| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526507A>C | CA505226667 | MCOLN1 | c.306A>C (p.Arg102=) n.386A>C n.268A>C n.127A>C | |
| 19 | g.7526507A>G | CA505226665 | MCOLN1 | c.306A>G (p.Arg102=) n.386A>G n.268A>G n.127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526507A>T | CA505226664 | MCOLN1 | c.306A>T (p.Arg102=) n.386A>T n.268A>T n.127A>T | |
| 19 | g.7526508C>A | CA403080791 | MCOLN1 | c.307C>A (p.His103Asn) n.387C>A n.269C>A n.128C>A | |
| 19 | g.7526508C>G | CA403080793 | MCOLN1 | c.307C>G (p.His103Asp) n.387C>G n.269C>G n.128C>G | |
| 19 | g.7526508C>T | CA403080792 | MCOLN1 | c.307C>T (p.His103Tyr) n.387C>T n.269C>T n.128C>T | |
| 19 | g.7526509A>C | CA403080794 | MCOLN1 | c.308A>C (p.His103Pro) n.388A>C n.270A>C n.129A>C | |
| 19 | g.7526509A>G | CA403080795 | MCOLN1 | c.308A>G (p.His103Arg) n.388A>G n.270A>G n.129A>G | |
| 19 | g.7526509A>T | CA403080796 | MCOLN1 | c.308A>T (p.His103Leu) n.388A>T n.270A>T n.129A>T | |
| 19 | g.7526510C>A | CA403080797 | MCOLN1 | c.309C>A (p.His103Gln) n.389C>A n.271C>A n.130C>A | |
| 19 | g.7526510C= | CA2320961812 | MCOLN1 | c.309C= (p.His103=) n.389C= n.271C= n.130C= | |
| 19 | g.7526510C>G | CA403080798 | MCOLN1 | c.309C>G (p.His103Gln) n.389C>G n.271C>G n.130C>G | |
| 19 | g.7526510C>T | CA505226684 | MCOLN1 | c.309C>T (p.His103=) n.389C>T n.271C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526511C>A | CA403080799 | MCOLN1 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.390C>A n.272C>A n.131C>A | |
| 19 | g.7526511C>G | CA403080800 | MCOLN1 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.390C>G n.272C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526511C>T | CA403080801 | MCOLN1 | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.390C>T n.272C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526512T>A | CA403080802 | MCOLN1 | c.311T>A (p.Leu104His) n.391T>A n.273T>A n.132T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526512T>C | CA403080803 | MCOLN1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.391T>C n.273T>C n.132T>C | |
| 19 | g.7526512T>G | CA403080804 | MCOLN1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.391T>G n.273T>G n.132T>G | |
| 19 | g.7526513C>A | CA505226696 | MCOLN1 | c.312C>A (p.Leu104=) n.392C>A n.274C>A n.133C>A | dbSNP |
| 19 | g.7526513C= | CA2320961813 | MCOLN1 | c.312C= (p.Leu104=) n.392C= n.274C= n.133C= | |
| 19 | g.7526513C>G | CA505226699 | MCOLN1 | c.312C>G (p.Leu104=) n.392C>G n.274C>G n.133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526513C>T | CA505226702 | MCOLN1 | c.312C>T (p.Leu104=) n.392C>T n.274C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526514T>A | CA403080807 | MCOLN1 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.393T>A n.275T>A n.134T>A | |
| 19 | g.7526514T>C | CA403080806 | MCOLN1 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.393T>C n.275T>C n.134T>C | |
| 19 | g.7526514T>G | CA403080805 | MCOLN1 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.393T>G n.275T>G n.134T>G | |
| 19 | g.7526515T>A | CA403080808 | MCOLN1 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.394T>A n.276T>A n.135T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526515T>C | CA403080809 | MCOLN1 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.394T>C n.276T>C n.135T>C | |
| 19 | g.7526515T>G | CA403080810 | MCOLN1 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.394T>G n.276T>G n.135T>G | |
| 19 | g.7526516C>A | CA403080811 | MCOLN1 | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.395C>A n.277C>A n.136C>A | |
| 19 | g.7526516C>G | CA403080812 | MCOLN1 | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.395C>G n.277C>G n.136C>G | |
| 19 | g.7526516C>T | CA505226717 | MCOLN1 | c.315C>T (p.Phe105=) n.395C>T n.277C>T n.136C>T | |
| 19 | g.7526517C>A | CA403080813 | MCOLN1 | c.316C>A (p.Leu106Met) n.396C>A n.278C>A n.137C>A | |
| 19 | g.7526517C= | CA2320961814 | MCOLN1 | c.316C= (p.Leu106=) n.396C= n.278C= n.137C= | |
| 19 | g.7526517C>G | CA403080814 | MCOLN1 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.396C>G n.278C>G n.137C>G | |
| 19 | g.7526517C>T | CA505226734 | MCOLN1 | c.316C>T (p.Leu106=) n.396C>T n.278C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526518T>A | CA403080815 | MCOLN1 | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.397T>A n.279T>A n.138T>A | |
| 19 | g.7526518T>C | CA347431 | MCOLN1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.397T>C n.279T>C n.138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526518T>G | CA403080816 | MCOLN1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.397T>G n.279T>G n.138T>G | |
| 19 | g.7526518T= | CA2320961815 | MCOLN1 | c.317T= (p.Leu106=) n.397T= n.279T= n.138T= | |
| 19 | g.7526519G>A | CA505226736 | MCOLN1 | c.318G>A (p.Leu106=) n.398G>A n.280G>A n.139G>A | |
| 19 | g.7526519G>C | CA505226738 | MCOLN1 | c.318G>C (p.Leu106=) n.398G>C n.280G>C n.139G>C | ClinVar |
| 19 | g.7526519G>T | CA505226741 | MCOLN1 | c.318G>T (p.Leu106=) n.398G>T n.280G>T n.139G>T | |
| 19 | g.7526519_7526527delinsGCTGGGCTA | CA2320961816 | MCOLN1 | c.318_326delinsGCTGGGCTA (p.Leu106=) n.398_406delinsGCTGGGCTA n.280_288delinsGCTGGGCTA n.139_147delinsGCTGGGCTA | |
| 19 | g.7526520C>A | CA9138687 | MCOLN1 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.399C>A n.281C>A n.140C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526520C= | CA2320961817 | MCOLN1 | c.319C= (p.Leu107=) n.399C= n.281C= n.140C= | |
| 19 | g.7526520C>G | CA403080817 | MCOLN1 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.399C>G n.281C>G n.140C>G | |
| 19 | g.7526520C>T | CA505226743 | MCOLN1 | c.319C>T (p.Leu107=) n.399C>T n.281C>T n.140C>T |