| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526827_7526829delinsACC | CA2320961990 | MCOLN1 | c.472_474delinsACC (p.Thr158=) n.552_554delinsACC n.434_436delinsACC n.293_295delinsACC | |
| 19 | g.7526828C>A | CA403081393 | MCOLN1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.553C>A n.435C>A n.294C>A | |
| 19 | g.7526828C>G | CA403081395 | MCOLN1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.553C>G n.435C>G n.294C>G | |
| 19 | g.7526828C>T | CA403081396 | MCOLN1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.553C>T n.435C>T n.294C>T | |
| 19 | g.7526828_7526829del | CA347343 | MCOLN1 | c.473_474del (p.Thr158LysfsTer25) n.553_554del n.435_436del n.294_295del | dbSNP |
| 19 | g.7526829dup | CA2587947958 | MCOLN1 | c.474dup (p.Asn159GlnfsTer25) n.554dup n.436dup n.295dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526829C>A | CA505230009 | MCOLN1 | c.474C>A (p.Thr158=) n.554C>A n.436C>A n.295C>A | |
| 19 | g.7526829C>G | CA505230011 | MCOLN1 | c.474C>G (p.Thr158=) n.554C>G n.436C>G n.295C>G | |
| 19 | g.7526829C>T | CA505230014 | MCOLN1 | c.474C>T (p.Thr158=) n.554C>T n.436C>T n.295C>T | |
| 19 | g.7526830A>C | CA403081398 | MCOLN1 | c.475A>C (p.Asn159His) n.555A>C n.437A>C n.296A>C | |
| 19 | g.7526830A>G | CA403081400 | MCOLN1 | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.555A>G n.437A>G n.296A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526830A>T | CA403081401 | MCOLN1 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.555A>T n.437A>T n.296A>T | |
| 19 | g.7526831A= | CA2320961992 | MCOLN1 | c.476A= (p.Asn159=) n.556A= n.438A= n.297A= | |
| 19 | g.7526831A>C | CA403081403 | MCOLN1 | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.556A>C n.438A>C n.297A>C | |
| 19 | g.7526831A>G | CA403081404 | MCOLN1 | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.556A>G n.438A>G n.297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526831A>T | CA403081402 | MCOLN1 | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.556A>T n.438A>T n.297A>T | |
| 19 | g.7526832T>A | CA403081406 | MCOLN1 | c.477T>A (p.Asn159Lys) n.557T>A n.439T>A n.298T>A | |
| 19 | g.7526832T>C | CA505230027 | MCOLN1 | c.477T>C (p.Asn159=) n.557T>C n.439T>C n.298T>C | ClinVar |
| 19 | g.7526832T>G | CA403081405 | MCOLN1 | c.477T>G (p.Asn159Lys) n.557T>G n.439T>G n.298T>G | |
| 19 | g.7526833G>A | CA403081407 | MCOLN1 | c.478G>A (p.Gly160Ser) n.558G>A n.440G>A n.299G>A | |
| 19 | g.7526833G>C | CA403081409 | MCOLN1 | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.558G>C n.440G>C n.299G>C | |
| 19 | g.7526833G>T | CA403081411 | MCOLN1 | c.478G>T (p.Gly160Cys) n.558G>T n.440G>T n.299G>T | |
| 19 | g.7526834G>A | CA403081413 | MCOLN1 | c.479G>A (p.Gly160Asp) n.559G>A n.441G>A n.300G>A | |
| 19 | g.7526834G>C | CA403081415 | MCOLN1 | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.559G>C n.441G>C n.300G>C | |
| 19 | g.7526834G>T | CA403081416 | MCOLN1 | c.479G>T (p.Gly160Val) n.559G>T n.441G>T n.300G>T | |
| 19 | g.7526835C>A | CA505230046 | MCOLN1 | c.480C>A (p.Gly160=) n.560C>A n.442C>A n.301C>A | |
| 19 | g.7526835C= | CA2320961993 | MCOLN1 | c.480C= (p.Gly160=) n.560C= n.442C= n.301C= | |
| 19 | g.7526835C>G | CA505230049 | MCOLN1 | c.480C>G (p.Gly160=) n.560C>G n.442C>G n.301C>G | |
| 19 | g.7526835C>T | CA505230052 | MCOLN1 | c.480C>T (p.Gly160=) n.560C>T n.442C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526836T>A | CA403081419 | MCOLN1 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.561T>A n.443T>A n.302T>A | |
| 19 | g.7526836T>C | CA9138745 | MCOLN1 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.561T>C n.443T>C n.302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526836T>G | CA403081422 | MCOLN1 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.561T>G n.443T>G n.302T>G | |
| 19 | g.7526836T= | CA2320961994 | MCOLN1 | c.481T= (p.Ser161=) n.561T= n.443T= n.302T= | |
| 19 | g.7526837C>A | CA403081424 | MCOLN1 | c.482C>A (p.Ser161Ter) n.562C>A n.444C>A n.303C>A | |
| 19 | g.7526837C= | CA2320961995 | MCOLN1 | c.482C= (p.Ser161=) n.562C= n.444C= n.303C= | |
| 19 | g.7526837C>G | CA403081426 | MCOLN1 | c.482C>G (p.Ser161Ter) n.562C>G n.444C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526837C>T | CA403081428 | MCOLN1 | c.482C>T (p.Ser161Leu) n.562C>T n.444C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526838A>C | CA505230068 | MCOLN1 | c.483A>C (p.Ser161=) n.563A>C n.445A>C n.304A>C | |
| 19 | g.7526838A>G | CA505230072 | MCOLN1 | c.483A>G (p.Ser161=) n.563A>G n.445A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526838A>T | CA505230075 | MCOLN1 | c.483A>T (p.Ser161=) n.563A>T n.445A>T n.304A>T | |
| 19 | g.7526839G>A | CA403081434 | MCOLN1 | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.564G>A n.446G>A n.305G>A | |
| 19 | g.7526839G>C | CA403081430 | MCOLN1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.564G>C n.446G>C n.305G>C | |
| 19 | g.7526839G>T | CA403081431 | MCOLN1 | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.564G>T n.446G>T n.305G>T | |
| 19 | g.7526840G>A | CA403081437 | MCOLN1 | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.565G>A n.447G>A n.306G>A | |
| 19 | g.7526840G>C | CA403081439 | MCOLN1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.565G>C n.447G>C n.306G>C | |
| 19 | g.7526840G>T | CA403081441 | MCOLN1 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.565G>T n.447G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526841G>A | CA505230082 | MCOLN1 | c.486G>A (p.Gly162=) n.566G>A n.448G>A n.307G>A | |
| 19 | g.7526841G>C | CA505230078 | MCOLN1 | c.486G>C (p.Gly162=) n.566G>C n.448G>C n.307G>C |