| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526502_7526504delinsTTC | CA2320961808 | MCOLN1 | c.301_303delinsTTC (p.Phe101=) n.381_383delinsTTC n.263_265delinsTTC n.122_124delinsTTC | |
| 19 | g.7526503T>A | CA403080784 | MCOLN1 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.382T>A n.264T>A n.123T>A | |
| 19 | g.7526503T>C | CA403080785 | MCOLN1 | c.302T>C (p.Phe101Ser) n.382T>C n.264T>C n.123T>C | |
| 19 | g.7526503T>G | CA403080783 | MCOLN1 | c.302T>G (p.Phe101Cys) n.382T>G n.264T>G n.123T>G | |
| 19 | g.7526503_7526504del | CA347391 | MCOLN1 | c.302_303del (p.Phe101SerfsTer14) n.382_383del n.264_265del n.123_124del | dbSNP |
| 19 | g.7526504C>A | CA403080787 | MCOLN1 | c.303C>A (p.Phe101Leu) n.383C>A n.265C>A n.124C>A | |
| 19 | g.7526504C= | CA2320961809 | MCOLN1 | c.303C= (p.Phe101=) n.383C= n.265C= n.124C= | |
| 19 | g.7526504C>G | CA403080786 | MCOLN1 | c.303C>G (p.Phe101Leu) n.383C>G n.265C>G n.124C>G | |
| 19 | g.7526504C>T | CA505226647 | MCOLN1 | c.303C>T (p.Phe101=) n.383C>T n.265C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526505C>A | CA505226651 | MCOLN1 | c.304C>A (p.Arg102=) n.384C>A n.266C>A n.125C>A | |
| 19 | g.7526505C= | CA2320961810 | MCOLN1 | c.304C= (p.Arg102=) n.384C= n.266C= n.125C= | |
| 19 | g.7526505C>G | CA403080788 | MCOLN1 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.384C>G n.266C>G n.125C>G | |
| 19 | g.7526505C>T | CA340345 | MCOLN1 | c.304C>T (p.Arg102Ter) n.384C>T n.266C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526506G>A | CA9138686 | MCOLN1 | c.305G>A (p.Arg102Gln) n.385G>A n.267G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526506G>C | CA403080789 | MCOLN1 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.385G>C n.267G>C n.126G>C | |
| 19 | g.7526506G= | CA2320961811 | MCOLN1 | c.305G= (p.Arg102=) n.385G= n.267G= n.126G= | |
| 19 | g.7526506G>T | CA403080790 | MCOLN1 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.385G>T n.267G>T n.126G>T | |
| 19 | g.7526507A>C | CA505226667 | MCOLN1 | c.306A>C (p.Arg102=) n.386A>C n.268A>C n.127A>C | |
| 19 | g.7526507A>G | CA505226665 | MCOLN1 | c.306A>G (p.Arg102=) n.386A>G n.268A>G n.127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526507A>T | CA505226664 | MCOLN1 | c.306A>T (p.Arg102=) n.386A>T n.268A>T n.127A>T | |
| 19 | g.7526508C>A | CA403080791 | MCOLN1 | c.307C>A (p.His103Asn) n.387C>A n.269C>A n.128C>A | |
| 19 | g.7526508C>G | CA403080793 | MCOLN1 | c.307C>G (p.His103Asp) n.387C>G n.269C>G n.128C>G | |
| 19 | g.7526508C>T | CA403080792 | MCOLN1 | c.307C>T (p.His103Tyr) n.387C>T n.269C>T n.128C>T | |
| 19 | g.7526509A>C | CA403080794 | MCOLN1 | c.308A>C (p.His103Pro) n.388A>C n.270A>C n.129A>C | |
| 19 | g.7526509A>G | CA403080795 | MCOLN1 | c.308A>G (p.His103Arg) n.388A>G n.270A>G n.129A>G | |
| 19 | g.7526509A>T | CA403080796 | MCOLN1 | c.308A>T (p.His103Leu) n.388A>T n.270A>T n.129A>T | |
| 19 | g.7526510C>A | CA403080797 | MCOLN1 | c.309C>A (p.His103Gln) n.389C>A n.271C>A n.130C>A | |
| 19 | g.7526510C= | CA2320961812 | MCOLN1 | c.309C= (p.His103=) n.389C= n.271C= n.130C= | |
| 19 | g.7526510C>G | CA403080798 | MCOLN1 | c.309C>G (p.His103Gln) n.389C>G n.271C>G n.130C>G | |
| 19 | g.7526510C>T | CA505226684 | MCOLN1 | c.309C>T (p.His103=) n.389C>T n.271C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526511C>A | CA403080799 | MCOLN1 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.390C>A n.272C>A n.131C>A | |
| 19 | g.7526511C>G | CA403080800 | MCOLN1 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.390C>G n.272C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526511C>T | CA403080801 | MCOLN1 | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.390C>T n.272C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526512T>A | CA403080802 | MCOLN1 | c.311T>A (p.Leu104His) n.391T>A n.273T>A n.132T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526512T>C | CA403080803 | MCOLN1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.391T>C n.273T>C n.132T>C | |
| 19 | g.7526512T>G | CA403080804 | MCOLN1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.391T>G n.273T>G n.132T>G | |
| 19 | g.7526513C>A | CA505226696 | MCOLN1 | c.312C>A (p.Leu104=) n.392C>A n.274C>A n.133C>A | dbSNP |
| 19 | g.7526513C= | CA2320961813 | MCOLN1 | c.312C= (p.Leu104=) n.392C= n.274C= n.133C= | |
| 19 | g.7526513C>G | CA505226699 | MCOLN1 | c.312C>G (p.Leu104=) n.392C>G n.274C>G n.133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526513C>T | CA505226702 | MCOLN1 | c.312C>T (p.Leu104=) n.392C>T n.274C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526514T>A | CA403080807 | MCOLN1 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.393T>A n.275T>A n.134T>A | |
| 19 | g.7526514T>C | CA403080806 | MCOLN1 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.393T>C n.275T>C n.134T>C | |
| 19 | g.7526514T>G | CA403080805 | MCOLN1 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.393T>G n.275T>G n.134T>G | |
| 19 | g.7526515T>A | CA403080808 | MCOLN1 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.394T>A n.276T>A n.135T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526515T>C | CA403080809 | MCOLN1 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.394T>C n.276T>C n.135T>C | |
| 19 | g.7526515T>G | CA403080810 | MCOLN1 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.394T>G n.276T>G n.135T>G | |
| 19 | g.7526516C>A | CA403080811 | MCOLN1 | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.395C>A n.277C>A n.136C>A | |
| 19 | g.7526516C>G | CA403080812 | MCOLN1 | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.395C>G n.277C>G n.136C>G |