Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526611_7526664delCA2587947851MCOLN1c.405+5_405+58del
n.485+5_485+58del
n.367+5_367+58del
n.226+5_226+58del
 gnomAD v4
19g.7526629_7526700delCA9138703MCOLN1c.405+23_406-61del
n.485+23_486-61del
n.367+23_368-61del
n.226+23_227-61del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526629_7526664delCA631462769MCOLN1c.405+23_405+58del (n.405+23_405+58del)
n.485+23_485+58del
n.367+23_367+58del
n.226+23_226+58del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690dupCA2582317574MCOLN1c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup)
n.485+31_486-71dup
n.367+31_368-71dup
n.226+31_227-71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690delCA9138707MCOLN1c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del)
n.485+31_486-71del
n.367+31_368-71del
n.226+31_227-71del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526628_7526651delCA2587947857MCOLN1c.405+22_405+45del (n.405+22_405+45del)
n.485+22_485+45del
n.367+22_367+45del
n.226+22_226+45del
 gnomAD v4
19g.7526637_7526654dupCA631462773MCOLN1c.405+31_405+48dup (n.405+31_405+48dup)
n.485+31_485+48dup
n.367+31_367+48dup
n.226+31_226+48dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526654delCA884199952MCOLN1c.405+31_405+48del (n.405+31_405+48del)
n.485+31_485+48del
n.367+31_367+48del
n.226+31_226+48del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526631_7526667delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTCA2320961869MCOLN1c.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT)
n.485+25_485+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.367+25_367+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.226+25_226+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
19g.7526637_7526672delCA631462774MCOLN1c.405+31_405+66del (n.405+31_405+66del)
n.485+31_485+66del
n.367+31_367+66del
n.226+31_226+66del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526655delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGCA2320961874MCOLN1c.405+31_405+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG (n.405+31_405+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG)
n.485+31_485+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG
n.367+31_367+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG
n.226+31_226+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG
19g.7526637_7526673delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGCA2320961875MCOLN1c.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG (n.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG)
n.485+31_485+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
n.367+31_367+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
n.226+31_226+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
19g.7526649_7526666dupCA2587947868MCOLN1c.405+43_405+60dup (n.405+43_405+60dup)
n.485+43_485+60dup
n.367+43_367+60dup
n.226+43_226+60dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526649_7526666delCA9138715MCOLN1c.405+43_405+60del (n.405+43_405+60del)
n.485+43_485+60del
n.367+43_367+60del
n.226+43_226+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526647_7526682delCA631462776MCOLN1c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del)
n.485+41_485+76del
n.367+41_367+76del
n.226+41_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526654_7526707delCA2587947869MCOLN1c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del)
n.485+48_486-54del
n.367+48_368-54del
n.226+48_227-54del
 gnomAD v4
19g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCTCA2320961880MCOLN1c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT)
n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
19g.7526667_7526702delCA9138719MCOLN1c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del)
n.485+61_486-59del
n.367+61_368-59del
n.226+61_227-59del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526649G>CCA2587947874MCOLN1c.405+43G>C (n.405+43G>C)
n.485+43G>C
n.367+43G>C
n.226+43G>C
 gnomAD v4
19g.7526649G=CA2320961884MCOLN1c.405+43G= (n.405+43G=)
n.485+43G=
n.367+43G=
n.226+43G=
19g.7526649G>TCA884199985MCOLN1c.405+43G>T (n.405+43G>T)
n.485+43G>T
n.367+43G>T
n.226+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526649_7526667delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGTCA2320961883MCOLN1c.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT)
n.485+43_485+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.367+43_367+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.226+43_226+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
19g.7526650T>CCA2587947875MCOLN1c.405+44T>C (n.405+44T>C)
n.485+44T>C
n.367+44T>C
n.226+44T>C
 gnomAD v4
19g.7526665_7526682dupCA631462779MCOLN1c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup)
n.485+59_485+76dup
n.367+59_367+76dup
n.226+59_226+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526665_7526682delCA304852751MCOLN1c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del)
n.485+59_485+76del
n.367+59_367+76del
n.226+59_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526652G>ACA2320961886MCOLN1c.405+46G>A (n.405+46G>A)
n.485+46G>A
n.367+46G>A
n.226+46G>A
 dbSNP
19g.7526652G=CA2320961885MCOLN1c.405+46G= (n.405+46G=)
n.485+46G=
n.367+46G=
n.226+46G=
19g.7526652G>TCA2510602964MCOLN1c.405+46G>T (n.405+46G>T)
n.485+46G>T
n.367+46G>T
n.226+46G>T
19g.7526653G>ACA9138721MCOLN1c.405+47G>A (n.405+47G>A)
n.485+47G>A
n.367+47G>A
n.226+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526653G=CA2320961887MCOLN1c.405+47G= (n.405+47G=)
n.485+47G=
n.367+47G=
n.226+47G=
19g.7526654C>ACA2576596920MCOLN1c.405+48C>A (n.405+48C>A)
n.485+48C>A
n.367+48C>A
n.226+48C>A
 gnomAD v4
19g.7526654C=CA2320961888MCOLN1c.405+48C= (n.405+48C=)
n.485+48C=
n.367+48C=
n.226+48C=
19g.7526654C>GCA2576596921MCOLN1c.405+48C>G (n.405+48C>G)
n.485+48C>G
n.367+48C>G
n.226+48C>G
 gnomAD v4
19g.7526654C>TCA9138722MCOLN1c.405+48C>T (n.405+48C>T)
n.485+48C>T
n.367+48C>T
n.226+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526655G>ACA9138723MCOLN1c.405+49G>A (n.405+49G>A)
n.485+49G>A
n.367+49G>A
n.226+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526655G=CA2320961889MCOLN1c.405+49G= (n.405+49G=)
n.485+49G=
n.367+49G=
n.226+49G=
19g.7526655G>TCA2533511066MCOLN1c.405+49G>T (n.405+49G>T)
n.485+49G>T
n.367+49G>T
n.226+49G>T
 gnomAD v4
19g.7526659_7526712delCA2587947876MCOLN1c.405+53_406-49del (n.405+53_406-49del)
n.485+53_486-49del
n.367+53_368-49del
n.226+53_227-49del
 gnomAD v4
19g.7526657G>ACA304852754MCOLN1c.405+51G>A (n.405+51G>A)
n.485+51G>A
n.367+51G>A
n.226+51G>A
 dbSNP
19g.7526657G>CCA2587947877MCOLN1c.405+51G>C (n.405+51G>C)
n.485+51G>C
n.367+51G>C
n.226+51G>C
 gnomAD v4
19g.7526657G=CA2320961890MCOLN1c.405+51G= (n.405+51G=)
n.485+51G=
n.367+51G=
n.226+51G=
19g.7526658C>TCA2576596922MCOLN1c.405+52C>T (n.405+52C>T)
n.485+52C>T
n.367+52C>T
n.226+52C>T
19g.7526659A=CA2320961891MCOLN1c.405+53A= (n.405+53A=)
n.485+53A=
n.367+53A=
n.226+53A=
19g.7526659A>GCA884199994MCOLN1c.405+53A>G (n.405+53A>G)
n.485+53A>G
n.367+53A>G
n.226+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526659A>TCA2320961892MCOLN1c.405+53A>T (n.405+53A>T)
n.485+53A>T
n.367+53A>T
n.226+53A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526661G>CCA884199995MCOLN1c.405+55G>C (n.405+55G>C)
n.485+55G>C
n.367+55G>C
n.226+55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526661G=CA2320961893MCOLN1c.405+55G= (n.405+55G=)
n.485+55G=
n.367+55G=
n.226+55G=
19g.7526662T>CCA2576596923MCOLN1c.405+56T>C (n.405+56T>C)
n.485+56T>C
n.367+56T>C
n.226+56T>C

Number of alleles fetched