| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526852G>A | CA403081480 | MCOLN1 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.577G>A n.459G>A n.318G>A | |
| 19 | g.7526852G>C | CA403081482 | MCOLN1 | c.497G>C (p.Cys166Ser) n.577G>C n.459G>C n.318G>C | |
| 19 | g.7526852G= | CA2320962000 | MCOLN1 | c.497G= (p.Cys166=) n.577G= n.459G= n.318G= | |
| 19 | g.7526852G>T | CA347439 | MCOLN1 | c.497G>T (p.Cys166Phe) n.577G>T n.459G>T n.318G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526853C>A | CA403081485 | MCOLN1 | c.498C>A (p.Cys166Ter) n.578C>A n.460C>A n.319C>A | |
| 19 | g.7526853C= | CA2320962001 | MCOLN1 | c.498C= (p.Cys166=) n.578C= n.460C= n.319C= | |
| 19 | g.7526853C>G | CA403081487 | MCOLN1 | c.498C>G (p.Cys166Trp) n.578C>G n.460C>G n.319C>G | |
| 19 | g.7526853C>T | CA304852893 | MCOLN1 | c.498C>T (p.Cys166=) n.578C>T n.460C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526854del | CA2580097099 | MCOLN1 | c.499del (p.Gln167SerfsTer?) n.579del n.461del n.320del | ClinVar |
| 19 | g.7526854C>A | CA403081489 | MCOLN1 | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.579C>A n.461C>A n.320C>A | |
| 19 | g.7526854C= | CA2320962002 | MCOLN1 | c.499C= (p.Gln167=) n.579C= n.461C= n.320C= | |
| 19 | g.7526854C>G | CA403081493 | MCOLN1 | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.579C>G n.461C>G n.320C>G | |
| 19 | g.7526854C>T | CA304852895 | MCOLN1 | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.579C>T n.461C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526855A>C | CA403081495 | MCOLN1 | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.580A>C n.462A>C n.321A>C | |
| 19 | g.7526855A>G | CA403081497 | MCOLN1 | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.580A>G n.462A>G n.321A>G | |
| 19 | g.7526855A>T | CA403081498 | MCOLN1 | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.580A>T n.462A>T n.321A>T | |
| 19 | g.7526856G>A | CA505230110 | MCOLN1 | c.501G>A (p.Gln167=) n.581G>A n.463G>A n.322G>A | |
| 19 | g.7526856G>C | CA403081499 | MCOLN1 | c.501G>C (p.Gln167His) n.581G>C n.463G>C n.322G>C | |
| 19 | g.7526856G>T | CA403081501 | MCOLN1 | c.501G>T (p.Gln167His) n.581G>T n.463G>T n.322G>T | |
| 19 | g.7526857C>A | CA505230114 | MCOLN1 | c.502C>A (p.Arg168=) n.582C>A n.464C>A n.323C>A | |
| 19 | g.7526857C= | CA2320962003 | MCOLN1 | c.502C= (p.Arg168=) n.582C= n.464C= n.323C= | |
| 19 | g.7526857C>G | CA403081503 | MCOLN1 | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.582C>G n.464C>G n.323C>G | |
| 19 | g.7526857C>T | CA9138747 | MCOLN1 | c.502C>T (p.Arg168Trp) n.582C>T n.464C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526858G>A | CA9138748 | MCOLN1 | c.503G>A (p.Arg168Gln) n.583G>A n.465G>A n.324G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526858G>C | CA403081507 | MCOLN1 | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.583G>C n.465G>C n.324G>C | |
| 19 | g.7526858G= | CA2320962004 | MCOLN1 | c.503G= (p.Arg168=) n.583G= n.465G= n.324G= | |
| 19 | g.7526858G>T | CA403081509 | MCOLN1 | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.583G>T n.465G>T n.324G>T | |
| 19 | g.7526859del | CA2573155900 | MCOLN1 | c.504del (p.Tyr169ThrfsTer?) n.584del n.466del n.325del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526859G>A | CA9138749 | MCOLN1 | c.504G>A (p.Arg168=) n.584G>A n.466G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526859G>C | CA505230117 | MCOLN1 | c.504G>C (p.Arg168=) n.584G>C n.466G>C n.325G>C | |
| 19 | g.7526859G= | CA2320962005 | MCOLN1 | c.504G= (p.Arg168=) n.584G= n.466G= n.325G= | |
| 19 | g.7526859G>T | CA505230118 | MCOLN1 | c.504G>T (p.Arg168=) n.584G>T n.466G>T n.325G>T | |
| 19 | g.7526860T>A | CA403081517 | MCOLN1 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.585T>A n.467T>A n.326T>A | |
| 19 | g.7526860T>C | CA403081515 | MCOLN1 | c.505T>C (p.Tyr169His) n.585T>C n.467T>C n.326T>C | |
| 19 | g.7526860T>G | CA403081513 | MCOLN1 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.585T>G n.467T>G n.326T>G | dbSNP |
| 19 | g.7526860T= | CA2320962006 | MCOLN1 | c.505T= (p.Tyr169=) n.585T= n.467T= n.326T= | |
| 19 | g.7526861A>C | CA403081520 | MCOLN1 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.586A>C n.468A>C n.327A>C | |
| 19 | g.7526861A>G | CA403081523 | MCOLN1 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.586A>G n.468A>G n.327A>G | |
| 19 | g.7526861A>T | CA403081521 | MCOLN1 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.586A>T n.468A>T n.327A>T | |
| 19 | g.7526862del | CA2697556156 | MCOLN1 | c.507del (p.Tyr170ThrfsTer?) n.587del n.469del n.328del | ClinVar |
| 19 | g.7526862C>A | CA403081525 | MCOLN1 | c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.587C>A n.469C>A n.328C>A | |
| 19 | g.7526862C= | CA2320962007 | MCOLN1 | c.507C= (p.Tyr169=) n.587C= n.469C= n.328C= | |
| 19 | g.7526862C>G | CA403081527 | MCOLN1 | c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.587C>G n.469C>G n.328C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526862C>T | CA304852912 | MCOLN1 | c.507C>T (p.Tyr169=) n.587C>T n.469C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526863T>A | CA403081528 | MCOLN1 | c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.588T>A n.470T>A n.329T>A | |
| 19 | g.7526863T>C | CA403081530 | MCOLN1 | c.508T>C (p.Tyr170His) n.588T>C n.470T>C n.329T>C | |
| 19 | g.7526863T>G | CA403081529 | MCOLN1 | c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.588T>G n.470T>G n.329T>G | |
| 19 | g.7526864A= | CA2320962008 | MCOLN1 | c.509A= (p.Tyr170=) n.589A= n.471A= n.330A= |