T (n.572-40C>T) n.652-40C>T n.393-40C>T c.572-384C>T (n.572-384C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527481C= | CA2320962320 | MCOLN1 | c.572-39C= (n.572-39C=) n.652-39C= n.393-39C= c.572-383C= (n.572-383C=) | |
| 19 | g.7527481C>G | CA631317860 | MCOLN1 | c.572-39C>G (n.572-39C>G) n.652-39C>G n.393-39C>G c.572-383C>G (n.572-383C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527481C>T | CA2587948310 | MCOLN1 | c.572-39C>T (n.572-39C>T) n.652-39C>T n.393-39C>T c.572-383C>T (n.572-383C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C>A | CA2587948312 | MCOLN1 | c.572-38C>A (n.572-38C>A) n.652-38C>A n.393-38C>A c.572-382C>A (n.572-382C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C= | CA2320962321 | MCOLN1 | c.572-38C= (n.572-38C=) n.652-38C= n.393-38C= c.572-382C= (n.572-382C=) | |
| 19 | g.7527482C>G | CA2587948313 | MCOLN1 | c.572-38C>G (n.572-38C>G) n.652-38C>G n.393-38C>G c.572-382C>G (n.572-382C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527482C>T | CA9138779 | MCOLN1 | c.572-38C>T (n.572-38C>T) n.652-38C>T n.393-38C>T c.572-382C>T (n.572-382C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527491_7527554del | CA2587948311 | MCOLN1 | c.572-29_606del n.652-29_686del n.393-29_427del c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527483G>A | CA9138780 | MCOLN1 | c.572-37G>A (n.572-37G>A) n.652-37G>A n.393-37G>A c.572-381G>A (n.572-381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527483G>C | CA2587948314 | MCOLN1 | c.572-37G>C (n.572-37G>C) n.652-37G>C n.393-37G>C c.572-381G>C (n.572-381G>C) | gnomAD v4 |