Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7526611_7526646del | CA9138704 | MCOLN1 | c.405+5_405+40del n.485+5_485+40del n.367+5_367+40del n.226+5_226+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526611_7526664del | CA2587947851 | MCOLN1 | c.405+5_405+58del n.485+5_485+58del n.367+5_367+58del n.226+5_226+58del | gnomAD v4 |
19 | g.7526629_7526700del | CA9138703 | MCOLN1 | c.405+23_406-61del n.485+23_486-61del n.367+23_368-61del n.226+23_227-61del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526611_7526647delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA | CA2320961851 | MCOLN1 | c.405+5_405+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA (n.405+5_405+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA) n.485+5_485+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA n.367+5_367+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA n.226+5_226+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA | |
19 | g.7526629_7526664del | CA631462769 | MCOLN1 | c.405+23_405+58del (n.405+23_405+58del) n.485+23_485+58del n.367+23_367+58del n.226+23_226+58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526690dup | CA2582317574 | MCOLN1 | c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup) n.485+31_486-71dup n.367+31_368-71dup n.226+31_227-71dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526690del | CA9138707 | MCOLN1 | c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del) n.485+31_486-71del n.367+31_368-71del n.226+31_227-71del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526629_7526646del | CA9138710 | MCOLN1 | c.405+23_405+40del (n.405+23_405+40del) n.485+23_485+40del n.367+23_367+40del n.226+23_226+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526628_7526651del | CA2587947857 | MCOLN1 | c.405+22_405+45del (n.405+22_405+45del) n.485+22_485+45del n.367+22_367+45del n.226+22_226+45del | gnomAD v4 |
19 | g.7526629_7526647delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA | CA2320961867 | MCOLN1 | c.405+23_405+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA (n.405+23_405+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA) n.485+23_485+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA n.367+23_367+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA n.226+23_226+41delinsTGGTGGGCAGGCAGGTGCA | |
19 | g.7526637_7526654dup | CA631462773 | MCOLN1 | c.405+31_405+48dup (n.405+31_405+48dup) n.485+31_485+48dup n.367+31_367+48dup n.226+31_226+48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526654del | CA884199952 | MCOLN1 | c.405+31_405+48del (n.405+31_405+48del) n.485+31_485+48del n.367+31_367+48del n.226+31_226+48del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526631_7526667delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | CA2320961869 | MCOLN1 | c.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT) n.485+25_485+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.367+25_367+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.226+25_226+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | |
19 | g.7526637_7526672del | CA631462774 | MCOLN1 | c.405+31_405+66del (n.405+31_405+66del) n.485+31_485+66del n.367+31_367+66del n.226+31_226+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526655delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG | CA2320961874 | MCOLN1 | c.405+31_405+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG (n.405+31_405+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG) n.485+31_485+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG n.367+31_367+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG n.226+31_226+49delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCG | |
19 | g.7526637_7526673delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG | CA2320961875 | MCOLN1 | c.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG (n.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG) n.485+31_485+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG n.367+31_367+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG n.226+31_226+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG | |
19 | g.7526649_7526666dup | CA2587947868 | MCOLN1 | c.405+43_405+60dup (n.405+43_405+60dup) n.485+43_485+60dup n.367+43_367+60dup n.226+43_226+60dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526649_7526666del | CA9138715 | MCOLN1 | c.405+43_405+60del (n.405+43_405+60del) n.485+43_485+60del n.367+43_367+60del n.226+43_226+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526647_7526682del | CA631462776 | MCOLN1 | c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del) n.485+41_485+76del n.367+41_367+76del n.226+41_226+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526654_7526707del | CA2587947869 | MCOLN1 | c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del) n.485+48_486-54del n.367+48_368-54del n.226+48_227-54del | gnomAD v4 |
19 | g.7526642G>T | CA2587947871 | MCOLN1 | c.405+36G>T (n.405+36G>T) n.485+36G>T n.367+36G>T n.226+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526643G>A | CA9138716 | MCOLN1 | c.405+37G>A (n.405+37G>A) n.485+37G>A n.367+37G>A n.226+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526643G= | CA2320961877 | MCOLN1 | c.405+37G= (n.405+37G=) n.485+37G= n.367+37G= n.226+37G= | |
19 | g.7526643G>T | CA9138717 | MCOLN1 | c.405+37G>T (n.405+37G>T) n.485+37G>T n.367+37G>T n.226+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526644T>C | CA631462778 | MCOLN1 | c.405+38T>C (n.405+38T>C) n.485+38T>C n.367+38T>C n.226+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526644T= | CA2320961878 | MCOLN1 | c.405+38T= (n.405+38T=) n.485+38T= n.367+38T= n.226+38T= | |
19 | g.7526645G>A | CA2587947873 | MCOLN1 | c.405+39G>A (n.405+39G>A) n.485+39G>A n.367+39G>A n.226+39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526645G>T | CA2587947872 | MCOLN1 | c.405+39G>T (n.405+39G>T) n.485+39G>T n.367+39G>T n.226+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526646C= | CA2320961879 | MCOLN1 | c.405+40C= (n.405+40C=) n.485+40C= n.367+40C= n.226+40C= | |
19 | g.7526646C>T | CA9138718 | MCOLN1 | c.405+40C>T (n.405+40C>T) n.485+40C>T n.367+40C>T n.226+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526647A= | CA2320961881 | MCOLN1 | c.405+41A= (n.405+41A=) n.485+41A= n.367+41A= n.226+41A= | |
19 | g.7526647A>C | CA993153492 | MCOLN1 | c.405+41A>C (n.405+41A>C) n.485+41A>C n.367+41A>C n.226+41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526647A>T | CA304852747 | MCOLN1 | c.405+41A>T (n.405+41A>T) n.485+41A>T n.367+41A>T n.226+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT | CA2320961880 | MCOLN1 | c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT) n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT | |
19 | g.7526648G>C | CA9138720 | MCOLN1 | c.405+42G>C (n.405+42G>C) n.485+42G>C n.367+42G>C n.226+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526648G= | CA2320961882 | MCOLN1 | c.405+42G= (n.405+42G=) n.485+42G= n.367+42G= n.226+42G= | |
19 | g.7526667_7526702del | CA9138719 | MCOLN1 | c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del) n.485+61_486-59del n.367+61_368-59del n.226+61_227-59del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526649G>C | CA2587947874 | MCOLN1 | c.405+43G>C (n.405+43G>C) n.485+43G>C n.367+43G>C n.226+43G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526649G= | CA2320961884 | MCOLN1 | c.405+43G= (n.405+43G=) n.485+43G= n.367+43G= n.226+43G= | |
19 | g.7526649G>T | CA884199985 | MCOLN1 | c.405+43G>T (n.405+43G>T) n.485+43G>T n.367+43G>T n.226+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526649_7526667delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | CA2320961883 | MCOLN1 | c.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT) n.485+43_485+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.367+43_367+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.226+43_226+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | |
19 | g.7526650T>C | CA2587947875 | MCOLN1 | c.405+44T>C (n.405+44T>C) n.485+44T>C n.367+44T>C n.226+44T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526665_7526682dup | CA631462779 | MCOLN1 | c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup) n.485+59_485+76dup n.367+59_367+76dup n.226+59_226+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526665_7526682del | CA304852751 | MCOLN1 | c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del) n.485+59_485+76del n.367+59_367+76del n.226+59_226+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526652G>A | CA2320961886 | MCOLN1 | c.405+46G>A (n.405+46G>A) n.485+46G>A n.367+46G>A n.226+46G>A | dbSNP |
19 | g.7526652G= | CA2320961885 | MCOLN1 | c.405+46G= (n.405+46G=) n.485+46G= n.367+46G= n.226+46G= | |
19 | g.7526652G>T | CA2510602964 | MCOLN1 | c.405+46G>T (n.405+46G>T) n.485+46G>T n.367+46G>T n.226+46G>T | |
19 | g.7526653G>A | CA9138721 | MCOLN1 | c.405+47G>A (n.405+47G>A) n.485+47G>A n.367+47G>A n.226+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |