| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526754C= | CA2320961958 | MCOLN1 | c.406-7C= (n.406-7C=) n.486-7C= n.368-7C= n.227-7C= | |
| 19 | g.7526754C>T | CA9138731 | MCOLN1 | c.406-7C>T (n.406-7C>T) n.486-7C>T n.368-7C>T n.227-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526755C= | CA2320961959 | MCOLN1 | c.406-6C= (n.406-6C=) n.486-6C= n.368-6C= n.227-6C= | |
| 19 | g.7526755C>G | CA2587947925 | MCOLN1 | c.406-6C>G (n.406-6C>G) n.486-6C>G n.368-6C>G n.227-6C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526755C>T | CA304852821 | MCOLN1 | c.406-6C>T (n.406-6C>T) n.486-6C>T n.368-6C>T n.227-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526756C>T | CA2580097093 | MCOLN1 | c.406-5C>T (n.406-5C>T) n.486-5C>T n.368-5C>T n.227-5C>T | ClinVar |
| 19 | g.7526757A= | CA2320961960 | MCOLN1 | c.406-4A= (n.406-4A=) n.486-4A= n.368-4A= n.227-4A= | |
| 19 | g.7526757A>G | CA631462801 | MCOLN1 | c.406-4A>G (n.406-4A>G) n.486-4A>G n.368-4A>G n.227-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526758C= | CA2320961961 | MCOLN1 | c.406-3C= (n.406-3C=) n.486-3C= n.368-3C= n.227-3C= | |
| 19 | g.7526758C>T | CA884200116 | MCOLN1 | c.406-3C>T (n.406-3C>T) n.486-3C>T n.368-3C>T n.227-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526759A= | CA2320961962 | MCOLN1 | c.406-2A= (n.406-2A=) n.486-2A= n.368-2A= n.227-2A= | |
| 19 | g.7526759A>C | CA403081124 | MCOLN1 | c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.486-2A>C n.368-2A>C n.227-2A>C | |
| 19 | g.7526759A>G | CA284833 | MCOLN1 | c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.486-2A>G n.368-2A>G n.227-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526759A>T | CA403081125 | MCOLN1 | c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.486-2A>T n.368-2A>T n.227-2A>T | |
| 19 | g.7526760G>A | CA403081128 | MCOLN1 | c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.486-1G>A n.368-1G>A n.227-1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526760G>C | CA403081129 | MCOLN1 | c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.486-1G>C n.368-1G>C n.227-1G>C | |
| 19 | g.7526760G>T | CA403081132 | MCOLN1 | c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.486-1G>T n.368-1G>T n.227-1G>T | |
| 19 | g.7526760_7526772del | CA2573155897 | MCOLN1 | c.406-1_417del n.486-1_497del n.368-1_379del n.227-1_238del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526761T>A | CA403081139 | MCOLN1 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.486T>A n.368T>A n.227T>A | |
| 19 | g.7526761T>C | CA403081137 | MCOLN1 | c.406T>C (p.Tyr136His) n.486T>C n.368T>C n.227T>C | |
| 19 | g.7526761T>G | CA403081135 | MCOLN1 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.486T>G n.368T>G n.227T>G | |
| 19 | g.7526762A>C | CA403081142 | MCOLN1 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.487A>C n.369A>C n.228A>C | |
| 19 | g.7526762A>G | CA403081144 | MCOLN1 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.487A>G n.369A>G n.228A>G | |
| 19 | g.7526762A>T | CA403081146 | MCOLN1 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.487A>T n.369A>T n.228A>T | |
| 19 | g.7526763C>A | CA403081148 | MCOLN1 | c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.488C>A n.370C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526763C= | CA2320961963 | MCOLN1 | c.408C= (p.Tyr136=) n.488C= n.370C= n.229C= | |
| 19 | g.7526763C>G | CA403081149 | MCOLN1 | c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.488C>G n.370C>G n.229C>G | |
| 19 | g.7526763C>T | CA9138732 | MCOLN1 | c.408C>T (p.Tyr136=) n.488C>T n.370C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526764C>A | CA403081152 | MCOLN1 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.489C>A n.371C>A n.230C>A | |
| 19 | g.7526764C= | CA2320961964 | MCOLN1 | c.409C= (p.Leu137=) n.489C= n.371C= n.230C= | |
| 19 | g.7526764C>G | CA403081150 | MCOLN1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.489C>G n.371C>G n.230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526764C>T | CA505229639 | MCOLN1 | c.409C>T (p.Leu137=) n.489C>T n.371C>T n.230C>T | dbSNP |
| 19 | g.7526765T>A | CA403081154 | MCOLN1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.490T>A n.372T>A n.231T>A | |
| 19 | g.7526765T>C | CA403081156 | MCOLN1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.490T>C n.372T>C n.231T>C | |
| 19 | g.7526765T>G | CA403081158 | MCOLN1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.490T>G n.372T>G n.231T>G | |
| 19 | g.7526766G>A | CA505229646 | MCOLN1 | c.411G>A (p.Leu137=) n.491G>A n.373G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526766G>C | CA505229647 | MCOLN1 | c.411G>C (p.Leu137=) n.491G>C n.373G>C n.232G>C | |
| 19 | g.7526766G>T | CA505229650 | MCOLN1 | c.411G>T (p.Leu137=) n.491G>T n.373G>T n.232G>T | |
| 19 | g.7526767G>A | CA403081161 | MCOLN1 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.492G>A n.374G>A n.233G>A | |
| 19 | g.7526767G>C | CA403081162 | MCOLN1 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.492G>C n.374G>C n.233G>C | |
| 19 | g.7526767G= | CA2320961965 | MCOLN1 | c.412G= (p.Ala138=) n.492G= n.374G= n.233G= | |
| 19 | g.7526767G>T | CA403081164 | MCOLN1 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.492G>T n.374G>T n.233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526768C>A | CA403081167 | MCOLN1 | c.413C>A (p.Ala138Glu) n.493C>A n.375C>A n.234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526768C= | CA2320961966 | MCOLN1 | c.413C= (p.Ala138=) n.493C= n.375C= n.234C= | |
| 19 | g.7526768C>G | CA403081169 | MCOLN1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.493C>G n.375C>G n.234C>G | dbSNP |
| 19 | g.7526768C>T | CA9138733 | MCOLN1 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.493C>T n.375C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526769G>A | CA9138734 | MCOLN1 | c.414G>A (p.Ala138=) n.494G>A n.376G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526769G>C | CA505229663 | MCOLN1 | c.414G>C (p.Ala138=) n.494G>C n.376G>C n.235G>C |