UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526877C>A | CA403081558 | MCOLN1 | c.522C>A (p.His174Gln) n.602C>A n.484C>A n.343C>A | |
| 19 | g.7526877C= | CA2320962012 | MCOLN1 | c.522C= (p.His174=) n.602C= n.484C= n.343C= | |
| 19 | g.7526877C>G | CA403081559 | MCOLN1 | c.522C>G (p.His174Gln) n.602C>G n.484C>G n.343C>G | |
| 19 | g.7526877C>T | CA9138752 | MCOLN1 | c.522C>T (p.His174=) n.602C>T n.484C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526878G>A | CA9138753 | MCOLN1 | c.523G>A (p.Val175Met) n.603G>A n.485G>A n.344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526878G>C | CA403081560 | MCOLN1 | c.523G>C (p.Val175Leu) n.603G>C n.485G>C n.344G>C | |
| 19 | g.7526878G= | CA2320962013 | MCOLN1 | c.523G= (p.Val175=) n.603G= n.485G= n.344G= | |
| 19 | g.7526878G>T | CA403081561 | MCOLN1 | c.523G>T (p.Val175Leu) n.603G>T n.485G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526879T>A | CA403081562 | MCOLN1 | c.524T>A (p.Val175Glu) n.604T>A n.486T>A n.345T>A | |
| 19 | g.7526879T>C | CA403081563 | MCOLN1 | c.524T>C (p.Val175Ala) n.604T>C n.486T>C n.345T>C | |
| 19 | g.7526879T>G | CA403081564 | MCOLN1 | c.524T>G (p.Val175Gly) n.604T>G n.486T>G n.345T>G | |
| 19 | g.7526880G>A | CA505230148 | MCOLN1 | c.525G>A (p.Val175=) n.605G>A n.487G>A n.346G>A | |
| 19 | g.7526880G>C | CA505230150 | MCOLN1 | c.525G>C (p.Val175=) n.605G>C n.487G>C n.346G>C | |
| 19 | g.7526880G>T | CA505230149 | MCOLN1 | c.525G>T (p.Val175=) n.605G>T n.487G>T n.346G>T | |
| 19 | g.7526881G>A | CA403081565 | MCOLN1 | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.606G>A n.488G>A n.347G>A | |
| 19 | g.7526881G>C | CA403081566 | MCOLN1 | c.526G>C (p.Asp176His) n.606G>C n.488G>C n.347G>C | |
| 19 | g.7526881G>T | CA403081567 | MCOLN1 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.606G>T n.488G>T n.347G>T | |
| 19 | g.7526882A>C | CA403081570 | MCOLN1 | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.607A>C n.489A>C n.348A>C | |
| 19 | g.7526882A>G | CA403081569 | MCOLN1 | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.607A>G n.489A>G n.348A>G | |
| 19 | g.7526882A>T | CA403081568 | MCOLN1 | c.527A>T (p.Asp176Val) n.607A>T n.489A>T n.348A>T | |
| 19 | g.7526883C>A | CA403081571 | MCOLN1 | c.528C>A (p.Asp176Glu) n.608C>A n.490C>A n.349C>A | |
| 19 | g.7526883C>G | CA403081572 | MCOLN1 | c.528C>G (p.Asp176Glu) n.608C>G n.490C>G n.349C>G | |
| 19 | g.7526883C>T | CA505230154 | MCOLN1 | c.528C>T (p.Asp176=) n.608C>T n.490C>T n.349C>T | ClinVar |
| 19 | g.7526884C>A | CA403081573 | MCOLN1 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.609C>A n.491C>A n.350C>A | |
| 19 | g.7526884C>G | CA403081574 | MCOLN1 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.609C>G n.491C>G n.350C>G | |
| 19 | g.7526884C>T | CA403081575 | MCOLN1 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.609C>T n.491C>T n.350C>T | |
| 19 | g.7526885C>A | CA403081576 | MCOLN1 | c.530C>A (p.Pro177Gln) n.610C>A n.492C>A n.351C>A | |
| 19 | g.7526885C= | CA2320962014 | MCOLN1 | c.530C= (p.Pro177=) n.610C= n.492C= n.351C= | |
| 19 | g.7526885C>G | CA403081577 | MCOLN1 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.610C>G n.492C>G n.351C>G | |
| 19 | g.7526885C>T | CA403081578 | MCOLN1 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.610C>T n.492C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526886G>A | CA9138754 | MCOLN1 | c.531G>A (p.Pro177=) n.611G>A n.493G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526886G>C | CA505230155 | MCOLN1 | c.531G>C (p.Pro177=) n.611G>C n.493G>C n.352G>C | |
| 19 | g.7526886G= | CA2320962015 | MCOLN1 | c.531G= (p.Pro177=) n.611G= n.493G= n.352G= | |
| 19 | g.7526886G>T | CA505230156 | MCOLN1 | c.531G>T (p.Pro177=) n.611G>T n.493G>T n.352G>T | |
| 19 | g.7526887del | CA2587947926 | MCOLN1 | c.532del (p.Ala178ProfsTer?) n.612del n.494del n.353del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526887G>A | CA9138755 | MCOLN1 | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.612G>A n.494G>A n.353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7526887G>C | CA403081579 | MCOLN1 | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.612G>C n.494G>C n.353G>C | |
| 19 | g.7526887G= | CA2320962016 | MCOLN1 | c.532G= (p.Ala178=) n.612G= n.494G= n.353G= | |
| 19 | g.7526887G>T | CA403081580 | MCOLN1 | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.612G>T n.494G>T n.353G>T | |
| 19 | g.7526888C>A | CA403081581 | MCOLN1 | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.613C>A n.495C>A n.354C>A | |
| 19 | g.7526888C= | CA2320962017 | MCOLN1 | c.533C= (p.Ala178=) n.613C= n.495C= n.354C= | |
| 19 | g.7526888C>G | CA403081583 | MCOLN1 | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.613C>G n.495C>G n.354C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526888C>T | CA403081582 | MCOLN1 | c.533C>T (p.Ala178Val) n.613C>T n.495C>T n.354C>T | dbSNP |
| 19 | g.7526889C>A | CA505230161 | MCOLN1 | c.534C>A (p.Ala178=) n.614C>A n.496C>A n.355C>A | |
| 19 | g.7526889C= | CA2320962018 | MCOLN1 | c.534C= (p.Ala178=) n.614C= n.496C= n.355C= | |
| 19 | g.7526889C>G | CA505230158 | MCOLN1 | c.534C>G (p.Ala178=) n.614C>G n.496C>G n.355C>G | |
| 19 | g.7526889C>T | CA505230159 | MCOLN1 | c.534C>T (p.Ala178=) n.614C>T n.496C>T n.355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526890_7526892del | CA2695228071 | MCOLN1 | c.535_537del (p.Asn179del) n.615_617del n.497_499del n.356_358del |