UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7527383C>T | CA2587948249 | MCOLN1 | c.572-137C>T (n.572-137C>T) n.652-137C>T n.393-137C>T c.571+457C>T (n.571+457C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527384A>G | CA2587948250 | MCOLN1 | c.572-136A>G (n.572-136A>G) n.652-136A>G n.393-136A>G c.571+458A>G (n.571+458A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527385G>A | CA2587948251 | MCOLN1 | c.572-135G>A (n.572-135G>A) n.652-135G>A n.393-135G>A c.571+459G>A (n.571+459G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527385G>T | CA2587948252 | MCOLN1 | c.572-135G>T (n.572-135G>T) n.652-135G>T n.393-135G>T c.571+459G>T (n.571+459G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527386G>T | CA2587948253 | MCOLN1 | c.572-134G>T (n.572-134G>T) n.652-134G>T n.393-134G>T c.571+460G>T (n.571+460G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527387C>A | CA2587948254 | MCOLN1 | c.572-133C>A (n.572-133C>A) n.652-133C>A n.393-133C>A c.571+461C>A (n.571+461C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527389C>A | CA2587948255 | MCOLN1 | c.572-131C>A (n.572-131C>A) n.652-131C>A n.393-131C>A c.571+463C>A (n.571+463C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527389_7527391delinsCAG | CA2320962287 | MCOLN1 | c.572-131_572-129delinsCAG (n.572-131_572-129delinsCAG) n.652-131_652-129delinsCAG n.393-131_393-129delinsCAG c.571+463_571+465delinsCAG (n.571+463_571+465delinsCAG) | |
| 19 | g.7527390A>G | CA2587948256 | MCOLN1 | c.572-130A>G (n.572-130A>G) n.652-130A>G n.393-130A>G c.571+464A>G (n.571+464A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527394_7527395del | CA2320962288 | MCOLN1 | c.572-126_572-125del (n.572-126_572-125del) n.652-126_652-125del n.393-126_393-125del c.571+468_572-469del (n.571+468_572-469del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527391G>A | CA884200840 | MCOLN1 | c.572-129G>A (n.572-129G>A) n.652-129G>A n.393-129G>A c.571+465G>A (n.571+465G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527391G= | CA2320962289 | MCOLN1 | c.572-129G= (n.572-129G=) n.652-129G= n.393-129G= c.571+465G= (n.571+465G=) | |
| 19 | g.7527392A= | CA2320962290 | MCOLN1 | c.572-128A= (n.572-128A=) n.652-128A= n.393-128A= c.571+466A= (n.571+466A=) | |
| 19 | g.7527392A>G | CA631317850 | MCOLN1 | c.572-128A>G (n.572-128A>G) n.652-128A>G n.393-128A>G c.571+466A>G (n.571+466A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527392A>T | CA2587948257 | MCOLN1 | c.572-128A>T (n.572-128A>T) n.652-128A>T n.393-128A>T c.571+466A>T (n.571+466A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527393G>A | CA2587948258 | MCOLN1 | c.572-127G>A (n.572-127G>A) n.652-127G>A n.393-127G>A c.571+467G>A (n.571+467G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527395G>A | CA2587948259 | MCOLN1 | c.572-125G>A (n.572-125G>A) n.652-125G>A n.393-125G>A c.572-469G>A (n.572-469G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527396T>A | CA2582317577 | MCOLN1 | c.572-124T>A (n.572-124T>A) n.652-124T>A n.393-124T>A c.572-468T>A (n.572-468T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527397G>A | CA2587948260 | MCOLN1 | c.572-123G>A (n.572-123G>A) n.652-123G>A n.393-123G>A c.572-467G>A (n.572-467G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527398C>A | CA2587948261 | MCOLN1 | c.572-122C>A (n.572-122C>A) n.652-122C>A n.393-122C>A c.572-466C>A (n.572-466C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527398C>T | CA2587948262 | MCOLN1 | c.572-122C>T (n.572-122C>T) n.652-122C>T n.393-122C>T c.572-466C>T (n.572-466C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527399C= | CA2320962291 | MCOLN1 | c.572-121C= (n.572-121C=) n.652-121C= n.393-121C= c.572-465C= (n.572-465C=) | |
| 19 | g.7527399C>T | CA304853188 | MCOLN1 | c.572-121C>T (n.572-121C>T) n.652-121C>T n.393-121C>T c.572-465C>T (n.572-465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527400A>G | CA2587948263 | MCOLN1 | c.572-120A>G (n.572-120A>G) n.652-120A>G n.393-120A>G c.572-464A>G (n.572-464A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527400_7527427delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG | CA2320962292 | MCOLN1 | c.572-120_572-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG (n.572-120_572-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG) n.652-120_652-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG n.393-120_393-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG c.572-464_572-437delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG (n.572-464_572-437delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG) | |
| 19 | g.7527402_7527428del | CA993154126 | MCOLN1 | c.572-118_572-92del (n.572-118_572-92del) n.652-118_652-92del n.393-118_393-92del c.572-462_572-436del (n.572-462_572-436del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527402G>T | CA2587948264 | MCOLN1 | c.572-118G>T (n.572-118G>T) n.652-118G>T n.393-118G>T c.572-462G>T (n.572-462G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527403C>A | CA2587948265 | MCOLN1 | c.572-117C>A (n.572-117C>A) n.652-117C>A n.393-117C>A c.572-461C>A (n.572-461C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527405T>C | CA884200841 | MCOLN1 | c.572-115T>C (n.572-115T>C) n.652-115T>C n.393-115T>C c.572-459T>C (n.572-459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527405T= | CA2320962293 | MCOLN1 | c.572-115T= (n.572-115T=) n.652-115T= n.393-115T= c.572-459T= (n.572-459T=) | |
| 19 | g.7527407T>C | CA2587948266 | MCOLN1 | c.572-113T>C (n.572-113T>C) n.652-113T>C n.393-113T>C c.572-457T>C (n.572-457T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527408A= | CA2320962294 | MCOLN1 | c.572-112A= (n.572-112A=) n.652-112A= n.393-112A= c.572-456A= (n.572-456A=) | |
| 19 | g.7527408A>G | CA304853192 | MCOLN1 | c.572-112A>G (n.572-112A>G) n.652-112A>G n.393-112A>G c.572-456A>G (n.572-456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527409G>A | CA304853195 | MCOLN1 | c.572-111G>A (n.572-111G>A) n.652-111G>A n.393-111G>A c.572-455G>A (n.572-455G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527409G= | CA2320962295 | MCOLN1 | c.572-111G= (n.572-111G=) n.652-111G= n.393-111G= c.572-455G= (n.572-455G=) | |
| 19 | g.7527409G>T | CA2587948267 | MCOLN1 | c.572-111G>T (n.572-111G>T) n.652-111G>T n.393-111G>T c.572-455G>T (n.572-455G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527414G>A | CA304853196 | MCOLN1 | c.572-106G>A (n.572-106G>A) n.652-106G>A n.393-106G>A c.572-450G>A (n.572-450G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7527414G= | CA2320962296 | MCOLN1 | c.572-106G= (n.572-106G=) n.652-106G= n.393-106G= c.572-450G= (n.572-450G=) | |
| 19 | g.7527414G>T | CA2587948268 | MCOLN1 | c.572-106G>T (n.572-106G>T) n.652-106G>T n.393-106G>T c.572-450G>T (n.572-450G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527418C>G | CA2735601767 | MCOLN1 | c.572-102C>G (n.572-102C>G) n.652-102C>G n.393-102C>G c.572-446C>G (n.572-446C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527419A>C | CA2587948269 | MCOLN1 | c.572-101A>C (n.572-101A>C) n.652-101A>C n.393-101A>C c.572-445A>C (n.572-445A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527420A= | CA2320962297 | MCOLN1 | c.572-100A= (n.572-100A=) n.652-100A= n.393-100A= c.572-444A= (n.572-444A=) | |
| 19 | g.7527420A>G | CA2320962298 | MCOLN1 | c.572-100A>G (n.572-100A>G) n.652-100A>G n.393-100A>G c.572-444A>G (n.572-444A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7527421C>A | CA2587948270 | MCOLN1 | c.572-99C>A (n.572-99C>A) n.652-99C>A n.393-99C>A c.572-443C>A (n.572-443C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527422C>A | CA2813464278 | MCOLN1 | c.572-98C>A (n.572-98C>A) n.652-98C>A n.393-98C>A c.572-442C>A (n.572-442C>A) | |
| 19 | g.7527423C>A | CA2576596951 | MCOLN1 | c.572-97C>A (n.572-97C>A) n.652-97C>A n.393-97C>A c.572-441C>A (n.572-441C>A) | |
| 19 | g.7527423C>G | CA2576596952 | MCOLN1 | c.572-97C>G (n.572-97C>G) n.652-97C>G n.393-97C>G c.572-441C>G (n.572-441C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7527424T>C | CA2576596953 | MCOLN1 | c.572-96T>C (n.572-96T>C) n.652-96T>C n.393-96T>C c.572-440T>C (n.572-440T>C) | gnomAD v4 |